Sindromu Myotonic: kawżi, sintomi, trattament

Myotonic sindromu - disturb newromuskolari karatterizzati mill-inabbiltà biex jirrilassaw il-muskoli wara kontrazzjoni. Ħafna drabi din il-marda iseħħ fit-tfal. F'sens wiesa ', tali dijanjosi jinkludi xi diffikultajiet mal rilassament tal-muskoli (anki dawk li huma ta' natura temporanja), mhumiex relatati mal-piramidali jew disturbi ekstrapiramidali ton.

kawżi possibbli

sindromu Myotonic, sakemm dan ikun konġenitali, huwa marda ereditarja. Sal-lum, il-mediċina jkun għadu mhux f'qagħda li jiddeterminaw b'mod preċiż il-kawżi li jwasslu għall-iżvilupp ta 'mijotonija, iżda bħala fatturi li ħaffu aktar tobba imsejħa leżjonijiet nuklei subcortical, proċessi patoloġiċi fil-cerebellum u disturbi assoċjati ma' ċentri tan-nervituri awtonomika. Fil-każ, jekk mhux sindromu myotonic hija ġenetika, kif dawn il-kawżi jistgħu jiġu identifikati tfal patoloġija bħala rickets, metaboliżmu anormali, disturbi u diversi fetu korrimenti twelid. Għandu jiġi nnutat li ħafna drabi hemm każijiet fejn l-dijanjosi ma tkunx konfermata: l-istat tal-ton tal-muskoli tat-tarbija jista 'jiġi interpretat b'mod żbaljat.

stampa klinika

sindromu Myotonic fit-tfal huwa kkaratterizzat minn diffikultà partikolari tal-att bil-mutur. Jekk wara kontrazzjoni muskolari normali immedjatament jirrilassaw, f'dan il-każ, għall-kuntrarju, hemm tensjoni toniku. Ladarba diversi tnaqqis li sar fir-ringiela,-muskolu huwa żviluppat gradwalment. Aktar xogħol huwa ħafna aktar faċli. B'mod ġenerali, is-sintomi fit-tfal jibda joħorġu mill-estremitajiet t'isfel, hekk tobba jagħtu pariri ġenituri li tingħata attenzjoni għal kif l-tarbija u 'l isfel it-taraġ jekk setgħu jimxu malajr kif hu jwettaq azzjonijiet li jeħtieġu koordinazzjoni u attenzjoni. Jekk persuna tkun qed issofri minn mijotonija, l-azzjonijiet kollha ta 'hawn fuq se jingħataw lilu b'diffikultà kbira: il-pazjent dejjem jitilfu bilanċ tagħhom, u mbagħad taqa', qabel serje ta 'movimenti għal żmien twil tibqa' wieqfa. Karatteristika oħra karatteristika tiegħu tkun iddijanjostikata sindromu myotonic - bidla eċċitabbiltà mekkanika tal-muskoli. It-tabib se tpoġġi bump żgħir għal ċertu grupp ta 'muskoli, u, bħala regola, ir-rispons hija d-dehra ta' spażmu, u huwa akkumpanjat bil-formazzjoni ta ħniek muskoli, li huma mwittija bil-mod. Huwa naturali li reazzjoni bħal din toniku spiss akkumpanjati minn ġenerali dgħjufija muskolari, li mbagħad iwassal għal konsegwenzi spjaċevoli ħafna: il-muskoli lura mhux żviluppati jiffurmaw il-pożizzjoni żbaljata, il-muskoli taż-żaqq dgħajfa inevitabbilment twassal għal problemi stitikezza u musrana oħra, dgħjufija tal-muskoli għajn hija kbira isfond għall-iżvilupp ta mijopija. Barra minn hekk, ipotonija muskolari hija normalment akkumpanjata minn dgħjufija ġenerali, għejja u uġigħ ta 'ras kronika. Nisa li jbatu minn din il-marda spiss ma jkunux jistgħu jilħqu quċċata matul sess: dawn l-hekk imsejħa "orga myotonic", li tħejja mill-kontrazzjoni intens tal-muskoli tal-pelvi.

trattament

Sfortunatament, trattamenti effettivi għall mijotonija ġenetikament ikkawżat ma teżistix illum. Jekk sindromu myotonic kien ikkawżat minn kawża speċifika, għandna nagħmlu kull sforz biex jiġi żgurat li indirizzat. Fost il-metodi effettivi esperti sejħa massaġġi u elettrofereżi.