Metodu ġenealoġiċi. L-istudju ta 'razza pura

pedigree tal-istudju mwettaq mill-bniedem minn żminijiet antiki. Fl-analiżi 18-19 sekli tal-patoloġija tal-bniedem (il-marda) ikun beda jintuża b'mod wiesa '. B'hekk, bdejt biex jiffurmaw ġenealoġiċi metodu riċerka. Sussegwentement, it-titjib seħħet bħala tpinġija linja ta 'nisel u għażliet għat-tfittxija linja analiżi statistika ta' data eżistenti.

-Kliniko ġenealoġiċi metodu - metodu ta 'studju l-arblu tar-razza, l-użu tagħhom jagħmilha possibbli li tiġi ntraċċata l-distribuzzjoni tal-marda fil-familja jew il-familja meta inti tispeċifika t-tip ta' parentela bejn il-membri tagħhom.

Din il-verżjoni tal-istudju huwa meqjus li jkun universali. metodu ġenealoġiċi użat biex jissolvew problemi teoretiċi ħafna. B'mod partikolari, il-metodu użat fl-istudju:

- jistabbilixxi fl-karatteristika ereditarji;

- determinazzjoni tat-tip ta 'wirt tal-marda jew karatteristika;

- penetrance Evalwazzjoni (manifestazzjonijiet frekwenza) ġeni;

- analiżi tal-proċess tal-immappjar (istabbiliment tal-posizzjoni ġene relattiv għall-ieħor fuq il-kromożomi), u ġeni klaċċ;

- l-intensità ta 'studju l-proċess mutazzjoni;

- mekkaniżmi ta 'dekodifikazzjoni, li huwa bbażat fuq l-interazzjoni tal-ġeni.

Fil-mediċina moderna, nafu numru mhux hażin ta 'anormalitajiet ġenetiċi. Dan huwa għaliex programm għall-istudju ta 'nisa tqal kollha għal sitt mard ereditarju. Dawn jinkludu:

- phenylketonuria;

- sindromu Down;

- ipotirojdiżmu konġenitali ;

- sindromu androgenitalny;

- galactosemia;

- fibrożi ċistika.

metodu ġenealoġiċi jistgħu f'xi każijiet ikunu l-uniku mod li bih tista 'tiddetermina t-tip ta' wirt tal-marda fil-familja, biex issir taf in-natura tal-patoloġija li tevalwa pronjosi mard, differenzjali dijanjosi jqattgħu mal oħra mard ereditarju. Barra minn hekk, l-użu mill-fakultà riċerka jippermettilek li jikkalkulaw l-probabbiltà tat-twelid ta 'tfal morda, kif ukoll miżuri adegwati u xierqa tagħżel għall prenatali dijanjosi, prevenzjoni, trattament, rijabilitazzjoni u l-adattament.

Metodu ġenealoġiċi jinvolvi l-preparazzjoni tal-pedigree u rappreżentazzjoni grafika tagħha.

Matul dawn l-attivitajiet titwettaq biex tinġabar informazzjoni dwar il-proband (individwali, li hija involuta fl-istudju tal-espert) u l-familja tiegħu. Bħala regola, ir-riċerka qed titwettaq bl-karatteristika pazjent jew it-trasportatur studjati. Madankollu, il-metodu ġenealoġiċi jista 'jintuża mhux biss fil-mediċina.

Fil par wieħed ta 'tfal b'ġenitur huma msejħa aħwa (aħwa). Jekk ikun hemm wieħed biss ġenitur - nofs-aħwa. Huma jistgħu jiġu consanguineous (missier komuni) jew utru (omm ġenerali).

Tipikament, it-tpinġija razza pura ssir biex teżamina diversi (jew waħda) ta 'mard (sintomi). L-ammont ta 'informazzjoni jista' jiddependi fuq in-numru tal-ġenerazzjonijiet involuti fihom (antenati).

Analiżi tad-data tissuġġerixxi l-kxif ta 'tipi ta' wirt kont numru ta 'karatteristiċi.

Per eżempju, fuq mudell dominanti awtosomali ta 'punti tal-karatteristika identifikata fl-pedigree (kważi f'kull ġenerazzjoni), subien u bniet bi frekwenza ugwali. Hemm sinjali ta 'wieħed mill-ġenituri jikkontribwixxi għall-dehra ta' dan fil halftime jew frieħ.

Fil genealogies kompilazzjoni kull ġenerazzjoni għandhom jitqiegħdu raġġ orizzontali jew tagħha. Numerazzjoni tal-ġenerazzjonijiet titwettaq mill-Rumani, u membri tal-familja - f'figuri Għarab.

Jekk ikun hemm familja ta 'diversi disturbi ereditarji, bejniethom unbonded għal kull nisel patoloġija huwa magħmul separatament.