Karatteristika dominanti awtosomali. sinjal reċessiv awtosomali

In-numru ta 'mard differenti li jistgħu jirrestrinġu severament attività umana u anke jwasslu għall-mewt, qed jikber b'mod kostanti. Għalhekk huwa meħtieġ li wieħed jifhem fatt importanti: xi wħud mill-patoloġiji li jiksru funzjonijiet tal-ġisem mhumiex akkwistati, u, jgħidu, għandhom l-għeruq tagħhom fil-ġenetika. Hawnhekk qed nitkellmu dwar wirt ta 'karatteristiċi awtosomali mgħoddija minn ġenerazzjoni għal ġenerazzjoni.

Xi tfisser sinjal awtosomali

Delving fis-essenza tat-terminu, huwa importanti l-ewwel nett li tingħata attenzjoni għal din il-karatteristika ta 'kull kreatura ħajja bħala eredità. F'ħafna każijiet, it-tfal look like ġenituri tagħhom, iżda fl-istess ħin fost l-istess familja hija kważi dejjem evidenti ċerti differenzi.

Fi kliem ieħor, kull wieħed għandu karatteristiċi individwali tagħha stess, iżda huma fil-fatt parti mill-wirt ġenetiku. Għalhekk, awtosomali sinjal - huwa xejn għajr l-wirt tal-karatteristiċi ġenetiċi tal-ġenituri.

Trasmissjoni ta 'mard

Minbarra l-karatteristiċi speċifiċi ta 'l-individwu, persuna tista jiret minn xi mard missieru u omm. Dan il-fatt huwa minħabba l-influwenza tal-mutazzjoni tal-ġeni li huma lokalizzati fil-autosomes. F'dan il-każ, dawn is-sinjali jistgħu jinqasmu f'żewġ oqsma prinċipali: dominanti u reċessiv. Tnejn għandhom impatt sinifikanti fuq l-istruttura tal-wirt tal-individwu.

karatteristika dominanti awtosomali

Kull tip għandu wirt partikolari tagħha. Jekk nikkunsidraw awtosomali dominanti, ta 'min jinnota li f'dan il-każ għall -marda tintiret permezz ta' trasmissjoni suffiċjenti ta 'l-allel mutanti ta wieħed mill-ġenituri. Tali karatteristika jiret ugwalment jistgħu jseħħu kemm fl-irġiel u n-nisa. Fil-fatt, ta 'wirt dominanti awtosomali jistgħu jiġu definiti bħala l-karatteristika trasferiment, li hija kkontrollata permezz ta' ġeni dominanti awtosomali allel. Ma 'dan it-tip ta' wirt għall-manifestazzjoni tal-marda se wieħed biss allel mutant, lokalizzati fi autosome.

L-aħbar tajba hija li ħafna mill-mard li huma trasmessi b'mod simili, ħsara sinifikanti ma jikkawżawx, u lanqas ma jkollu effett detrimentali sinjifikanti fuq il-funzjoni riproduttiva umana. Jekk tqabbel il-livell ta 'influwenza fuq il-persentaġġ ta' mard, is-sintomi dominanti ta 'spiss isiru kawża ta' kwalunkwe devjazzjoni, aktar milli reċessiv. Fil-preżenza ta 'tali mutazzjoni f'wieħed mill-koppja mat-tieni riskju sħiħ ta' trażmissjoni ta 'mard tas-saħħa hija 50%. Għal din ir-raġuni, karatteristika dominanti awtosomali, li hi manifestata fil-forma ta 'mutazzjoni tista' tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal ġenerazzjoni u, għalhekk, ikollhom karattru familja. B'differenza awtosomali reċessiv, dawn is-sinjali manifest fl eterożigoti li għandhom wieħed għaddew minn mutazzjoni u wieħed alleli normali fuq kromożomi omologi.

Marda wirt dominanti awtosomali

F'dan it-tip ta 'trażmissjoni ta' karatteristiċi ereditarji għall-iżvilupp ġenerazzjoni li jmiss tal-marda trasportatur mutazzjoni eterożigota biżżejjed. Fatt interessanti huwa li s-sinjal awtosomali dominanti tfisser l-istess frekwenza bħall-marda fil-bniet u subien.

