Mutazzjoni spontanja: klassifikazzjoni, kawżi, eżempji

Dak li huwa msejjaħ mutazzjoni spontanea? Jekk it-terminu ta 'trasferiment fil-lingwa disponibbli, huwa żbalji naturali li jseħħu matul l-interazzjoni ta' materjal ġenetiku mill-ambjent intern u / jew estern. Tali mutazzjonijiet huma normalment aċċidentali. Dawn huma osservati fis-sess, u fiċ-ċelloli oħra tal-ġisem.

Eżoġeni kawżi mutazzjonijiet

mutazzjonijiet spontanji jistgħu jseħħu taħt l-influwenza ta 'kimiċi, radjazzjoni, taħt l-azzjoni ta' temperaturi għoljin jew baxxi, l-arja irqiq jew pressjoni għolja.

Kull sena, il-persuna medja tikkonsma madwar wieħed minn għaxra kuntent għar-radjazzjoni jonizzanti li tikkostitwixxi l-radjazzjoni fl-isfond naturali. Dan in-numru jinkludi radjazzjoni gamma mill-qalba art, riħ solari, elementi radjuattivi, li tinsab fil-ħxuna tal-qoxra u maħlul fl-atmosfera. Id-doża li tirriżulta tiddependi wkoll fuq fejn huma ċ-ċittadini. Kwart ta 'kull mutazzjoni spontanja jiġri huwa l-tort ta' dan il-fattur.

radjazzjoni ultravjola, kuntrarjament għall-opinjoni popolari, għandu rwol minuri fil jikkawżaw ħsara fid-DNA, peress li ma jistgħu jippenetraw fil-fond biżżejjed fil-ġisem tal-bniedem. Iżda l-ġilda spiss ibati minn insolation eċċessiv (melanoma u kanċer oħra). Madankollu, l-organiżmi b'ċellola waħda u viruses jindiblu meta esposti għax-xemx.

Wisq f'temperaturi għoljin jew baxxi wisq jista 'jikkawża bidliet fil-materjal ġenetiku.

Endoġenu kawżi mutazzjonijiet

Ir-raġunijiet ewlenin minħabba li jistgħu jseħħu l-mutazzjoni spontanja, huma fatturi endoġeniċi. Dawn jinkludu side-prodotti tal-metaboliżmu, żbalji waqt replikazzjoni, tiswija u rikombinazzjoni, u oħrajn.

1. Nuqqasijiet fil replikazzjoni:
   - tranżizzjonijiet spontanji u inverzjoni bażijiet nitroġenużi;
   - inserzjoni mhux kif suppost ta 'nukleotidi ta' żbalji polymerases tad-DNA;
   - sostituzzjoni kimika ta nukleotidi, bħal-guanine-cytosine li adenina-guanine.
2. Żball rikostruzzjoni:
   - mutazzjonijiet fil-ġeni responsabbli għat-tiswija tal taqsimiet individwali tal-linja DNA wara waqfa tagħhom taħt l-influwenza ta 'fatturi esterni.
3. Problemi bil-rikombinazzjoni:
   - nuqqasijiet fil-proċess crossover matul mejożi u mitosi jirriżultaw preċipitazzjoni u estensjoni mill-bażijiet.

Dawn huma l-fatturi ewlenin li jikkawżaw mutazzjonijiet spontanji. Il-kawżi ta 'falliment jista' jkun li jattiva ġeni mutator kif ukoll il-konverżjoni ta 'xi komposti kimiċi sikuri f'metaboliti aktar attivi li jaffettwaw l-nukleu taċ-ċelloli. Barra minn hekk, hemm ukoll fatturi strutturali. Dawn jinkludu sekwenzi nucleotide ripetittivi ħdejn il-ċirkwit aġġustament sit, il-preżenza ta 'reġjuni tad-DNA addizzjonali li huma simili fl-istruttura għall-ġenoma, kif ukoll elementi li jiċċaqalqu tal-ġenoma.

mutazzjonijiet patoġenesi

mutazzjoni spontanja jseħħ bħala riżultat ta 'l-impatt ta' dawn il-fatturi kollha li jaffettwaw, flimkien jew separatament ċertu perjodu ta 'ħajja taċ-ċellula. Hemm tali fenomenu bħala tgħammir jiċċaqilqu sussidjarja ksur u linji tad-DNA materna. Bħala riżultat, ħafna drabi ffurmat minn loops peptide, li mhumiex kapaċi jintegraw b'mod adegwat is-sekwenza. Wara li tneħħi porzjonijiet żejda tal-katina tad-DNA sussidjarji linji tista 'kemm resected (tħassir) u integrati (duplikazzjonijiet, inserzjonijiet). bidliet faqqsu huma ffissati fil-ċikli ta 'diviżjoni taċ-ċelluli li ġejjin.

