Sindromu Holt Oram. Sindromu ta ' "idejn-to-qalb"

sindromu Holt - Oram - hija marda serja ma 'tip wirt awtosomali, li huwa kkaratterizzat minn leżjonijiet tal ġeni multipli. Huma responsabbli għall-istruttura anatomika tal-qalb u iskeletru. Din il-marda tissejjaħ sindromu ta ' "-idejn għall-qalb."

X'inhu dan?

Din il-marda hija trasmessa permezz ta 'wirt, hija tgħaqqad malformazzjonijiet tal-estremitajiet ta' fuq u mard tal-qalb konġenitali jvarjaw. Huwa importanti li wieħed jagħraf l-marda kmieni fl-iżvilupp tagħha. Biex tagħmel dan, twettaq riċerka ġenetika. Dawn mhux biss tikkonferma l-dijanjosi, iżda wkoll biex wieħed ibassar il-probabbiltà ta 'mard fil-ġenerazzjonijiet futuri.

eżami ultrasoniku fit-tqala tippermetti l-iskoperta bikrija ta 'disturbi fl-iżvilupp skeletali. Meta jseħħu sinjali indikati ta 'mard li sar vnutriplodnoe scan qalb tarbija mhux imwielda. Normalment il-sindromu ta 'Holt - Oram jiġi stabbilit wara t-twelid tat-tarbija. difetti suspettużi fl-istruttura skeletali eżaminati bir-reqqa mill-cardiologist bħala severità tal-marda jiddependi fuq il-manifestazzjonijiet qalb tal-sindromu.

difetti konġenitali tal-marda

Ikkaratterizzat minn anormalitajiet fl-istruttura tal-driegħ u l-idejn, li jidhru fuq naħa waħda jew fuq iż-żewġ f'daqqa. Il-grad ta 'sottożvilupp u parti deformazzjoni hija differenti: huwa l-preżenza ta' tliet falanġi fuq saba wieħed jew swaba meta kbar kompletament assenti. Ħafna drabi, dan jiġri bis-swaba fuq naħa tax-xellug tiegħu. Hemm każijiet serji, meta jkun hemm ipoplażja tal-raġġ, jew nuqqas totali tagħhom. Ħafna inqas probabbli li jgħidu: mdewba ma 'xulxin swaba oħra, deformazzjoni isternu, ipoplażja mill-klavikoli u ispalel, kurvatura tas-sinsla. bidliet skeletriċi ma joħolqux theddida għall-ħajja umana. Iżda ksur tal-kapaċità funzjonali tal-marda organu affetwat tagħmel il-ħajja diffiċli.

Madwar 85% tal-pazjenti jsofru minn mard tal-qalb konġenitali: tidjiq tal-kanal u stenożi aortika miftuħ ta 'l-arterja pulmonari, vjolazzjoni ta' l-istruttura valv. Spiss misjuba konġenitali difett septal atrijali. Huwa differenti fis-severità minn bilkemm perċettibbli għall-difett sekondarja estensiva, li hija konsegwenza ta 'insuffiċjenza tal-qalb.

wirt dominanti awtosomali

Din il-marda hija kkaratterizzata minn:

• trażmissjoni regolari ta 'mard minn ġenerazzjoni għall-oħra.
• Jekk il-ġene huwa proyavlyaemostyu ħafna, il-marda ma skip ġenerazzjoni, u traċċati l-membri tal-familja f'kull familja.
• Il-ġene huwa mgħoddi minn ġenitur għat-tarbija. L-eċċezzjoni hija l-ewwel darba kien hemm każi tal-marda fil-familja minħabba mutazzjonijiet spontanji, li aktar tard trasferiti wkoll minn ġenitur marid għal wild b'saħħithom.
• F'ħafna każijiet il-marda tkun trasmessa minn linja waħda tal-ġenituri.
• Mhux kulħadd fil-familja se jirtu l-ġene marda: fil-membri tal-familja b'saħħithom huma mwielda dixxendenti mingħajr sinjali tal-marda.

• Jekk omm tat-tfal u missier huma differenti, jew viċe versa, wieħed missier u omm huma differenti, il-ġenitur komuni ta 'tfal jistgħu jirtu l-marda.
• Awtosomali iktar mezz ta 'wirt ma tiddependix fuq persuna tappartjeni għal sess partikolari. Irġiel u nisa huma affettwati bl-istess mod marda.

septal atrijali

Jekk ikun hemm difett fiha, l-iżvilupp mard tal-qalb konġenitali, li jistgħu jiġu iżolati jew flimkien ma 'kundizzjonijiet oħra fi ħdan il-qalb. difett septal atrijali tiżviluppa meta komunikazzjoni miftuħa tiġi ffurmata bejn iż-żewġ Atria: xellug u lemin. Jekk pazjent ikollu sindromu mard Holt - Oram, huwa għandu qtugħ ta 'nifs, ħsejjes tal-qalb, żieda fil għejja u stunted iżvilupp fiżiku, hemm sfurija tal-ġilda u infezzjonijiet respiratorji frekwenti. Mard tal-qalb konġenitali kkawżati minn din patoloġija iseħħ f'madwar 5-15% tal-pazjenti, u fin-nisa tinstab darbtejn spiss mill-irġiel.

