Mard kromosomali - patoloġija, li jiddependi fuq mutazzjonijiet

Il-livell moderna ta 'żvilupp tal-mediċina uriet li l-predispożizzjoni għal ċerti mard jew l-okkorrenza ta' mard fi kwalunkwe età jista 'jkun minħabba fatturi ereditarji, jew l-telfa ta' l-materjal ereditarju (kromożomi mutazzjoni), ġenituri. Sal-lum ikun ippruvat li l-mard kromosomali tista 'ssir kawża ta' disturbi fl-organi varji u sistemi tal-ġisem, u s-severità tal-marda jiddependi fuq ħafna fatturi.

mard kromosomali - "sema" penali jew impatt l-ambjent?

Il-kawżi ta 'dan it-tip ta' mard huma disturbi tal-istruttura ta 'kromożomi individwali jew jibdlu n-numru tagħhom. Mutazzjonijiet li jikkawżaw il-marda fil-kromożomi tal-bniedem jistgħu jseħħu fiċ-ċelloli ġerminali tal-ġenituri (f'dan il-każ il-bidliet se jiġu identifikati fiċ-ċelluli kollha tal-frieħ tal-ġisem) jew fl-istadji bikrija ħafna ta 'żvilupp embrijoniku. F'dan il-każ, il-bidliet istudju ġenetiċi se tiġi skoperta biss f'xi wħud mill-ċelluli - mosaicism iseħħ. Is-severità tal-ksur f'ħafna aspetti tiddependi fuq il-punt li fih kien hemm telf ta 'kromożomi ġenituri, u kif qawwija din il-bidla.

kromożomi difett jistgħu jseħħu kromożomi sess u autosomes fil, u fil-fatt, fiż-żewġ każijiet huma modifiki li jistgħu jsiru (mutazzjonijiet) kif ukoll bidla fl-ammont - tnaqqis jew żieda fin-numru ta 'trasportaturi ta' informazzjoni ereditarji. Il-maġġoranza vasta ta 'mard kromożomali huma impressjonanti manifestazzjoni klinika, u hemm differenza bejn l-mard li huma assoċjati ma' leżjonijiet tal-autosomes u kromożomi sess bidla. Fl-ewwel każ l-istampa klinika tal-marda evidenti fl-ewwel jiem tal-ħajja tat-tarbija mwielda, filwaqt li l-patoloġija ta 'kromożomi sess jistgħu vividly manifestat biss għall-perjodu tal-pubertà tat-tfal.

Kawżi ta 'mard kromożomi

F'ħafna każijiet, il-kawża ta ' mutazzjonijiet fil-kromożomi isir effett negattiv tal dannużi fatturi ambjentali fuq iċ-ċelluli ġerminali u materjal ġenetiku li jinsabu fihom. fatturi ta 'ħsara tista' tkun radjazzjoni jonizzanti, temperatura għolja u baxxa, l-aġenti kimiċi, inklużi drogi, l-aġenti virali, u bidliet fil-metaboliżmu fil organiżmi ġenituri.

Meta l- karjotip huwa meħtieġ?

Dan huwa ppruvat li l-bidliet fil-ċelloli tal-mikrobi jistgħu jakkumulaw bl-età, u huwa għalhekk "età" tal-ġenituri fl-ippjanar tal-familja jew matul l-osservazzjoni matul it-tqala neċessarjament mibgħuta għall-pariri ġenetiċi. Hija teħtieġ studji kromożomi (studju karjotip tal-ġenituri futuri) fil aborti spontanji u twelid mejta, kif ukoll ir-riċerka meħtieġa fil-każ, jekk it-tabib jissuspetta xi annormalitajiet fid-tarbija.

Il-livell moderna ta 'żvilupp tal-mediċina uriet li wieħed u l-istess mard kromosomali jistgħu jiġu kkawżati bħala bidla fl-għadd ta' kromożomi u rearrangements kromożomi fi grupp partikolari. mard bħal dawn primarjament jirrelata Down sindromu, li jista 'jissejjaħ bħala żieda (trisomy 21 pari ta' kromożomi), u jehmeż l- "extra" pari 21 kromożomi għall-oħra. F'dan il-każ, l-istudju fil-preżenza ta 'tfal fil-familja ma' dan patoloġija ġenetika jgħin jbassru l-probabbiltà ta 'tarbija b'saħħitha.

mard kromosomali - huwa possibbli li tfejjaq?

Kull tabib li għandu jittratta ma 'xi marda kromosomali, b'dispjaċir sfurzati jammettu li t-trattament radikali ta' pazjenti ma jkunx possibbli. Dan huwa għaliex l-telfa ta autosomes miżmuma trattament sintomatiku, maħsuba biss sa ċertu punt, jikkumpensa disturbi li qed jiżviluppaw. Fi kwalunkwe każ, il-pazjenti jinsabu difetti multipla, inkluża ritardazzjoni mentali, difetti tas-sistema kardjovaskulari, bidliet grossi fil-metaboliżmu.

Telfa kromożomi sess, per eżempju, trisomy tal kromożomi X, tista 'tintwera biss fil-bniet meta jilħaq l-età tal-pubertà. Meta l-marda hija malformazzjonijiet gross rari u disturbi ta 'divrenzjar sesswali jseħħu sa ċertu punt jista' jiġi kkumpensat drogi ormonali. Inti għandek tifhem li din it-terapija għandha l-ebda effett fuq l-apparat ereditarji taċ-ċellula (il kromożomi nfushom), iżda jgħin biex ilaħħqu ma 'devjazzjoni fl-istatus fiżiku u mentali tal-pazjenti.