Il-veloċità u n-numru ta 'mutazzjonijiet huma dipendenti fuq l-istruttura primarja tad-DNA. Xi xjentisti jemmnu li huwa assolutament l-sekwenzi tad-DNA ta 'mutaġenika jekk jiffurmaw liwjiet.

-Mutazzjonijiet spontanji aktar komuni

Dak li huwa l-aktar spiss manifestat fil-materjal ġenetiku ta 'mutazzjonijiet spontanji? Eżempji ta 'tali kundizzjonijiet - telf ta' bażijiet nitroġenużi u li tħassar aċidi amino. Partikolarment sensittivi għalihom huma kkunsidrati li residwi cytosine.

Dan huwa ppruvat li llum aktar minn nofs ta 'vertebrati għandha mutazzjoni ta' residwi cytosine. Wara methylcytosine deamination hija mibdula għal thymine. Segwitu ta 'din it-taqsima tirrepeti żball jew tħassar jew jirdoppja u mutates għall-framment ġdid.

Kawża oħra ta 'mutazzjonijiet spontanji frekwenti huwa meqjus numru kbir ta' pseudogenes. Minħabba dan, fil-proċess tal-mejożi jistgħu jiġu ffurmati rikombinazzjoni omologa inugwali. Dan jirriżulta fil-aġġustament fil-ġeni ta 'dawriet individwali u sekwenzi nucleotide irduppjar.

mudell polymerase mutaġenesi

Skond dan il-mudell, mutazzjonijiet spontanji huma r-riżultat ta 'każwali molekuli żbalji, sintesi tad-DNA. Għall-ewwel darba dan il-mudell ġie ppreżentat mill Bresler. Huwa ssuġġerixxa li mutazzjonijiet jseħħu minħabba l-fatt li f'xi każijiet, il-polymerase huwa mdaħħal fil-sekwenza ta 'nukleotidi nekomplimentarnye.

Snin wara, wara testijiet twal u esperimenti, din il-fehma ġie approvat u aċċettat fid-dinja xjentifika. Kien hemm ukoll jitneħħew ċerti liġijiet li jippermettu xjenzati biex jikkontrollaw u mutazzjonijiet diretti mill-espożizzjoni għall-ultravjola segmenti speċifiċi DNA. Għalhekk, per eżempju, sabet li quddiem il-triplet ħsara adenine spiss mibnija.

Tawtomeriċi mudell mutaġenesi

Teorija oħra tispjega mutazzjoni spontanea u artifiċjali kien propost mill Watson u Crick (discoverers tal-istruttura tad-DNA). Huma ssuġġerew li l-mutaġenesi bbażata fuq il-ħila ta 'xi bażi tad-DNA maqlubin għall-forom tawtomeriċi, li jinbidlu l-bażijiet metodu konnessjoni.

Wara l-pubblikazzjoni tal-ipoteżi ġie żviluppat b'mod attiv. forom ġodda ta 'nukleotidi instabu wara l-irradjazzjoni b'dawl ultravjola. Dan wassal xjentisti possibbiltajiet ġodda ta 'riċerka. xjenza moderna għadha jiddiskuti r-rwol tal-formoli tawtomeriċi fil mutaġenesi spontanja u l-impatt tagħha fuq in-numru ta 'mutazzjonijiet skoperti.

mudelli oħra

mutazzjoni spontanja jistgħu jkunu bi ksur tar-rikonoxximent ta 'aċidi nukleiċi polymerase tad-DNA. Poltaevym et al ġie mekkaniżmu li jinforza prinċipju komplementarjetà fis-sintesi ta 'sussidjarji molekuli DNA ċċarati. Dan il-mudell ħallietna nsiru biex tistudja l-mudelli ta 'okkorrenzi ta' mutaġenesi spontanju. Ir-riċerkaturi spjegaw iskoperta tagħhom li r-raġuni ewlenija għat-tibdil tal-istruttura tas-sintesi tad-DNA huwa parijiet bażiċi mhux canonical.

Huma ssuġġerew li r-raġuni l-ħatt iseħħ minħabba deamination tad-DNA. Dan iwassal għal bidla ta cytosine li thymine jew uracil. Minħabba dawn il-mutazzjonijiet huma ffurmati par ta 'nukleotidi inkompatibbli. Għalhekk, matul il-replikazzjoni jmiss iseħħ tranżizzjonijiet (nucleobases dot sostituzzjoni).

Klassifikazzjoni ta 'mutazzjonijiet: spontanju

Hemm klassifikazzjonijiet differenti ta 'mutazzjonijiet jiddependi fuq liema tip ta' kriterju jinsab fil-qalba tagħhom. Hemm diviżjoni tal-karattru bidliet funzjoni tal-ġeni:

- hypomorphic (mutazzjoni alleli sintetizzati inqas proteina, iżda huma simili għall-oriġinali);
- amorfu (ġene kompletament mitlufa funzjoni tiegħu);
- antimorfnye (ġene mutazzjoni jreġġa 'lura s-sinjal tiegħu huwa);
- neomorfnye (hemm fatturi ġodda).

