Mard Crystal: kawżi, ritratt, għomor

marda kristall hija patoloġiji ġenetiċi rari fejn hemm tfixkil fl-istruttura u l-iżvilupp ta 'sistema ta muskuloskeletali, li twassal għal fraġilità għoli ta' għadam. Fil-mediċina, din il-marda imsejħa imperfecta osteogenesis. X'inhu din il-marda? X'inhuma s-sinjali u s-sintomi tal-marda, liema trattamenti huma disponibbli? Ejja tipprova twieġeb dawn il-mistoqsijiet kollha.

X'inhu imperfecta osteogenesis?

mard fl-għadam Crystal - marda ereditarja. F'dan il-marda, tessuti għadam jsiru fraġli ħafna, minħabba li xi ksur pazjent bniedem spiss iseħħu, li jqum fl-iċken impatt, anki fin-nuqqas ta 'kwalunkwe trawma. Pazjenti bi din id-dijanjosi spiss wieħed jinnota manifestazzjonijiet patoloġiċi oħra fil-forma ta ':

• atrofija tal-muskoli;
• anormalitajiet dentali;
• hypermobility tal-ġogi;
• fil-forma ta 'telf tas-smigħ progressiva;
• deformazzjoni għadam.

mard Sorsi differenti osteogenesis imperfecta għandha diversi ismijiet:

• rickets fetu;
• intrinsika osteomalaċja;
• marda Lobstein s;
• distrofija perjostali;
• għadam fraġli, jew mard kristall.

Kawżi ta 'din il-marda huma integrati fil-bidliet ġenetiċi li jwasslu għall-interruzzjoni tal-formazzjoni ta' għadam. Fil-bnedmin, hemm osteoporożi ġġeneralizzat, u l-għadam jsiru fraġli.

Il-marda hija pjuttost rari. Skond l-istatistiċi, jinstab f '1 tfal mill 10-20 elf tfal li jitwieldu. Il-marda hija meqjusa inkurabbli, għalkemm fil-mediċina moderna, hemm bosta modi biex itejbu kundizzjoni tal-pazjent u jagħmlu l-ħajja aktar faċli għat-tfal ma 'marda ġenetika.

Għaliex hemm marda

Tobba jgħidu ż-żewġ kawżi prinċipali tal-marda:

1. L-għadam ta 'mutazzjonijiet tal-ġeni jseħħu, u huwa għalhekk hemm nuqqas tal-proteina kollaġen, li huwa t-tessut konnettiv. Fil-5% tal-każijiet it-tip ta 'wirt tal-marda hija awtosomali dominanti u awtosomali reċessiv.
2. mard kawża huma mutazzjonijiet spontanji. L-ammont ta 'collagen f'dan il-każ hija korretta, iżda l-proteina sinteżi hemm bidla fl-istruttura tiegħu. Għadam jistgħu jikbru b'mod normali, iżda hemm disturbi ta 'tessut ossifikazzjoni, il-proprjetajiet mekkaniċi mnaqqsa, hemm fraġilità tagħhom.

Mard "għadam Crystal" huwa patoloġija ġenetika, hekk f'ħafna każijiet dan iseħħ fit-tfal, li qraba għandhom l-istess marda. Iżda hemm okkażjonijiet rari meta juru tifel imperfecta osteogenesis, filwaqt li l-ġenituri huma kompletament f'saħħithom. Id-dehra ta 'din patoloġija huwa assoċjat mal-okkorrenza ta' mutazzjonijiet spontanju.

Hemm diversi tipi ta 'mard li huma kkaratterizzati minn diversi sintomi u l-iżvilupp ta' struttura għadam. Ħarsa dettaljata f'kull stadju tal-marda.

forma dgħajfa

Madwar 50% tal-pazjenti b'osteoġenesi imperfecta jkollhom l-ewwel tip ta 'din il-marda. marda kristall fit-tfal (ritratt fl-artikolu) huwa akkumpanjat minn fratturi frekwenti, iżda meta jilħaq l-età ta '10-riskju ta 'korriment lill tessut tal-għadam huwa mnaqqas. Nies fuq 40 sena qodma għandhom ikunu attenti, bħala t-theddida ta 'fraġilità għadam żidiet ġdid.

Bil-forma dgħajfa tal-marda spiss osservata fsada tal-kavità nażali, dan huwa dovut għal xi tibdil fil-aorta.

forma perinatali letali

F'ħafna każijiet, it-tieni tip ta 'imperfecta osteogenesis twassal għall-mewt tat-tfal fil-ġuf. Il-marda tista 'tikkawża twelid prematur fl-istadji bikrija tat-tqala.

