Trażlokazzjonijiet Robertsonian: deskrizzjoni, karatteristiċi u karatteristiċi ta '

Il-volum kollu ta 'materjal ġenetiku inkorporat fil-46 pari kollha ta' kromożomi. A kromożomi huwa magħruf minn bioloġija, misjuba fl-nukleu taċ-ċelloli. Persuna b'saħħithom għandha karjotip ta '23 pari ta' kromożomi diploid. Dan huwa 46 XX - kromożomi stabbiliti nisa u 46 TS - sett maskili ta 'kromożomi. Meta inti tikser xi waħda minn kromożomi, il bażika "bearer" tal-kodiċi ġenetiku, it-tipi varji ta 'vjolazzjonijiet jseħħu.

Mutazzjonijiet mhumiex uniċi għall-bnedmin. Bidliet żgħar fil-materjal ġenetiku jikkontribwixxu għad-diversità tal manifestazzjonijiet ta 'natura. Fl-hekk imsejħa bidla bilanċjata traslokazzjoni kromosomali iseħħ mingħajr telf ta 'informazzjoni u mingħajr duplikazzjoni mhux meħtieġa. Ħafna drabi dan jiġri matul mejożi (diviżjoni kromożomi), barra minn hekk, xi kultant parti mill-kromożomi huma duplikati (duplikazzjoni iseħħ), u allura l-konsegwenzi huma imprevedibbli. Iżda aħna ser tikkunsidra biss traslokazzjonijiet Robertsonian, il-karatteristiċi u l-effetti tagħhom.

Robertsonian traslokazzjoni - x'inhu? problemi ġenetiċi 'l-umanità

Minħabba l tiċrit tal-kromożomi ħdejn il-Ċentromeru hemm tibdiliet strutturali fil-kodiċi ġenetiku tal-bniedem. Id-distakk jista 'jkun wieħed, iżda dan jiġri u għal darb'oħra. fergħa ta 'kromożomi wara l-waqfa (normalment driegħ qasir) tintilef. Iżda jiltaqgħu każijiet fejn il-waqfa iseħħ simultanjament 2 kromosomi, dirgħajn qosra li huma skambjati. Kultant, huma suġġetti għal traslokazzjoni partijiet biss tad-ispalla. Iżda tali armi qosra ta 'kromożomi acrocentric fit-tip (fejn il Ċentromeru taqsam l kromożomi fuq l-armi twal u qosra) qatt twettaq informazzjoni vitali. Minbarra t-telf ta 'dawn l-elementi ma jkunx daqshekk importanti għax il-materjal ereditarju hija kkupjata lill-kromożomi acrocentric oħra.

Iżda meta mifruda l-fergħa qasir fused ma 'armi qosra ta' ġeni oħra, u t-tul jibqa 'huwa wkoll issaldjati ma' xulxin, tali traslokazzjoni m'għadux bilanċjat. Tali "riarranġament" ta 'materjal ġenetiku - dan huwa traslokazzjoni Robertsonian.

I riċerkati u ddeskriva dan it-tip ta 'traslokazzjoni W. Robertson fl-1916. U l-isem tiegħu kien jissejjaħ u anomalija. traslokazzjoni Robertsonian jistgħu jwasslu għall-iżvilupp ta 'kanċer, iżda jista' ma jaffettwawx l-apparenza u s-saħħa tat-trasportatur. Madankollu, il-wild f'ħafna każijiet, jekk ġenitur wieħed għandu l-traslokazzjoni, imwieled b'diżabilità.

mutazzjoni Kif komuni?

Minħabba titjib fit-teknoloġija u l-iżvilupp tal-ġenetika bħala xjenza, illum huwa possibbli li tkun taf minn qabel jekk ikun hemm anormalitajiet fil-karjotip tal-tarbija fil-ġuf. Issa huwa possibbli li jitwettqu l-istatistika: kemm ta 'spiss hemm anomalija ġenetika? Skond id-data attwali, trażlokazzjonijiet Robertsonian jseħħu f'wieħed minn twelid elf. Ħafna drabi dijanjostikata traslokazzjoni ta kromożomi 21.

traslokazzjoni kromożomali Żgħar assolutament l-ebda theddida lill-portatur tagħha. Iżda meta din taffettwa elementi importanti tal-kodiċi, il-wild jista 'jiġi twieldu mejta jew die fi żmien ftit xhur, bħal, per eżempju, il-każ ma ' l-Patau sindromu. Iżda sindromu Patau iseħħ rari ħafna. X'imkien 1 15,000 twelid.

