Dijabete fosfat: kawżi, sintomi, dijanjosi, trattament

Fid-dinja tal-lum kważi ġenituri kollha huma konxji ta 'din il-marda, kif rickets. Dwar il-ħtieġa għall-prevenzjoni ta 'din il-marda jipprevjeni lit-tabib il-wild ta' kull li fl-ewwel xhur tal-ħajja tarbija. Rickets tirreferi għall-mard miksuba jiżviluppaw minħabba cholecalciferol insuffiċjenti - sustanza magħrufa bħala vitamina D.

Madankollu, f'xi każijiet tfal żgħar ħafna jkollhom sintomi ta 'mard, minkejja l-aderenza ma' miżuri preventivi. F'każ bħal dan għandha tiġi suspett ta 'mard bħad-dijabete fosfat. B'differenza rickets, il-marda hija relatata ma patoloġiji ġenetiċi. Għalhekk, huwa mard aktar gravi u jeħtieġu trattament kumpless twil.

X'inhu l-dijabete fosfat?

Allura huwa grupp ta 'mard ġenetiku assoċjati ma' metaboliżmu minerali indebolita. Fil patoloġija oħra msejħa vitamina reżistenti D rickets. tip dominanti ta 'dijabete fosfat iseħħ f'madwar 1 wild minn 20,000 trabi tat-twelid. il-marda ewwel ġie deskritt fl-1937. Aktar tard rriżulta li hemm forom oħra ta 'anormalitajiet ġenetiċi. Ħafna drabi, id-dijabete fosfat tkun skoperta fit-tfulija bikrija. Jiġbed l-attenzjoni ta 'disturb ġenituri mixja u distorsjoni tal-għadam.

Ċerti forom ta 'mard huma akkumpanjati minn disturbi metaboliċi oħra. Xi kultant l-marda jiġifieri asintomatiċi u jista biss identifikata minn laboratorju testijiet. -Marda hija kklassifikata bil rickets miksuba, ipoparatirojdiżmu u anormalitajiet endokrinali oħra. It-trattament għandu integrata fi kmieni età.

Il-kawżi ta 'mard

Il-kawża primarja ta 'dijabete fosfat ksur fl-istruttura ġenetika. Mutazzjonijiet jintirtu. It-trasportaturi tal-ġene anormali tista 'tkun kemm għan-nisa u l-irġiel. Il mutazzjoni iseħħ fil-kromożomi X marbuta, li hija dominanti. Fil rari każijiet, fosfat dijabete jistgħu jiġu akkwistati. Huwa jiżviluppa fil- tumuri tal mesenchymal tessut, iffurmati fl-utru. F'dan il-patoloġija huwa msejjaħ "rickets onkoġeniċi."

Mard tirreferi għal tubulopatija grupp - disturbi tal-kliewi. Minħabba minerali imnaqqas riassorbiment fis-tubuli prossimali, l-iżvilupp ta 'defiċjenza ta' fosfru fil-ġisem. Barra minn hekk, disturbat musrana ġbid kapaċità. Bħala riżultat, hemm bidliet fil-kompożizzjoni minerali tal-tessut tal-għadam. Spiss ikun hemm ksur tal-funzjoni osteoblast. Irġiel jgħaddu ġene patoloġikament mibdula ibniet biss, u n-nisa - tfal taż-żewġ sessi. Bħala regola, l-aktar severi subien l-mard milli fil-bniet.

Klassifikazzjoni ta 'dijabete fosfat fit-tfal

Hemm diversi forom tal-marda, differenti fil-kriterji ġenetiċi u kliniċi. Aktar komuni dijanjostikati X-linked hypophosphatemic rickets, li għandha dominanti mudell ta 'wirt. Madankollu, hemm tipi oħra ta 'patoloġija. Il-klassifikazzjoni tinkludi l-forma tal-marda li ġej:

1. X marbut tip dominanti ta 'dijabete fosfat. Huwa kkaratterizzat minn bidliet ġeni PHEX, li tikkodifika l endopeptidase. Din l-enzima hija responsabbli għat-trasport ta 'minerali varji permezz tal-kliewi u kanali ta' joni intestinali. Minħabba dan il-proċess mutazzjoni tal-ġeni imewwet, li tagħti lok għal nuqqas mill joni fosfat fil-ġisem.
2. reċessiv magħqud mas-X. Ikkaratterizzat mutazzjoni CLCN5 ta 'ġene li tikkodifika proteina responsabbli għall-operazzjoni ta' kanali ta 'joni tal-kloru. Bħala riżultat tad-difett mfixkel trasport ta 'sustanzi li jiġu mill-membrana tat-tubuli renali. It-trasportaturi ta 'dan it-tip ta' patoloġija jista 'jkun kemm għan-nisa u l-irġiel. Madankollu, il-marda sseħħ biss fil-subien.
3. mudell dominanti awtosomali tad-dijabete fosfat. Hija assoċjata ma 'mutazzjoni ġenetika fil kromożomi 12. Minħabba osteoblasts difett patoloġika huwa proteina iżolati li tippromwovi msaħħa tneħħija fosfat mill-ġisem. Il patoloġija jiġifieri ikkaratterizzat minn relattivament ħafif, għall-kuntrarju lX-linked formola.
4. Awtosomali reċessiv. Rari. Ikkaratterizzat DMP1 ġene difettuż tinsab fil kromożomi 4. Hija tikkodifika proteina jiġifieri responsabbli għall-iżvilupp ta 'għadam u dentin.
5. Awtosomali reċessiv, akkumpanjat mir-rilaxx ta 'kalċju fl-awrina. Tqum għaliex il-difett ġene jinsab fuq kromożomi 9 u l-karigu tat-kanali tal-kliewi jiddependu mis-sodju.

