Distrofija muskolari Duchenne. mard ereditarju

Hemm mard differenti ħafna li jseħħu fit-tfal, irrispettivament mill-ċirkustanzi jew l-ambjent ta 'użu. Din il-kategorija hija ta 'mard ereditarju. Issa ejja nitkellmu dwar din il-problema bħala distrofija muskolari Duchenne X'inhu din il-marda iva, liema sintomi tagħha u jekk inti tista 'tittratta magħha.

terminoloġija

Inizjalment, għandek bżonn tkun taf x'inhi l- marda ereditarja. Għalhekk, dawn huma mard li jseħħu bħala riżultat ta 'difetti fil-apparat ereditarji ta' ċelluli. Dan huwa, huwa ċerti fallimenti li jseħħu fil-livell ġenetiku.

Duchenne distrofija muskolari - dan hija marda ereditarja. Jidher malajr ħafna, is-sintomu ewlieni f'dan il-każ - huwa dgħjufija fil-muskoli progressiva malajr. Għandu jiġi nnutat: bħal kull mard ieħor fil-muskoli, marda ta Duchenne jikkawża wkoll ir-riżultat finali li atrofija tal-muskoli, tfixkil ta 'ħiliet bil-mutur u, naturalment, diżabilità. Fl-adoloxxenza, gidjien ma din id-dijanjosi m'għadx għandhom l-abbiltà li jimxu b'mod indipendenti u ma jistax jgħaddi mingħajr għajnuna.

X'jiġri fil-livell ġenetiku

Kif diġà ġie osservat, Duchenne muskolari distrofija - a marda ġenetika. Per eżempju, mutazzjoni fil-ġene li huwa responsabbli għall-produzzjoni ta 'dystrophin proteina speċjali. Li huwa meħtieġ għall-fibri tal-muskoli normali. Huwa importanti li wieħed jinnota li l-mutazzjoni ġenetika jistgħu jew wiret jew iseħħu spontanjament.

Huwa wkoll importanti li wieħed jinnota li l-ġene huwa lokalizzat fuq kromożomi X. Iżda n-nisa b'din il-marda ma jistax ikun morda, bħala l-uniku trasmettitur ta 'mutazzjonijiet minn ġenerazzjoni għal oħra. Dan huwa, jekk l-omm se jgħaddu l-mutazzjoni lit-tifel tiegħu, huwa probabbiltà ta '50% ta' mard. Jekk tifla, hija kienet biss se tkun trasportatur tal-ġene,-manifestazzjonijiet kliniċi tal-marda hi mhux se.

Sintomatoloġija: Grupp

Bażikament, il-marda hija attivament tasserixxi ruħha f'madwar 5-6 snin ta 'età. Madankollu, l-ewwel sintomi jistgħu jseħħu fi tfal li ma jkunux laħqu l-età ta 'tlieta. Għandu jiġi nnutat li l-disturbi patoloġiċi MEDCO konvenzjonalment maqsuma f'diversi gruppi kbar:

1. telf fil-muskoli.
2. Ħsara lill-muskolu tal-qalb.
3. deformità skeletali tat-tfal.
4. Diversi disturbi endokrinali.
5. Tfixkil ta 'attività mentali.

L-aktar ħaga komuni tal-marda

Kun żgur li wkoll jeħtieġ li jitkellmu dwar kif manifest sindromu Duchenne. Is-sintomi huma kif ġej:

• Dgħjufija. Liema qed jikber gradwalment, li qed jevolvi.
• Jibda progressiva dgħjufija fil-muskoli huwa li l-estremitajiet ta 'fuq, imbagħad mimsus saqajh, u biss mbagħad - kollha partijiet oħra tal-ġisem u organi.
• It-tifel jitlef l-abbiltà li jimxu innifsu. Fil madwar 12-il sena l-gidien huma diġà totalment dipendenti fuq siġġu tar-roti.
• Ukoll, hemm disturbi tas-sistema respiratorja.
• U, naturalment, hemm irregolaritajiet fis-sistema tal-qalb. Aktar tard, il-bidliet irriversibbli fil-mijokardju.

