Mard ereditarju - kawżi tagħhom

mard ereditarju - dawn huma mard li huma trasmessi permezz tal-ċelloli tal-mikrobi minn ġenerazzjoni għal oħra. B'kollox hemm aktar minn sitt elef ta 'mard ta' dan it-tip. Madwar elf minnhom jinsabu anki qabel it-twelid tat-tarbija. Ukoll, dawn il-mard jistgħu jidhru fl-aħħar tat-tieni deċennju tal-ħajja, u anki wara 40 sena. Il-kawża ewlenija ta 'mard ereditarju huma ġeni jew mutazzjonijiet tal kromożomi.

Il-klassifikazzjoni ta 'mard ereditarju

mard ġenetiku huma maqsuma f'żewġ gruppi:

1. Odnoprichinnye jew monofaktornye. Dawn huma l-mard li huma assoċjati ma 'mutazzjonijiet fil-kromożomi jew ġeni.
2. Pluricausal jew multifattorjali. Dawn huma mard li huma kkawżati mill-bidliet fil-ġeni differenti u l-impatt ambjentali minħabba l-ambjent estern ta 'bosta fatturi.

Għall-emerġenza ta 'marda simili xi ħadd mill-membri tal-familja, il-persuna għandu jkollha simili jew l-istess taħlita ta' ġeni, li diġà ma tiegħu qraba. Dan huwa għaliex marda ereditarja marbut mal-preżenza ta 'ġeni komuni fi gradi relattivi differenti ta' affinità.

Il-grad ta 'relazzjoni u l-proporzjon ta' ġeni relatati totali

Peress-ewwel grad affinità relattiva ta 'kull pazjent ikollu 50% tal-ġeni tagħha, sabiex dawn in-nies jista' jkollhom taħlita identika ta 'ġeni predisposizzjoni għad-dehra tal-marda. Qraba tal-tielet u t-tieni qraba grad huma anqas probabbli li jkollhom pazjenti multipli bl-istess sett ta 'ġeni.

mard ereditarju - tipi

marda ereditarja jista 'jkun aktar minn tip wieħed. jiddistingwu:

• mard kromożomi. Spiss, meta jseħħ tali diviżjoni taċ-ċelluli li l-pari individwali ta 'kromożomi jibqgħu flimkien. Bħala riżultat, in-numru ġdid kromożomi aktar minn ċellola fi kwalunkwe ieħor. Dan il-fatt iwassal għal disturbi metaboliċi. Dan il-mard jseħħu 1 minn 180 trabi tat-twelid. Għal dawn it-tfal hemm difetti tat-twelid numerużi, ritardazzjoni mentali u l-bqija.
• Anormalitajiet fil-autosomes twassal għal mard serju diversi drabi.
• mutazzjonijiet tal-ġene. mard monogenic jinvolvu mutazzjonijiet fil-ġene wieħed. Dan il-mard huma wirtu bbażati fuq il-liġi tal Mendel.
• mard metaboliku ereditarji. Prattikament l-anormalità ġenetika kollu marbut ma 'mard metaboliku li jintiret. Meta mutazzjonijiet fl-istruttura operon ta sinteżi tal-proteini jiġri bi struttura irregolari. Bħala riżultat, il-prodotti metaboliċi mhux normali jakkumulaw, li huwa ta 'ħsara ħafna għall-moħħ.

Hemm mard ereditarju oħra. Qabel ma tipproċedi għal trattament tagħhom, trid tgħaddi dijanjosi komplet. Tobba jirrakkomandaw li jkunu estremament attenti għal ommijiet titwieled kollha fi familja fejn hemm pazjenti bi din id-dijanjosi. Dan huwa dovut għall-fatt li tali nisa għandhom ikunu taħt sorveljanza speċjali. Biss f'dan il-każ il-grad tal-manifestazzjoni tal-marda fil-tfal jista 'jiġi minimizzat. Il-ħaġa prinċipali li wieħed jiftakar li kwalunkwe marda ereditarja, meta intervent mediku fuq ċertu perjodu mixtieq ta 'żmien jista' fluss aktar faċilment.