X'inhu Kearns-Sayre Sindromu?

Huwa magħruf li anormalitajiet konġenitali ħafna ġiet skoperta bl-iżvilupp tal-ġenetika. bidla fil-kromożomi jista 'jikkawża varjetà ta' anormalitajiet. Xi wħud minnhom huma viżibbli immedjatament wara t-twelid, filwaqt li oħrajn jimmanifestaw ruħhom fit-tfulija jew stat adult. sindromu Kearns-Sayre jirreferi għal patoloġija tad-DNA mitokondrijali. Din tikkombina 3 sintomu, ir-relazzjoni bejniethom ma ġiet skoperta sa l-aħħar tas-seklu 20. mard mitokondrijali - grupp kbir ta 'anormalitajiet ġenetiċi, jistabbilixxu fil-utru u trasmessi permezz tal-linja materna. Dan it-tip ta 'anormalitajiet ġiet skoperta grazzi għall-iżvilupp tal-ġenetika.

sindromu Kearns-Sayre: Deskrizzjoni

Mard mitokondrijali tad-DNA huwa maħsub disturbi tas respirazzjoni tessut, li ssir fuq livell bijokimiċi. Bħala riżultat, is-sintomi ta 'dawn patoloġiji tista' tkun differenti. sindromu Kearns-Sayre tirreferi għal grupp ta 'mard mitokondrijali, li jinvolvu tħassir ta' kromożomi. L-ewwel ġie deskritt fl-1958. Filwaqt li l-xjenzat Cairns irriżulta biss 9 eżempji ta 'mard. Is-sintomi ewlenin ta 'din il-marda - progressiva ophthalmoplegia, retinopatija u intrakardijaku imblokk. Il-marda sseħħ bi frekwenza ugwali kemm subien u bniet. Madankollu trasportaturi ħsara kromożomi jista 'jkun biss mara. Dan patoloġija jirreferi għal anomalija rari ħafna, bħalissa irreġistrati madwar 200 każijiet madwar id-dinja.

sindromu Raġunijiet Kearns-Sayre

Bħal mard mitokondrijali kollha, is-sindrome hija studjata mhux twil ilu. Għalhekk, il-kawżi eżatta tal-iżvilupp tagħha mhumiex magħrufa. Huwa maħsub li l-anomalija hija ffurmata fl-ewwel trimestru tat-tqala meta jkun hemm stabbilit tessuti u materjal ġenetiku ntirtu mill-ġenituri. Il-marda hija bbażata tħassir ta 'kromożomi, telf jiġifieri tal-porzjon tagħha tal-linja tad-DNA. Barra minn hekk, xi pazjenti jkollhom duplikazzjoni (irduppjar) D-linja. Data carriers ta 'alterazzjonijiet ġenetiċi jistgħu jkunu biss nisa. Dan huwa għaliex il-katina mitokondrijali, hemm biss parti tal-bajd. Madankollu, huwa impossibbli li jiġi stabbilit eżattament dak li jqajjem it-tħassir ta 'kromożomi. Bħal patoloġiji konġenitali kollha, il-mard assoċjat mal-espożizzjoni għal perikli ambjentali. Dawn jinkludu l-istress, esperjenza fl-ewwel xahar tat-tqala, avvelenament kimiku, tipjip, alkoħoliżmu, u jirċievu drogi.

L-istampa klinika tal-marda

sindromu Kearns-Sayre hija kkaratterizzata minn tliet sintomi klassika. Fost dawn:

1. ophthalmoplegia progressiva. Huwa jiżviluppa minħabba qerda ta 'ċerti muskoli, li huma responsabbli għall-moviment tal-boċċa u l-kappell ta' fuq. Għal din ir-raġuni, hemm sintomu ieħor - ptosi naħat. Ħafna drabi, dan huwa l-ewwel sinjal ta 'effett. Aktar tard tibda Marvel fil-muskoli fuq l-għajnejn oħra. Gradwalment, minħabba ptosi u ophthalmoplegia iħarsu lejn aktar imnaqqsa, u l-persuna għandha liwja isfel jew li tarmi lura ras tiegħu biex tara.
2. retinopatija pigmentarju. Dan sintomu huwa kkaratterizzat mill-dehra ta 'tikek fuq ir-retina. Jekk inti teżamina l-ċentru għajn (qiegħ) bl-għajnuna ta 'apparat speċjali, tista' tara l-pigmentazzjoni komuni. B'kuntrast, retinite, aktar ċentru miżbugħa - l makula. Bħala riżultat ta 'pigmentazzjoni f'xi pazjenti hemm sintomu ta' "għama lejl", u tnaqqis fl- akutezza viżwali.
3. imblokk intrakardijaku. Din il-karatteristika huwa żviluppat aktar tard mill-oħrajn. F'ħafna każijiet, il-pawżi konduttività fil-għoqda AV, li huwa kkaratterizzat minn bradikardija, għeja u l-intolleranza stress. Jekk grad 3 imblokk jistgħu jidhru aċċessjonijiet u ħass ħażin.

kriterji dijanjostiċi għall-sindromu Kearns-Sayre

sindromu Kearns-Sayre Dijanjosi hija bbażata fuq dejta klinika u tal-laboratorju u strumentali. Il-marda tiżviluppa fit-tfal jew adolexxenti (taħt 20 sena) u għandha kors progressiva. Minbarra l-sintomi klassika, jista 'jkun hemm manifestazzjonijiet oħra ta' mard. Fost dawn: atassja ċerebellari, truxija, dgħjufija tal-muskoli tal-wiċċ, tnaqqis ta 'intelliġenza. eżamijiet Instrumental, meħtieġa għal dan is-sindromu: ECG u EhoKS, oftalmoskopija. Biex tagħmel dijanjożi preċiża, ikollok bżonn li jikkonkludu oftalmologu, cardiologist u ġenetika.

Trattament ta 'l-sindromu Kearns-Sayre

Sal-lum, qed jiġu żviluppati trattament etjoloġika ta 'din il-marda. Xi studji jiddeskrivu l-effettività tal-mediċina "Coenzyme Q10», li normalizes l-livell ta 'lattiku u aċidi piruvika. Il-pazjenti kollha li jbatu minn sindromu Kearns-Sayre meħtieġ trattament sintomatiku. Bażikament din hija mmirata lejn l-eliminazzjoni ta ' blokka tal-qalb. Meta jippreskrivu bradikardija "Atropine" jekk ikun hemm konvulżjonijiet - droga "diazepam". F'ħafna każijiet, il-pazjent għandu bżonn pacemaker. Għat-trattament ta 'ptosi, ophthalmoplegia u retinopatija pigmentarja kirurġija meħtieġa.