Fuq l-telfa ta 'muskoli skeletali

Li teqred it-tessut tal-muskoli - l-aktar sintomu komuni, jekk qed nitkellmu dwar din il-problema bħala sindromu Duchenne s. Għandu jiġi nnutat li t-trabi jitwieldu mingħajr ebda devjazzjonijiet fl-iżvilupp. Ta 'età żgħira tfal huma anqas attivi u mobbli minn sħabhom. Iżda ħafna drabi hija assoċjata mal-temperament u l-karattru tat-tfal. Għalhekk devjazzjonijiet huma rari ħafna jidhru. sintomi aktar sinifikanti jseħħu diġà matul il-tarbija bogħod. Dawn it-tfal jistgħu jimxu fuq tiptoes, mingħajr ma ssir full stop. Ukoll, dawn ħafna drabi jaqgħu.

Meta l-boy tista diġà jgħidu hu dejjem jilmenta ta 'dgħjufija, uġigħ fil-riġlejn, għeja. Dawn frak ma simili jiddekorri, jaqbżu. Kull tagħbija fiżika li ma simili, u huma jippruvaw jevitaw dan. "Li wieħed jgħid" li t-tarbija Duchenne distrofija muskolari, tista 'saħansitra jimxu. Dan isir bħal papra. Il-subien, kif kienu trasbordati minn marda tal-marda.

Indikatur speċjali huwa wkoll sintomu ta 'Gowers. Li huwa tifel li jitilgħu mill-art, attivament juża jdejh, bħallikieku tiela innifsu.

Għandu wkoll jiġi nnotat li ma 'tali problema bħala sindromu Duchenne, il-wild gradwalment muskoli atrophied. Iżda ħafna drabi jiġri li l-frak esternament muskoli jidhru avvanzat ħafna. It-tifel anke sal-ewwel vskidku jidher bħallikieku ippumpjat. Iżda din hija biss illużjoni ottika. Il-ħaġa hija li fil-kors tal-fibri tal-muskoli marda gradwalment jkissru, u l-post tagħhom hija okkupata mill-tessut xaħmi. Għalhekk, tali dehra impressjonanti.

Ftit ta 'deformitajiet skeletali

Jekk il-wild ikollu distrofija muskolari progressiva, gradwalment, il-boy se jibdlu l-forma tal-iskeletru. L-ewwel patoloġija jaffettwa r-reġjun lumbari, allura hemm skoljożi, jiġifieri kurvatura sinsla toraċika iseħħ. Aktar tard Manifest stoop u, naturalment, se jibdlu l-forma normali tas-sieq. dan kollu sintomi għal livell akbar se jkun akkumpanjat minn deterjorament ta 'attività bil-mutur tat-tarbija.

Dwar il-muskolu tal-qalb

sintomu obbligatorja din il-marda hija wkoll ħsara lill-muskolu tal-qalb. Huwa ksur ta 'ritmu tal-qalb, hemm qtar regolari pressjoni tad-demm. F'dan il-każ, il-qalb tikber fid-daqs. Imma funzjonalità tagħha għall-kuntrarju, naqas. U bħala riżultat ta 'insuffiċjenza tal-qalb hija ffurmata gradwalment. Jekk il-problema għadu kombinat ma insuffiċjenza respiratorja, hemm probabbiltà għolja ta 'mewt.

Vjolazzjonijiet ta 'attività intellettwali

Għandu jiġi nnutat li l-distrofija muskolari Duchenne, Becker mhux dejjem sintomi manifest bħal ritardazzjoni mentali. Jista 'jkun konness ma' defiċjenza ta 'sustanzi bħal dawn bħala apodistrofin meħtieġ għall-funzjoni tal-moħħ. diżabilità intellettwali jistgħu jkunu differenti ħafna - minn ritardazzjoni mentali ħafif għal ħmerija. Aggravar ta 'indeboliment konjittiv jikkontribwixxi li anki l-impediment kindergartens, skejjel, klabbs u postijiet oħra fejn it-tfal. Ir-riżultat huwa l-esklużjoni soċjali.

