Spinali atrofija muskolari: Sintomi u Trattament

atrofija muskolari spinali timmanifesta ruħha fit-tfulija bikrija. L-ewwel sintomi jistgħu jidhru kmieni kemm 2-4 xhur. Din hija marda li tintiret li hija kkaratterizzata mill-fatt li fil-ċelloli tan-nervituri staminali tal-moħħ gradwalment jmutu.

tipi ta 'problemi

Skond meta l-ewwel sintomi tal-marda, is-severità u n-natura tal-bidliet atrofika fluss jidentifikaw diversi tipi ta 'mard.

atrofija muskolari spinali jistgħu jevolvu:

- l-ewwel tip: akuta (Formola Verdiga-Hoffmann);

- it-tieni tip: intermedja (infantile, kronika);

- it-tielet tip: il-forma marda Kugelberg-Welander (kronika, minorenni).

Tliet tipi ta 'l-istess mard jinqalgħu minn professjonisti suppożizzjoni minħabba mutazzjonijiet differenti fil waħda u l-istess ġene. atrofija muskolari spinali hija marda awtoimmuni li sseħħ meta wirt ta 'żewġ ġeni reċessivi, wieħed minn kull ġenitur. porzjon mutazzjoni 5 huwa fil-kromożomi. Huwa preżenti f'kull 40 persuna. Il-ġene responsabbli għal kodifikazzjoni proteina li jiżgura l-eżistenza ta 'newroni bil-mutur fil-korda spinali. Jekk dan il-proċess tiġi sfrattata,-newroni die.

marda Verdin-Hoffmann

Suspett ta 'problema tista' tkun waqt it-tqala. Jekk it-tifel tiżviluppa spinali muskolari atrofija tip 1, huwa spiss osservat moviment kajman u tard fetu waqt it-tqala. Wara t-twelid, it-tobba tista 'dijanjosi muskoli ipotonija ġeneralizzata.

Atrofija jibdew jidhru fl-ewwel xhur tal-ħajja. Spiss fil-punt prossimali fascicular muskolu tal-muskoli tal-dahar, tronk, estremitajiet. Disturbi bulbar osservati wkoll u. Dawn jinkludu irdigħ foqra, cry dgħajfa, indeboliment tibla. Tfal bl-marda spiss Verdin-Hoffmann nnutat tnaqqis l rimettar, sogħla, farinġi, riflessi palatal. Huma jinnotaw ukoll muskoli lingwistiċi fibrillazzjoni.

Iżda li mhux l-sinjali kollha li permezz tagħhom atrofija muskolari spinali jistgħu jiġu determinati. Sintomi karatteristiċi tat-tip marda 1 jinkludu muskoli dgħjufija u interkostali. F'dan il-sider qisu gidjien ċċattjati.

Fl-ewwel xhur tal-ħajja, dawn it-tfal spiss isofru minn infezzjonijiet respiratorji, pnewmonja u aspirazzjonijiet komuni.

Dijanjosi tal-marda Verdin-Hoffmann

Iddetermina l-marda hija possibbli jekk biex jeżamina l-wild. Hemm numru ta 'sinjali kliniċi li għalihom professjonisti jistgħu jiddeterminaw li t-tarbija wiret atrofija muskolari spinali. Dijanjożi jinkludi:

- Analiżi bijokimiċi ta 'demm (li se jkun hemm żieda żgħira fil-creatinine phosphokinase u aldolase);

- Studju elettromijografika (l-telfa tal-qrun anterjuri tal-korda spinali se jindikaw l-ritmu tal-stockade);

- eżami istoloġiku tal -muskoli skeletali (gruppi ta 'fibra żgħir tond identifikati).

korda spinali Mikroskopija (qrun anterjuri tiegħu) turi li hemm tibdil diġenerattiv fil-nuklei bil-mutur tal nervituri kranjali. Hemm nefħa globulari u / jew jinxtorob 'ċelluli bil-mutur, microglial u l-proliferazzjoni astroċitika, hromatolizis. Dawn il-fenomeni huma akkumpanjati bid-dehra ta 'fibri glijali dens.

Huwa importanti li ssir dijanjosi differenzjali li jeskludi aciduria organika, mijopatija konġenitali jew pemalinovuyu eżempju strutturali, mijopatija miotubulyarnuyu jew mard tal-virga ċentrali.