Din il-forma tal-marda huwa maqsum fi tliet gruppi, li kull wieħed minnhom huwa kkaratterizzat minn ċerti karatteristiċi:

• L-ewwel grupp (A). L-għadam kranju huma danneġġati anke fil-ġuf, li jistgħu jiġu determinati billi tgħaddi l-mara tqila ultrasound. Il-minuri se tkun imwielda b'Mard dan patoloġija hija t-tkabbir ta 'mhux aktar minn 20-30 ċm. L-attività tal-moħħ u s-sistema tan-nifs hija maqsuma. Ma 'din id-dijanjosi tfal mwielda mejta jew għexu biss ftit jiem. każijiet ġew irreġistrati meta l- "kristall" tfal miet xahar wara t-twelid. Il-kawża tal-mewt huma fratturi multipli.
• It-tieni grupp (B). Sinjali ta 'mard huma simili għal manifestazzjonijiet ta' klassi (A), iżda s-sistema respiratorja qed taħdem sew jew ikollu devjazzjoni minuri. Pazjenti kollha għadam tubulari huma qosra, u għalhekk jidher mard kristall. għomor tal-ħajja - ftit snin wara t-twelid.
• It-tielet grupp (B) - iseħħ f'każijiet rari. Fetu jew die fil-ġuf jew bħala tarbija die fi ftit jiem wara t-twelid. -Kranju mhijiex żviluppata u m'għandha l-ebda ossifikazzjoni, traqqiq għadam tubulari.

Tkabbir ta 'għadam miksur

It-tielet tip għandha karatteristika karatteristika - it-tkabbir ta 'għadam miksur. Dan it-tip ta 'marda hija rari ħafna. Minkejja l-fatt li Newborn istatura żgħira, piż tagħha tista 'tikkorrispondi għall-norma. F'pazjenti b'osteoġenesi imperfecta dan it-tip huma spiss dijanjosi problemi mas-sistema ċirkolatorja. Din il-problema ssir kawża tal-mewt. Fi trabi bi tkabbir anormali ta 'fratturi fl-għadam spiss iseħħu matul it-twelid.

tkabbir skeletali hija maqsuma

Meta r-raba 'tip tal-marda hemm disturbi serji fit-tkabbir u l-istruttura tal-iskeletru. Għal diversi snin, il-pazjent fuq l-għadam huma ffurmati qxur, u r-riskju ta 'ksur huwa mnaqqas. Skond l-età 30-pazjent jista 'esperjenza telf ta' smigħ.

Biex jidentifika liema xorta ta 'mard u l-grupp jeħtieġ li jmorru permezz ta' firxa sħiħa ta 'miżuri dijanjostiċi. Onfoq l-proċeduri hekk kif it-tarbija twieldet.

metodi ta 'dijanjosi

mard kristall (ritratti huma ppreżentati fl-artikolu) jistgħu jkunu djanjostikati fil-fetu fil-ġuf. Tgħallem dwar il-patoloġija eżistenti jista 'jkun il-passaġġ ta' ultrasound. Jekk ikun hemm suspett ta 'irregolaritajiet fil-sintesi tal-kollaġen, jeħtieġu studju addizzjonali. Biex tagħmel dan, in-nisa tqal qed jieħdu fuq l-analiżi tal-fluwidu tal-borqom u tessut epithelial.

Hekk kif it-tarbija twieldet, huwa meħtieġ li jsir eżami komprensiv, li jinkludi:

• bijopsija għadam;
• X-ray biex tiskopri ksur;
• densitometrija (studju tal-komposizzjoni minerali tal-kavità għadam);
• test tad-demm biex tiskopri bidliet fil-DNA;
• dijanjosi kollaġen;
• bijopsija tal-epidermis.

Ir-riżultati miksuba jippermettu tobba li jagħżlu kors terapewtiku effettiva.

Kif huwa l-marda "għadam Crystal"?

imperfecta osteogenesis huwa kkunsidrat bħala marda inkurabbli, iżda bl-għajnuna ta 'terapija effettiva jistgħu itaffu kundizzjoni tal-pazjent u ssaħħaħ is-sistema skeletali tagħha.

Fil-kors tal-kura għandhom jiġu inklużi:

• melħ tal-manjesju u potassju;
• kalċju;
• vitamina D u nutrijenti oħra.

Huwa rakkomandat li tuża terapija eżerċizzju u fiżjoterapija.

Ġenituri ta 'tfal ma' tali anormalitajiet għandhom jgħaddu psikoterapija, fejn huma jispjegaw kif ferrovija sew il-wild u tadattah għas-soċjetà soċjali. Dan se jippermetti lit-tfal li jitgħallmu fil-futur biex jiġu evitati sitwazzjonijiet perikolużi fejn riskju għoli ta 'qsim.

L-iżvilupp ta 'marda bħal dan ma jistax ikun evitat. Imma llum hemm metodi avvanzati ta 'trattament, wara li inti tista' ttejjeb is-saħħa tat-tarbija tiegħek. Tfal li għandhom il-kristall marda skoperti, ma jkollhom anormalitajiet fl-iżvilupp mentali u psikoloġika, u għalhekk jistgħu jiġu realizzati fil-ħajja, huwa worth it biss biex jgħinu.