Minbarra dawn il-forom ta 'dijabete fosfat, hemm tipi oħra ta' patoloġija. Uħud varjetajiet tal-marda ma kinux studjati sa issa.

Differenzi bejn rickets u d-dijabete fosfat

Rickets u dijabete fosfat fit-tfal - dan mhux pjuttost l-istess ħaġa, għalkemm l-istampa klinika tal-marda huwa kważi identiku. Id-differenzi bejn dawn il-patoloġiji fil-etjoloġija u l-mekkaniżmu ta 'żvilupp. rickets ordinarji - huwa akkwistat marda assoċjata ma 'nuqqas ta' kolekalċiferol. Din is-sustanza hija prodotta fil-ġilda taħt l-influwenza ta 'dawl tax-xemx. doża Dijanjostiku ta 'vitamina D hija magħmula biex tieħu fuq bażi ta' kuljum għat-tfal kollha mill-1 xahar sa 3 snin, esklużi sajf. Minħabba ħsara fis cholecalciferol disturbati proċess ta 'assorbiment tal-kalċju. Bħala riżultat ta 'żvilupp deformazzjoni għadam.

B'differenza mill-fosfat dijabete jiġifieri li dan jirreferi għal konġenitali marda. Meta dan patoloġija disturbati assorbiment ta 'minerali fil-kliewi, b'mod partikolari - il-fosfati. F'xi każijiet, hemm defiċjenza tal-kalċju. Minħabba vjolazzjoni tal-kompożizzjoni minerali tal patoloġiji tessut għadam bħal sintomi. Id-differenza bejniethom tista 'tiġi stabbilita biss wara d-dijanjosi tal-laboratorju.

rickets Hypophosphatemic fit-trabi: sintomi

Sintomi tal-marda huma normalment dijanjostikati matul it-tieni sena ta 'ħajja. F'każijiet rari, ikun hemm rickets hypophosphatemic fit-trabi. Sintomi li jistgħu jiġu djanjostikati fil-bidu - ta 'ipotonija u parti muskolari tqassir. -Manifestazzjonijiet kliniċi ewlenin huma:

1. Deformazzjoni tal-ġogi tas-sieq.
2. kurvatura tal-estremitajiet t'isfel O-forma.
3. ritardazzjoni tkabbir fit-tfal - isir notevoli wara l-1 sena.
4. Tħaxxin tal-polz u kustilja qarquċa - "brazzuletti rachitic u gwarniċi."
5. Uġigħ fl-għadam tal-pelvi u tas-sinsla.
6. Ħsara ta 'enamel sinna.

Ħafna drabi l-ilment ewlieni tal-ġenituri huwa li s-saqajn tat-tarbija huma milwija. Bl-progressjoni tal-marda ikun hemm trattib ta 'l-għadam - osteomalaċja.

Dijanjożi ta 'dijabete fosfat u rickets

Biex Jindunaw anormalitajiet, wettaq studju tal-bijokimiċi kompożizzjoni tad-demm. Huwa nnutat ipofosfatimja. il-livell ta 'kalċju f'ħafna każijiet normali, xi kultant - naqas. Fl-għoli ta 'rickets hemm żieda ta' alkaline phosphatase. Meta raġġi-X żvelat osteoporożi u t-tkabbir fl-għadam żona vjolazzjoni. Fl-awrina indikat ammont kbir ta 'fosfati. Kultant ikun hemm kalċju urinarju.

Trattament ta 'rickets u dijabete fosfat

Għat-trattament tad-dijabete phosphate użati dożi kbar ta 'kolekalċiferol. F'xi każijiet, muri supplimenti tal-kalċju. Kun żgur li tuża mediċini li fihom fosfru. Biex tittejjeb il-kondizzjoni tal preskritt vitamini u minerali supplimenti. Dawn jinkludu l- "VITRUM" drogi "Duovit", "Alfabett" u l-bqija. D.

Meta curvatures espressi ta 'għadam murija fiżjoterapija, terapija fiżika u kirurġija. Għandu jikkonsulta podiatrist.

Miżuri preventivi u l-previżjonijiet

Għall-prevenzjoni miżuri jinkludu spezzjonijiet pedjatra u kirurgu, walk fl-arja friska, il-ħatra ta 'vitamina D mill-ewwel xahar tal-ħajja. Jekk il-familja huma morda ta 'dijabete fosfat għandhom jgħaddu ittestjar ġenetiku f'fetu utru. Tbassir aktar favorevoli trattament fil-ħin.