Fatturi li jikkontribwixxu għall-ħolqien ta 'traslokazzjoni fl kromożomi

Fin-natura, hemm mutazzjoni spontanja, jiġifieri, mhux provokati. Iżda l-ambjent jagħmel aġġustamenti tagħha stess għall-iżvilupp ta 'ġenoma. Diversi fatturi jikkontribwixxu għal bidliet mutazzjonijiet aktar frekwenti. Dawn il-fatturi huma msejħa mutaġeniċi. Magħrufa bl-fatturi li ġejjin:

• impatt bażijiet nitroġenużi;
• bijopolimeri DNA aljeni;
• materna konsum ta 'alkoħol waqt it-tqala;
• l-impatt ta 'viruses waqt it-tqala.

L-traslokazzjoni aktar komuni iseħħ minħabba l-effetti ta 'ħsara tar-radjazzjoni fuq il-ġisem. Dan jaffettwa radjazzjoni ultravjola, protoni u X-rays, u raġġi gamma.

Li huma soġġetti għal bidla kromożomi?

Jgħaddu traslokazzjoni ta 'kromożomi 13, 14, 15 u 21. Il-traslokazzjoni aktar popolari u perikolużi - traslokazzjoni Robertsonian bejn kromożomi 14 u 21.

Jekk bħala riżultat ta 'forom mejożi kromożomi żejda (trisomy)-fetu ma' tali traslokazzjoni, il-wild se tkun imwielda b'Mard Down sindromu. -Istess każ huwa possibbli jekk ikun seħħ Robertsonian traslokazzjoni bejn kromożomi 15 u 21.

Trażlokazzjoni ta 'medda kromożomi D

Robertsonian traslokazzjoni kromożomi Grupp D taffettwa kromożomi biss acrocentric. Kromożomi 13 u 14 huma involuti fil-trażlokazzjonijiet f'74% tal-każijiet, u huma msejħa trażlokazzjonijiet żbilanċjat, li spiss huma konsegwenzi perikolużi għall-ħajja mhumiex.

Madankollu, hemm waħda ċirkostanza li jista 'jakkumpanja anomaliji bħal dawn. traslokazzjoni Robertsonian 13, 14 fl-irġiel jista 'jwassal għal tnaqqis fil-fertilità tat-trasportatur maskili (45 xy kromożomi sett). Minħabba l-fatt li, minħabba t-telf ta 'żewġ dirgħajn qosra minflok 2 pari kromożomi ħafna drabi hemm biss wieħed li għandu żewġ twil, gameti tali raġel ma tistax tagħti frieħ vijabbli.

L-istess traslokazzjoni Robertsonian 13, 14 fin-nisa u jnaqqas kapaċità tagħha li jkollhom tfal. Kull xahar hemm nisa bħal dawn, u għadhom kien hemm żminijiet meta dawn jagħtu twelid għall tfal b'saħħithom. Iżda l-istatistika għadhom juru li huwa rari. Bażikament, it-tfal tagħhom mhumiex vijabbli.

Il-konsegwenzi ta 'traslokazzjonijiet

Sibna li xi bidliet strutturali huma pjuttost normali u ma jkunx ta 'theddida. unità traslokazzjoni Robertsonian hija determinata biss mill-analiżi. Iżda l-traslokazzjoni mill-ġdid fis-sett tal-ġenerazzjoni li jmiss ta 'kromożomi diġà perikolużi.

traslokazzjoni Robertsonian 15 u 21 flimkien ma 'bidliet strutturali oħra jistgħu saħansitra jkunu diżastrużi. Il-konsegwenzi ta 'ċerti bidliet strutturali fl-karjotip deskritta f'aktar dettall. Ifakkar li l-karjotip - huwa inerenti fis-sett individwali ta 'kromożomi fil-nukleu.

Trisomy u trażlokazzjoni

Barra minn hekk trażlokazzjonijiet Ġenetika iżolati anormalità bħal kromożomi trisomy. Trisomy ifisser li karjotip fetu stabbiliet wieħed ta 'kromosomi triploid minflok il-kopji 2 kultant issir trisomy mużajk. Dan huwa sett triploid ta osservata mhux fiċ-ċelloli kollha tal-ġisem.

Trisomy flimkien ma traslokazzjoni Robertsonian iwassal għal konsegwenzi serji ħafna: bħal sindromu Patau, Edwards u sindromu Down aktar komuni. F'xi każijiet, is-sett ta 'anomaliji twassal għall-korriment fl-istadji bikrija.

sindromu Down. manifestazzjonijiet

Għandu jiġi nnutat li l-traslokazzjoni jinvolvu kromożomi 21 u 22 huma aktar stabbli. Anomaliji bħal dawn mhumiex fatali, mhumiex nofs letali, iżda sempliċement iwasslu għal diżabilitajiet żvilupp. Għalhekk, trisomy 21 flimkien ma 'traslokazzjoni Robertsonian fil-karjotip fl-analiżi tal-fetu karjotip - żgur "sinjal" ta' sindromu Down, marda ġenetika.

sindromu Down huwa kkaratterizzat minn kemm diżabilitajiet fiżiċi u mentali. Tbassir ta 'ħajja ta' dawn in-nies huwa favorevoli. Minkejja mard tal-qalb u xi bidliet fiżjoloġiċi fil-iskeletru, u l-korp tagħhom qed jaħdem normalment.

