Sindromu Patau

sindromu Patau huwa kklassifikat bħala mard ikkawżat minn kromożomi stabbilit patoloġija kwantitattiva. Għal din il-marda hija kkaratterizzata mill-trisomy hekk imsejħa - il-preżenza ta 'tlettax żejda kromożomi.

natura kromosomali tal-marda kienet l-ewwel identifikat fl-1960 minn Dr Klaus Patau, wara min kien imsemmi. Il-marda għandha isem ieħor - "trisomy 13". inċidenza tiegħu hija każ wieħed għal kull 5 - 7000 tarbija. Il-marda dijanjostikati bi frekwenza ugwali fiż-żewġ sessi.

L-iżvilupp ta 'din il-marda minħabba l nondisjunction ta' kromożomi matul mejożi (il-proċess ta 'diviżjoni taċ-ċelluli, responsabbli għal tnaqqis fin-numru ta' kromożomi ċelluli filjali). Bħala riżultat ta 'ksur ta' dan il-proċess fil-kromosomali jidher kromożomi żejda tlettax, li hija l-kaġun prinċipali tal-bidliet u disturbi tal-fetu patoloġiċi.

Sal-lum, il-teorija kromożomi tal eredità ma tikkonfermax li l-marda tista 'tiġi trasmessa minn ġenerazzjoni għal oħra. Huwa maħsub li ksur tal-proċess ta 'diviżjoni ta' kromożomi u nondisjunction tagħhom - avveniment każwali li ġara matul l-amalgamazzjoni tas-sett ġenetika tal-isperma u bajd fil-konċepiment.

Ġie nnutat li r-riskju tal-fetu ta 'din il-marda tikber b'mod sinifikanti maż-żieda ommijiet età. Barra minn hekk, hemm ir-riżultati tar-riċerka li jidhru l-possibbiltà ta 'din l-anomalija kromożomi taħt l-azzjoni ta' radjazzjoni.

Ħafna mard kromosomali ikkawżat annormalitajiet numeriċi huma manifestazzjonijiet kliniċi speċifiċi biżżejjed. Dan jagħmilha possibbli għad-djanjosi tal-marda anke mingħajr investigazzjonijiet addizzjonali - fid-dehra tal-twelid. sindromu Patau jirreferi speċifikament għal din il-marda, u hija kkaratterizzata minn malformazzjonijiet konġenitali multipli.

A tarbija tat-twelid mal-Patau sindromu, osservati d-difetti tat-twelid li ġejjin: craniofacial anormalitajiet - mikrokefalija, fissuri palpebrali naqas, għajnejn daqs żgħir, opaċitajiet tal-kornea, forehead baxx taqta, imnieħer sunken, lip mixquq u palat, kif ukoll anomaliji polydactyl tieqaf iżvilupp .

Kważi dejjem fi trabi li għandhom sindromu Patau jinstabu malformazzjonijiet intestinali tas-sistema ċentrali nervuża, kliewi, qalb, partijiet ġenitali. tfal affettwati jbatu minn nuqqas ta 'smigħ, ritardazzjoni mentali, sindromu konvulsivi, muskoli ipotonija.

Fuq il-bażi ta 'manifestazzjonijiet kliniċi li jikkaratterizzaw sindromu Patau, id-dijanjożi preliminari magħmula viżwalment, minnufih wara t-twelid. L skanijiet bl-ultrasound jippermetti viżwalizzazzjoni difetti interni, u l-analiżi ta 'kwantifikazzjoni kromożomi jikkonferma preżenza ta' anormalitajiet fil-kromożomi.

Normalment tfal dijanjostikati bil sindromu Patau die fl-ewwel xhur tal-ħajja minħabba l taghhom jkollhom l-malformazzjonijiet aktar severi ta 'kważi l-organi interni. Ftit minnhom jgħixu l-ewwel sena tagħhom. Madankollu, xi pazjenti jgħixu għal diversi snin, fil-fatt, bil-kura approprjata u l-kondotta għomor adegwat ta 'dawn it-tfal ħajja trattament tiżdied għal 5 - 10 snin. Madankollu, dawn kollha għandhom tendenza li jbatu minn ritardazzjoni mentali profonda - ħmerija.

Kif għall-kura medika, dan huwa normalment biss għand l-eliminazzjoni ta 'problemi fiżjoloġiċi. Ġeneralment imwettqa korrezzjoni kirurġika ta 'tibdil patoloġiku tal-organi interni sabiex iżommu l-funzjonijiet bażiċi tal-ħajja, kif ukoll lip plastik u palat. Fil-bqija muri purament kura sintomatika, prevenzjoni ta 'infezzjonijiet u l-irjiħat, attenzjoni bir-reqqa.