Iżda l-aktar klassifikazzjoni komuni li taqsam mutazzjonijiet kollha fi proporzjon mal-istruttura varjabbli. distinti:

1. mutazzjonijiet ġenomiċi. Dawn jinkludu poliplojdi, jiġifieri l-formazzjoni tal-ġenoma bi trippla u sett ta 'kromożomi, u aneuploide - in-numru ta' kromożomi fil-ġenoma mhix multiplu tan-aplojdu.
2. mutazzjoni Kromożali. Hemm ristrutturar sinifikanti ta 'biċċiet ta' kromożomi. Iddistingwi telf ta 'informazzjoni (tħassir), irduppjar tagħha (duplikazzjoni), il-bidla fl-orjentazzjoni tal-sekwenzi nucleotide (inverżjoni), kif ukoll siti trasferiment fuq kromożomi post ieħor (traslokazzjoni).
3. mutazzjoni ġenetika. -Mutazzjonijiet aktar komuni. Il-katina tad-DNA huwa sostitwit diversi bażijiet nitroġenużi każwali.

Il-konsegwenzi ta 'mutazzjonijiet

mutazzjonijiet spontanji - kawżi mard tumuri ħażna, disfunzjoni ta 'organi u tessuti tal-bnedmin u annimali. Jekk iċ-ċellola mutazzjoni jinsab organiżmu multiċellulari kbira, l-aktar probabbli li se jiġu meqruda mill-tnedija ta 'apoptożi (mewt taċ-ċelluli programmati). Il-korp jikkontrolla l-proċess ta 'konservazzjoni ta' materjal ġenetiku, u bl-għajnuna tas-sistema immunitarja gets rid ta 'l-ċelluli kollha possibbli bil-ħsara.

F'każ wieħed ta 'mijiet ta' eluf ta 'T-limfoċiti M'għandix ħin biex tidentifika l-istruttura affettwat, u tagħti l-ċelluli klonu li fihom ukoll il-ġene mutazzjoni. konglomerat ċellola għandu funzjonijiet diġà oħra, hija tipproduċi sustanzi tossiċi u jaffettwaw ħażin il-kondizzjoni ġenerali tal-ġisem.

Jekk l-ebda mutazzjoni seħħew fil-ċelloli somatiċi u ġerminali, il-bidliet se jiġu osservati fil-frieħ. Huma manifest anormalitajiet konġenitali ta 'organi, deformitajiet, disturbi metaboliċi, u mard ħażna.

mutazzjonijiet spontanji: Valur

F'xi każijiet, mutazzjonijiet inutli deher qabel jistgħu jkunu utli biex jadattaw għall-kundizzjonijiet ġodda ta 'ħajja. Din hija mutazzjoni bħala miżura ta 'selezzjoni naturali. Annimali, għasafar u insetti għandhom jaħbu kulur li jikkorrispondi għaż-żona ta 'residenza biex jipproteġu lilhom infushom mill-predaturi. Imma jekk jinbidlu habitats tagħhom, imbagħad bl-użu tan-natura mutazzjoni tipprova tipproteġi l-ispeċi minn estinzjoni. Taħt il-kundizzjonijiet il-ġodda l-fittest jgħix u jittrażmettu din l-abilità lill-oħrajn.

L-mutazzjoni jistgħu jseħħu f'żoni mhux attivi tal-ġenoma, u mbagħad tara l-bidliet l-fenotip osservati. Skopri l-"ksur" hija possibbli biss permezz ta 'studji speċifiċi. Huwa meħtieġ li jistudja l-oriġini tal-ispeċijiet relatati ta 'annimali u tħejjija ta' mapep ġenetiċi tagħhom.

Il-problema ta 'mutazzjonijiet spontanji

Fil-forties tas-seklu li għadda kien hemm teorija li l-mutazzjoni ikkawżat biss minn fatturi esterni u biex jgħinuhom jadattaw. Biex tittestja din it-teorija, test u reps metodu speċjali ġie żviluppat.

Il-proċedura kien il-fatt li numru żgħir ta 'tip wieħed ta' batterji huma indurati fuq it-tubu u wara tilqim diversi antibijotiċi ġew miżjuda miegħu. Parti mill mikro-organiżmi baqgħu ħajjin, u dawn ġew trasferiti lill-ambjent ġdid. Tqabbil ta 'tubi batterji differenti żvela li r-reżistenza qamet spontanjament kif għall-kuntatt antibijotiku, u wara dan.

Metodu ripetizzjoni kien li l-drapp fleecy trasferiti lill-mikro-organiżmi, u mbagħad trasferita simultanjament f'diversi ambjenti nadif. kolonji ġodda kienu kkultivati u kkurati antibijotiku. Bħala riżultat, diversi batterji baqgħu ħajjin tubi rranġati fi porzjonijiet ugwali tal-mezz.