Tbassir tip atrofija I

Jiddependi fuq il-firxa tad-dannu, mard Verdin-Hoffmann tista 'timmanifesta ruħha fl-ewwel jiem wara t-twelid. Esperti anki dwar is-sitwazzjoni tat-tifel jista 'jassumi li għandu atrofija muskolari spinali. Ritratti ta 'trabi huma simili: dawn jaqgħu fil Żrinġ joħolqu. Riġlejn fil-ġogi tal-ġenbejn u l-ispalla annullament, u minkeb u l-irkoppa - mgħawweġ.

L-ewwel li jsofru jinsabu prossimali muskoli riġlejn aktar baxxi. Il-proċess tal-qerda tmur fuq il-uplink. Bl-progressjoni tal-marda taffettwa l-muskoli tal-larinġi u l-farinġi. Dan jiġri li l-marda timmanifesta ruħha wara. Iżda l-konfini hija l-età ta '6 xhur. It-tfal jistgħu anki jibdew lift ras tiegħu u roll fuq, iżda dawn qatt ma joqogħdu bilqegħda.

Ħafna trabi jmutu minn qalb, insuffiċjenza respiratorja, jew ta 'infezzjonijiet fl-ewwel sena tal-ħajja. Aktar minn 70% tat-tfal imutu qabel 2 snin. Sa 5 snin ta 'età jgħixu barra madwar 10% ta' dawn it-tfal.

Atrofija Tip II

F'xi każijiet, jista 'jkun hemm xenarji oħra. Spinali muskolari atrofija tat-tip 2 tidher kemmxejn aktar tard. Normalment l-ewwel sinjali huma osservati fl-età ta '8-14 xhur. Għal dawn il-gidjien karatteristika hija ġeneralizzata dgħjufija fil-muskoli u ipotonija.

Dwar il-marda jindikaw swaba imraqqa li jidhru rogħda fascicular fil-muskoli tad-dirgħajn prossimali, fil-ponot. Tali trabi jkollu perjodu ta 'żvilupp normali. Dawn huma fl-età mressqa jibdew żżomm ras tiegħek, bilqegħda. Imma ma jitkellem dwar l-awto-mixi.

It-tfal jistgħu terda u tibla normalment, il-funzjoni respiratorja kmieni tarbija ma tiġix imfixkla. Iżda maż-żmien, dgħjufija fil-muskoli jibda għall-progress. Fl-etajiet anzjani, hemm diffikultajiet biex tibla, hemm ton nażali tal-vuċi. Wieħed mill-kumplikazzjonijiet aktar komuni f'pazjenti għomor sinifikanti huwa skoljo.

L-pronjosi ta 'atrofija tip II

Minkejja l-fatt li t-tifel tista 'tiżviluppa normalment matul l-ewwel xhur, is-sitwazzjoni qed tiddeterjora maż-żmien. Mill-età ta 'żewġt itfal nieqsa riġlejn riflessi għerq. B'mod parallel, il-muskoli interkostali jiddgħajfu. Bħala riżultat, il-toraċi huwa ċċattjati, l-iżvilupp bil-mutur ittardjat jidher.

25% biss tat-tfal li ġew dijanjostikati bil atrofija muskolari spinali, jistgħu huma nfushom joqgħod bilqiegħda jew bilwieqfa bl-appoġġ. istadji aktar avvanzati tal-marda karatterizzata mill-kyphoscoliosis dehra. Ħafna tfal jmutu bejn l-etajiet ta '1 u 4 snin. L-iktar kawżi komuni ta 'mewt huma pnewmonja jew nuqqas muskoli respiratorja.

Meta inti jinstallaw l-dijanjosi atrofija muskolari Spinali huwa meħtieġ li ssir dijanjosi differenzjali bil myopathies konġenitali jew strutturali, tip atonic-astatic tal cerebral palsy.

Aktar minn 70% tal-pazjenti jgħixu aktar minn sentejn. Il-għomor tal-ħajja ta 'dawn it-tfal huwa ta' madwar 10-12 sena.

marda Kugelberg-Welander

L-pronjosi aktar favorevoli f'pazjenti li ġew dijanjostikati bil spinali atrofija muskolari tip III. Dan jista 'jiġi età għal 20 sena. Ħafna drabi l-ewwel manifestazzjoni huwa rreġistrat fl-età ta 2-7 snin. L-ewwel li jsofru l-muskoli prossimali tal-pelvi.