Disturbi tas-sistema endokrinali

Diversi Disturbi endokrinali jseħħu mhux aktar minn 30-50% tal-pazjenti kollha. Ħafna drabi huwa l-piż żejjed, l-obeżità. Għalhekk trabi huma wkoll iktar baxxi minn dawk sħabhom tkabbir.

eżitu mard

X'inhu l-karatteristiċi kliniċi u epidemjoloġiċi ta Duchenne distrofija muskolari? Għalhekk, l-inċidenza tal-marda - 3.3 pazjenti kull 100 elf ruħ b'saħħithom. Għandu jiġi nnutat li atrofija tal-muskoli gradwalment miexi, u l-età 15-il sena qodma tifel ma jistax jgħaddi mingħajr l-għajnuna ta 'oħrajn, tkun kompletament immobilizzati. Għal kulħadd, hemm ukoll konnessjoni frekwenti ta 'infezzjonijiet batteriċi varji (spiss biss sistemi uroġenitali u respiratorji), jekk mhux suppost kura għat-tfal iseħħu bedsores. Jekk il-problemi mas-sistema respiratorja konnessa ma 'insuffiċjenza tal-qalb, thedded mewt. Jekk nitkellmu b'mod ġenerali, dawn il-pazjenti kważi qatt jgħixu aktar minn 30 sena.

dijanjosi ta 'mard

Liema trattamenti jistgħu jgħinu denotat ma 'dijanjosi ta' "Duchenne distrofija muskolari"?

1. ittestjar ġenetiku, jiġifieri, l-analiżi tad-DNA.
2. Elettromijografija, meta kkonfermat mill-bidla fil-muskoli primarji.
3. bijopsija muskolari meta jkun hemm determinazzjoni tal-preżenza tal-proteina dystrophin fil-muskoli.
4. A test tad-demm biex jiddeterminaw il-livell ta 'creatine. Għandu jiġi nnutat li din l-enzima jindika l-mewt tal-fibri tal-muskoli.

trattament

tirkupra b'mod sħiħ mill-marda huwa impossibbli. Wieħed jista 'biss ittaffi s-sintomi li l-pazjent se jagħmlu l-ħajja ftit aktar faċli u aktar konvenjenti. Għalhekk, wara tqegħid-pazjent bħal dijanjosi, ħafna drabi huwa preskritt terapija glyukokortikosterodami li huma maħsuba biex bil-mod il-progress tal-marda. Proċeduri oħra li jistgħu jintużaw għal din il-problema:

• ventilazzjoni addizzjonali.
• mediċini ta 'terapija, li huwa mmirat lejn il-normalizzazzjoni tal-muskolu tal-qalb.
• L-użu ta 'mezzi varji li jtejbu l-mobilità tal-pazjent.

Huwa wkoll importanti li wieħed jinnota li l-aħħar żviluppi metodi llum li huma bbażati fuq terapija tal-ġeni u staminali trapjant ta 'ċelluli.

mard muskolari oħra

Hemm ukoll marda oħra tal-muskoli konġenitali mit-tfal. mard bħal dawn jinkludu, minbarra l-distrofija Duchenne:

• distrofija Becker. Din il-marda hija simili ħafna għal sindromu Duchenne s.
• distrofija muskolari Dreyfus. Din hija marda bil-mod progress li fiha l-intellett huwa maħżun.
• distrofija muskolari progressiva, Erb-Rot. Timmanifesta ruħha fl-adoloxxenza, progressjoni rapida, diżabilità taqa kmieni.
• forma Glenohumeral wiċċ Landuzi-Dejerine meta lokalizzati dgħjufija fil-muskoli tal-wiċċ, spallejn.

Għandu jiġi nnutat li taħt waħda minn dawn il-mardiet ma jurix dgħjufija fil-muskoli fil-twelid. sintomi iseħħ prinċipalment fl-adoloxxenza. It-tul tal-ħajja tal-pazjenti ġeneralment ma jaqbiżx 30 sena.