Jekk il-marda hija r-riżultat ta 'l-impatt ta' dan it-tip ta 'trasmissjoni ta' eredità, hemm tifel, għalkemm iż-żewġ ġenituri huma b'saħħithom, allura dan il-fatt huwa l-ħolqien ta 'mutazzjoni ġdid fiċ-ċelloli tal-mikrobi tal-omm jew missier. Huwa importanti li wieħed jifhem li fil-familja waħda effetti ġeni dominanti fuq it-tfal jistgħu jkunu differenti. Dan ifisser li l-istampa klinika u s-severità tal-marda mhuwiex neċessarjament l-istess.

eżempji ta 'mard

tip awtosomali attribut dominanti dikjarata minn mard, bħall-sindromu Marfan. Tali dijanjosi hija li l-tessut konnettiv fil-ġisem uman laqat. F'pazjenti li jbatu minn sindromu Marfan huma normalment swaba rqiqa rqiqa u r-riġlejn tul sproporzjonat. Persuni bħal dawn spiss jiżviluppaw malformazzjonijiet tal-aorta u valvi tal-qalb.

marda ereditarja ieħor, li huwa definit mill-preżenza ta 'wirt dominanti awtosomali ta' karatteristiċi, - l-brachydactyly, hi korotkopalost. Dan huwa sintomu rari, li jseħħu f'wieħed mill-ġenituri. Il-manifestazzjoni tal-marda hija diġà notevoli fil-jiem bikrija wara t-twelid minħabba bidliet mhux naturali fil-falanġi tas-sieq u l-idejn.

Ereditarja truxija - karatteristika awtosomali, li wkoll jistgħu jiġu definiti bħala dominanti.

Amijotrofika isklerożi laterali (ALS, jew mard Lou Gehrig) huwa wkoll riżultat ta 'wirt dominanti awtosomali u attribut tirreferi għall-marda bil-mutur neuron grupp. Il-marda tista 'tiġi definita bħala disturb newrodeġenerattiv progressiva fatali, li kien ikkawżat mill deġenerazzjoni ta' ċelluli sistema nervuża ċentrali - newroni bil-mutur. Il-funzjoni prinċipali ta 'dawn iċ-ċelluli - li jżommu ton tal-muskoli u l-manutenzjoni ta' koordinazzjoni bil-mutur.

karatteristika reċessiv awtosomali: Karatteristiċi

Dan it-tip ta 'wirt għandu diversi karatteristiċi ewlenin:

• ma jistax jaffettwa l-istatus tat-tfal, anki jekk il-razza pura kellhom ħafna ta 'trasportaturi marda ereditarja bħala karatteristiċi reċessiv jimmanifestaw ruħhom f'kull ġenerazzjoni (wirt orizzontalment, kuntrarjament għall-karatteristiċi dominanti);
• ġene reċessiv mutanti (i) fenopticheski manifestat fil-każ biss meta jkun fl-istat omozigota ta '(aa);
• marda ereditarja tidher ugwalment spiss kemm fin-nisa u irġiel;
• il-probabbiltà li t-tfal se tkun imwielda żidiet morda b'mod konsiderevoli fil-każ ta 'żwiġijiet bejn qraba;
• fenopticheski ġenituri b'saħħithom ta 'tfal bil-marda jistgħu jidhru trasportaturi eterozigoti tal-ġene mutanti.

Ta 'min jinnota li fost l-wirt reċessiv awtosomali marda ereditarja hija l-aktar sintomi komuni. Mard li jista 'jiġi definit bħala konsegwenza ta' din il-karatteristika tinkludi l-fermentopathia grupp kbir, li jwassal għal disturbi metaboliċi, mard tad-demm (inklużi omeostatiku), kliewi, is-sistema immunitarja, u oħrajn.