Pazjenti ikollhom diffikultà fil-mixi, ġiri, jogħlew minn pożizzjoni squatting u l-ħtieġa għall-tixbit taraġ. Huwa xieraq li jiġi mfakkar li l-manifestazzjonijiet kliniċi tal-marda f'din il-formola simili għall distrofija progressiva Becker.

partijiet prossimali tal-armi u girdle ispalla taffettwa biss ftit snin wara l-ewwel sintomi tal-marda. Maż-żmien, il-toraċi deformat jidher rogħda fascicular 'l-idejn u kontrazzjoni mhux ikkontrollat ta' gruppi ta 'muskoli differenti. Dan inaqqas riflessi għerq u tibda miexi deformazzjoni għadam. Bidliet fis-sider, saqajn, għekiesi, skoljożi tas-sinsla jidher.

L-pronjosi tat-tip marda III

marda Kugelberg-Welander - huwa spinali adulti atrofija muskolari. Il-marda għal ħafna snin, bosta jikkomplika l-ħajja tal-pazjenti, iżda ma jwassalx għal diżabilità severa tagħhom. Jimxi 'l quddiem bil-mod. Għalhekk, ħafna nies ma din id-dijanjosi ħajjin sa meta jsiru adulti.

Qabel il-kura huwa importanti li ssir dijanjosi differenzjali bil distrofiji muskolari varji, mard ħażna glycogen tip 5 u myopathies strutturali. Hemm metodu li permezz tiegħu nistgħu jiddeterminaw atrofija spinali. Dan huwa dijanjostika DNA diretti. Huwa meħtieġ, minħabba li l-manifestazzjonijiet kliniċi tal-marda, marda Kugelberg-Welander jistgħu jvarjaw.

Madwar 50% tal-pazjenti jitilfu l-abbiltà li jimxu 12-il sena. Meta dan dgħjufija fil-muskoli timxi bl-età biss. hypermobility osservati u contractures konġunti, hemm riskju akbar ta 'ksur.

karatteristiċi importanti

Bħala regola, il-marda Verdin Hoffmann dijanjostikata fl-ewwel ftit xhur tal-ħajja. Jekk it-tifel għandu l-ebda moviment mit-twelid, ma jgħixu sa anki fix-xahar qodma.

Dgħjufija u kontrazzjoni muskolari fil-bidu tagħha, rogħda idejn u l-iżvilupp bil-mutur ittardjat, u għandu jibgħat alert tobba u l-ġenituri. Dawn it-tfal ma stand up fuq saqajh. Biss kwart tal-pazjenti kollha tista 'toqgħod bl-appoġġ. Gidjien limitat għal siġġu tar-roti.

Iżda l-aktar diffiċli biex jiġu identifikati l-marda, Kugelberg-Welander. Wara kwart ta 'pazjenti esprimew ipertrofija tal-muskoli. Għalhekk, huma jistgħu b'mod żbaljat jiġu dijanjostikati bil distrofija muskolari, minflok atrofija muskolari spinali. Il-kawżi ta 'din il-marda ġew stabbiliti fl-1995, meta kien possibbli li jiġu identifikati l-NMS ġene mutazzjoni. tħassir kważi l-pazjenti omozigota iseħħ SMN7, ikkaratterizzat mill-telf ta 'telomeric żewġ kopji tal-ġene u l-kopji ċentromeriku intatti.

It-tattiċi ta 'trattament

Sfortunatament, atrofija muskolari spinali hija marda awtoimmuni, li mhux se taħdem biex jipprevjenu l-iżvilupp. Jikkomplika-sitwazzjoni hija l-fatt li m'hemm l-ebda trattament speċifiku.

F'xi każijiet, it-tobba biss taffordja xi eżenzjoni mill-kundizzjoni tal-pazjenti bl-għajnuna ta fiżjoterapija. Itejbu l-kwalità tal-ħajja tagħhom minn apparat ortopediku speċifiċi.

Attenzjoni partikolari għandha tingħata għall-għalf ta 'dawn il-pazjenti. Komunement preskritt mediċini li jistgħu jtejbu l-metaboliżmu. Imma dak li mhux kollha li jista 'jsir jekk atrofija muskolari spinali ġiet ikkonfermata. Trattament tikkonsisti fil-ħatra tal ġinnastika. L-attività fiżika hija importanti għal dawn il-pazjenti. Dawn huma meħtieġa biex jitjieb il-funzjonament tal-muskoli u tiżdied il-massa tagħhom. Madankollu, it-tagħbija għandha tiġi kkalkolata mit-tabib tiegħek. F'dan il-każ, l-edukazzjoni fiżika huwa impatt benefiku fuq il-ġisem kollu. effett toniku tagħha hija ovvja. Assenjat jista 'jkun ġinnastika terapewtiċi jew iġjeniċi filgħodu, l-eżerċizzju fl-ilma jew eżatt massaġġi bracing.