-Karatteristiċi ta 'l-sindromu:

• wiċċ ċatt;
• ilsien mkabbra;
• ħafna ġilda fuq l-għonq, ser jintewa;
• clinodactyly (kurvatura tal-swaba);
• epicanthus;
• mard tal-qalb huwa possibbli f'40% tal-każijiet.

Nies b'din sindromu bil-mod jibdew imorru, jiġifieri l-kliem. U wkoll biex jitgħallmu aktar diffiċli minn tfal oħra ta 'l-istess età.

Għad li huma kapaċi jwettaq xogħol produttiv fil-komunità u ma 'xi appoġġ u ħidma tajba ma' dawn it-tfal huma soċjalizzati sew fil-futur.

sindromu Patau

Is-sindrome hija inqas komuni minn sindromu Down, iżda l-difetti ta 'tipi varji jkollhom dik it-tarbija ħafna. Kważi 80% tat-tfal ma 'dan dijanjożi jmutu fi żmien 1 sena ta' età.

Fl-1960 huwa studja din l-anomalija u skopra l-kawżi ġenetiċi ta 'falliment Klaus Patau, għalkemm lilu 1657 deskritti l-sindromu T. Bartolini. Ir-riskju ta 'dawn id-disturbi tiżdied f'nisa li jwelldu tfal wara 31 snin.

Dawn it-tfal huma numerużi difetti fiżiċi flimkien mal-iżvilupp psikomotorili severa. Karatteristika tas-sindrome:

• microcephaly;
• idejn anormali, ħafna drabi ffurmat sieq żejda;
• sett widnejn baxx forma irregolari;
• lip mixquq;
• għonq qasir;
• għajnejn dojoq;
• b'mod ċar "sunken" pont;
• difetti tal-kliewi u l-qalb;
• xoffa jew palat mixquq;
• Tqala Hemm wieħed biss arterja umbilikali.

Numru żgħir ta 'superstiti Trabi assistenza medika. U xorta jistgħu jgħixu żmien twil. Iżda anomaliji konġenitali għadhom jaffettwaw in-natura tal-ħajja u qosor tagħha.

sindromu Edwards

Trisomy 18 kromożomi traslokazzjoni fl-isfond twassal għal Edwards Syndrome. Dan is-sindromu hija inqas magħrufa. Ma 'dan dijanjosi tifel bilkemm superstiti sa sitt xhur. liġi għażla naturali ma tippermettix li jikbru sostanzjalment b'diżabilità multipli.

B'mod ġenerali, in-numru ta 'difetti differenti fil-sindromu Edwards - madwar 150 huma preżenti vini tad-demm malformazzjonijiet, qalb, organi interni. Dejjem preżenti f'dawn trabi ipoplażja tal-cerebellum. Hemm anomaliji tal-istruttura tal-swaba. Ħafna drabi tali anomalija distintiv jidher bħala deformità sieq.

Liema testijiet jiddeterminaw anormalitajiet in utero?

Għall-analiżi karjotip fil neċessarju fetu li jinkiseb materjal - ċelloli tal-fetu.

Diversi analiżi. Idawwal kif dan iseħħ.

1. villus chorionic. L-analiżi ta '10 ġimgħa. Dawn villi - huma l-plaċenta partiċelli diretti. Dan partiċelli ta 'materjal bijoloġiku ser jgħidlek kollha dwar il-futur tal-frotta.

2. Amniocentesis. Bil-labra tittieħed ċelloli tal-fetu ftit, u fluwidu tal-borqom. Huma meħuda aktar f'ġimgħa 16 tat-tqala, u wara ftit ġimgħat, il-koppja tista 'tikseb l-informazzjoni dettaljata dwar il-benessri tat-tfal.

Fuq din l-analiżi jintbagħtu lill-ommijiet ma 'riskju ta' twassil tfal b'diżabilità żdied. Normalment analiżi ġenetika diretti dawk pari li fihom:

1) aborti unexplainable kienu;

2) il-par ma kinitx kapaċi biex jikkonċepixxu-tfal;

3) fil-familja attendew in-natura tal-komunikazzjonijiet relatati mill-qrib.

Dawn iż-żgħażagħ jista 'jkollhom traslokazzjonijiet Robertsonian ta' xi kromożomi. U għalhekk għandhom javvanzaw biex jagħmlu l-analiżi fuq karjotip li jkunu jafu x'inhuma l-possibilitajiet biex iwettqu u jwelldu tarbija b'saħħitha.