Eżempji awtosomali reċessiv mard

• Sinjali Dan il-grupp jistgħu jiġu attribwiti mard Gierke (glycogenosis). Il-manifestazzjoni ta 'dan id-disturb ġenetiku ikkawżat minn defiċjenza tal-enżima glucose-6-fotosfatazy, li twassal għal deterjorament konsiderevoli tal-kapaċità glucose mill-fwied li jirriproduċu. Ksur ta 'tali proċess importanti inevitabilment iwassal għal ipogliċemija.
• marda awrina aġġru - huwa wkoll karatteristika awtosomali, li tista 'tiġi definita bħala reċessiv. Il-marda għandha isem ieħor - il-marda awrina aġġru. Tali dijanjosi jinvolvi marda metabolika li sar l-riżultat tal-metaboliżmu mhux xieraq ta 'aċidi amino ramifikata. Din il-marda jista 'jiġi attribwit lill acidemia organika.
• marda Tay-Sachs, li għandha ismijiet bħal ħmerija amavroticheskaya twelid u defiċjenza ta 'hexosaminidase. Din il-marda hija awtosomali ġenetika reċessiv u twassal għal deterjorazzjoni progressiva tal-kapaċitajiet fiżiċi u mentali tat-tfal.
• Għandu jiġi nnutat li, b'kuntrast ma 'dik il-marda, truxija, awtosomali indikazzjoni reċessiv' għama kulur huwa, iżda jista 'jkun fil-kategorija ta' "marbuta mas-sess". Ksur ta 'kulur jistgħu jkunu jew parzjali jew sħiħ. L-aktar komuni hija perċezzjoni mgħawġa ta 'aħmar. Ta 'min jinnota li f'xi każijiet, il-perċezzjoni indebolita ta' kulur partikolari huwa kkumpensat b'aktar distinzjoni kwalitattiva bejn sfumaturi ta 'kuluri oħra.

• Phenylketonuria - karatteristika reċessiv awtosomali, li jimplika marda metabolika wiret. Hija kkawża l-vjolazzjoni enzima phenylalanine żvantaġġ.

X'għandu jinftiehem minn mard,-sess marbuta

Mard ta 'dan il-grupp huma dovuti għall-fatt li l-irġiel għandhom kromożomi X waħda, filwaqt li ż-żewġ nisa. Għaldaqstant, ir-rappreżentant tal-irġiel, wiret ġeni anormali hija femminili hemizygous u eterożigota. karatteristiċi ereditarji, li jintbagħtu fit-tip X-linked jistgħu jseħħu probabbiltajiet differenti fiż-żewġ sessi.

Jekk inqisu li l-impriża dominanti wirt X-linked tal-marda, ta 'min jinnota li każijiet bħal dawn huma aktar komuni fin-nisa. Dan huwa dovut għall-possibiltà miżjuda ta 'kisba allel patoloġika minn ġenitur wieħed. Kif għall-irġiel, huma kapaċi li jirtu l-ġene ta 'dan it-tip biss mill-omm. F'dan il-każ, il-linja maskili ta karatteristika dominanti awtosomali marbuta mal-kromożomi X, jiġi mgħoddi lill-bniet kollha, filwaqt li l-marda ma timmanifesta ruħha fil wlied, minħabba li ma jirċievu missier kromożomi.

Jekk inti tagħti attenzjoni lill-awtosomali reċessiv wirt X-linked ta 'sinjal, wieħed jista' jara li dan il-mard jiżviluppaw prinċipalment fl-irġiel hemizygous. Min-naħa tagħhom, in-nisa huma fil-fatt dejjem eterozigota u, konsegwentement, fenopticheski b'saħħithom. Billi karatteristiċi ereditarji linked X jinkludu mard bħal Duchenne distrofija muskolari, Becker, emofilja u s-sindrome Hunter oħra.

Fir-rigward tal-wirt Y-linked, dawn is-sintomi huma kkawżati mill-preżenza ta 'Y-kromożomi fl-irġiel esklussivament. L-azzjoni ta 'dan il-ġene tista' tiġi mgħoddija biss mill-missier lit-tifel għall-ġenerazzjonijiet.

Karatteristiċi ta 'wirt ta' metodu mitokondrijali

Dan it-tip ta 'wirt jispikka l-fatt li t-trasferiment iseħħ permezz ta' sinjali mitokondrijali li huma fil-plażma tal-bajd. Meta dan kromożomi huwa annulari f'kull mitokondrija, u bajd tagħhom fil-madwar 25 000. mutazzjonijiet Gene jseħħu fil-mitokondrija f'każ fejn fil-ġisem hemm ophthalmoplegia progressiva, mijopatija mitokondrijali, u atrofija nerv ottiku Leberaf. Mard li huma konsegwenza ta 'l-azzjoni ta' dan il-fattur jista 'jiġi trasmess mill-omm għat-istess frekwenza bħal l-ibniet u wliedu.

B'mod ġenerali, bħala awtosomali sinjali unbonded u tipi oħra ta 'mutazzjonijiet ġenetiċi jista' jkollhom impatt sinifikanti fuq il-kondizzjoni fiżika ta 'diversi ġenerazzjonijiet u huma l-kawża ta' mard serju ħafna.