Il-fatt li l-fetu filwaqt li fil-ġuf, hija fil-septum atrijali ovali toqba miftuħa. Hija tipprovdi ċirkolazzjoni tad-demm normali. Ladarba l-tarbija titwieled,-toqba fil-maġġoranza tal trabi tat-twelid jagħlaq. Għalkemm hemm żminijiet meta dan ma jseħħx. Iżda l-ħruġ ta 'demm permezz tal-ftuħ tant żgħar li persuna ma jħossu l-anomalija u lanqas biss tissuspetta li tkun waħda. Jgħix clairière sa età avvanzata. Tali anomalitajiet ereditarji bħala difett septal atrijali, jistgħu jkunu ta 'diversi daqsijiet, forom u jinsabu fil-partijiet differenti ta' dan.

difetti atrijali. tipi

• L-anomalija tal-qasma primarju huwa tip ta 'kuxxini żvilupp anormali u lokalizzat fil-parti t'isfel tal-valvoli terzi tagħha trikulyarnymi qrib. Huma, imbagħad, jista 'jkun deformat u setax jaqdi funzjoni maħsuba tagħha. Hemm każijiet meta jużawhom hija ffurmata b'valv komuni septum atrijoventrikulari.
• Fil difett septal atrijali sekondarji sekondarja tagħha, li hija osservat fil-quċċata jew fil-qasam tal-fossa ovali. F'dan il-każ, l-demm jidħol fil-atriju dritt mix-xellug. Ħafna drabi dawn id-difetti huma msejħa sekondarja u jinqalgħu min-nuqqas ta 'disponibbiltà tal-ħitan diviżorji tessut. Iżda li tibqa 'żżomm l-patency funzjonali u anatomika tal-difett.

Sintomi ta 'difetti atrijali

• sindromu Holt - Oram relatati direttament mal-età tal-pazjent, id-daqs ta 'difett septal, id-daqs ta' reżistenza vaskulari pulmonari. Ħafna pazjenti bi dan id-difett ħarsa perfettament b'saħħithom u ma jilmentaw. Il-fatt li d-demm jista 'jiġi mormi mix-xellug għal-lemin minħabba sforz fiżiku eċċessiv jew għeja, mhux minħabba difett. F'ħafna każijiet, ħsejjes tal-qalb hija ma semgħu. Dan kultant jiġri ma difett septal atrijali sinifikanti.

• Din l-anomalija huwa spiss il-kawża ta 'l-prolass tal-valv mitrali. Pazjenti b'din il-marda huma ukoll istorbju huwa jew klikks.
• Jekk id-daqs difett huwa kbir ħafna, persuna jkollha takikardija, qtugħ ta 'nifs, ħotba qalb, meta l-korp tal-fruntiera estiża għall-lemin. Huwa faċli, bl-użu swaba tiegħek, tiddetermina l-pulsazzjoni tal-arterja pulmonari.
• difett septal Sekondarja f'każijiet rari, jista 'jkun kawża ta' insuffiċjenza tal-qalb. Dan iseħħ fil 3-5% tal-pazjenti, l-aktar fit-tfal taħt sena. Jekk inti ma jkollhom kirurġija, ir-riskju ta 'mewt hija kbira.

difetti atrijali. raġunijiet

Anomaliji jseħħu meta partizzjonijiet primarji jew sekondarji sottożviluppati zndokardialnye rombli fil -perjodu ta 'embrijoniċi żvilupp.

• L-okkorrenza tad-difett huwa minħabba fatturi ġenetiċi, fiżiċi, ambjentali u infettiv.
• iżvilupp anormali tal-qasma tfal fil-ġuf għandu grad ogħla ta 'riskju fil-familji tagħhom qraba huma l-mard morda qalb konġenitali.
• virus tal-marda, ikkaratterizzat minn mara tqila jista 'jikkawża difett septal atrijali. Hija rubella, herpes, ġidri r-riħ, sifilide.
• Drogi u alkoħol waqt it-tqala.
• sustanzi ta 'ħsara fil-produzzjoni, irradjazzjoni.
• Kumplikazzjonijiet minħabba tossiċità, li rriżultaw fi tqala tat-tfal kompromessa.

difetti septal atrijali. klassifikazzjoni

Fil-perjodu mit-tielet għat-tmien ġimgħa ta 'tqala fil-ġuf jistabbilixxi l-qalb tal-fetu. Jekk partizzjoni mhux kompluta bejn in-nofsijiet dritt u xellug tal-qalb, din twassal għall-fatt li hemm difetti fil-septum atrijali, li jvarjaw fid-daqs, in-numru u l-pożizzjoni tat-toqob. Klassifikazzjoni ta 'mard tal-qalb konġenitali huwa kif ġej:

• difetti primarji huma kkaratterizzati minn dimensjonijiet konsiderevoli: tlieta sa ħames ċentimetri. Il-post tal-lokalizzazzjoni tagħha hija l-parti t'isfel tas-septum, li tinsab hawn fuq l-valvi atrijuventrikulari, eżatt fuq minnhom. Huma ma jkollhom l-tarf tal-qiegħ.
• difetti sekondarji huma ffurmati minħabba l sottożvilupp tal-ħitan diviżorji sekondarji. Dawn huma żgħar fid-daqs u fil-parti ċentrali tagħha jew fil-ħluq ta 'vini vojta taż-żona. Dan jiġri li d-difetti septum u anormali jaqgħu fil-atriju dritt vini pulmonari huma kkombinati. F'dan il-każ, il-septum interatrial tinżamm fil-qiegħ.
• Hemm każijiet meta d-difetti primarji u sekondarji huma preżenti fl-istess ħin.
• septum Interatrial jista 'jkun nieqes. Dan jirriżulta fi, atriju lingwata komuni, li tissejjaħ qalb ta 'tliet kamra.

mard konġenitali tal-qalb. dijanjostika

Jekk il-twelid ikun hemm suspett ta 'marda teħtieġ sejħa cardiologist urġenti. Specialist teżamina s-sintomi, jevalwa n-natura u l-pressjoni polz, l-istat ta 'kull organi u s-sistemi. Wara li jispezzjona l-tarbija huwa miżmum elettrokardjogramm, bl-ultrasound, phonocardiogram, x-ray tal-qalb. Fil-każ ta 'forma serja ta' l-djanjosi tal-mard ta 'malformazzjonijiet konġenitali huwa kkumplimentat minn stħarriġ ieħor - kateterizzazzjoni tal-qalb meta injettat fil sonda kavità tagħha.

Ħafna drabi, il-ġenituri tat-trabi tikkritika l-fatt li t-tabib ma żvelatx din il-marda perikoluża meta kienet osservata l-omm matul it-tqala fil lilu. Il-kawża ta 'mard tal-qalb konġenitali jistgħu jkunu:

• Livell baxx ta 'professjonaliżmu medika.
• mard konġenitali mhux dejjem kapaċi jagħmlu dijanjożi fi żmien xieraq sabiex pekuljaretajiet tal-istruttura tal-bastimenti tal-qalb u d-demm tal-fetu.
• Imperfezzjoni ta 'tagħmir mediku.

Il-kawżi ta 'difetti konġenitali tal-qalb

difetti konġenitali tal-qalb fi trabi huma dovuti għal difetti anatomiċi tal-qalb u valvi tagħha u vini, li jistgħu jseħħu fil-ġuf. Għall-ewwel, dawn jistgħu jkunu inviżibbli, u tista 'tiġi konfuża għall-wild immedjatament wara t-twelid. Mard tal-qalb - huwa l-difetti l-aktar komuni tat-twelid fl-trabi tat-twelid, u jirrappreżentaw madwar 30%. Dawn huma l-aktar kawża frekwenti tal-mewt. Kawżi ta 'difett septal atrijali:

• Trasferiti matul is tqala, mard virali bħall-rubella, ħosba u oħrajn.
• Il mutazzjoni ġenetika kkawżati mill-użu ta 'l-omm fil-futur ta' drogi, alkoħol, nikotina.
• Anormalitajiet varji ta 'settijiet ta' kromożomi ta 'ġenituri.
• Espożizzjoni għal radjazzjoni jonizzanti.
• Defiċjenza ta 'oligoelementi u l-vitamini fid-dieta ta' mara tqila.
• Effetti ta 'mediċini fuq il-fetu.

Sintomi ta 'mard tal-qalb konġenitali

trabi li jitwieldu bil-disturb huma differenti. Dawn huma l-ġilda, ix-xufftejn, il-widnejn għandhom kulur blu jew blu. Kultant, għall-kuntrarju, ġilda tarbija pallida u riġlejn huma kiesaħ. Din tissejjaħ tarbija difett abjad. Hemm każijiet meta jisimgħu lil espert distint jisma ħsejjes tal-qalb.

Ħafna drabi mard organu konġenitali imperceptibly immedjatament wara l-tarbija mwielda. Għal 10 snin, il-wild se tħares perfettament b'saħħithom. Imma mbagħad il-marda se tibda manifest fil-forma ta 'ikħal fil-wiċċ jew smit tal-ġilda. devjazzjonijiet notevoli jsiru fl-iżvilupp fiżiku, se jkun hemm qtugħ ta 'nifs.