Distrofija muskolari

distrofija muskolari tirreferi għal grupp ta 'mard li huma kkaratterizzati minn simetriku, atrofija progressiva ta' kollha tal-muskoli skeletriċi disponibbli. Il-marda sseħħ kważi mingħajr sintomi, peress li m'hemm l-ebda uġigħ evidenti jew telf ta 'sensazzjoni fl-estremitajiet tkun osservata.

Ebda fondi għat-trattament ta 'tali mard bħall distrofija muskolari, għadu ma ġiex żviluppat. Bħalissa, hemm diversi tipi bażiċi ta 'din il-marda. Iżda l-aktar komuni distrofija muskolari, kważi 50% ta 'kull osservata dan it-tip. Tipikament, il-marda jibda biex tiżviluppa fit-tfulija, u għal 20 sena iwassal għall-mewt. Tipi oħra ta 'distrofija jiżviluppaw b'mod progressiv inqas, u pazjenti jistgħu jgħixu sa 40 sena. Speċi bħal distrofija ispalla-quddiem u kors ċinturin ġeneralment ma taffettwax għomor tal-ħajja.

L-iżvilupp ta 'din il-marda jistgħu jiġu kkawżati minn tipi differenti ta' ġeni. Per eżempju, il-kumpless huwa biss raġel speċi morda. A ġene huwa dawn it-tipi ta 'kromożomi sess. forom milder tal-marda jistgħu iweġġgħu mhux biss irġiel iżda wkoll nisa.

Kull distrofija muskolari progressiva tikkawża atrofija tal-muskoli. Iżda dan patoloġija għandu livelli differenti ta 'severità u żmien differenti ta' okkorrenza.

Per eżempju, distrofija muskolari jibda jimmanifestaw ruħhom fil-bidu, x'imkien bejn 3 u 5 snin. Fit-tfal, hemm mixja karatteristika waddling l-taraġ li jitilgħu b'diffikultà kbira, bħala regola, ta 'spiss jaqgħu u sempliċiment ma tista' taħdem. Jekk it-tifel tqajjem jdejh, allura jkun hemm l-effett dewmien tax-xfafar fuq il-ġisem, dan sintomu għadu imsejħa "xfafar forma ġwienaħ." Tifel li għandu l-marda, fl-età ta 9-11 snin isir limitat għal siġġu tar-roti. Distrofija jaffettwa wkoll fuq il- muskolu tal-qalb, li kważi dejjem twassal għall-mewt minn insuffiċjenza tal-qalb, li ġeneralment isseħħ f'daqqa. Barra minn hekk, il-pazjenti jistgħu jmutu minn xi infezzjoni jew insuffiċjenza respiratorja.

Distrofija, li lokalizzati f'oqsma ta 'distruzzjoni, qed tiżviluppa ħafna aktar bil-mod. L-ewwel sintomi jistgħu jidhru biss għal 5 snin, iżda wara 15-tfal xorta jkun kapaċi li jimxu u spiss ħafna aktar tard. Sinjali ta 'malnutrizzjoni ħafifa huma, per eżempju, mard bħal: proċess treddigħ foqra, ma jiksbu li jiġu stabbiliti xufftejn tiegħu whistle, l-inabbiltà li jgħollu jdejh fuq ras tiegħu. Spiss il-marda hija espressa espressjonijiet tal-wiċċ anormali u persuni sedentarji matul biki jew laughing.

Jekk kien hemm suspett tal-marda, għandhom juru immedjatament il-minuri lill-tabib, li, imbagħad, jaħtar eżami speċifiku. Spiss fl-analiżi tittieħed biċċa ta 'tessut tal-muskolu - bijopsija. Huwa normalment juri l-bidliet ċellulari disponibbli u l-preżenza ta 'xaħam. Fl-analiżi tad-data kollha it-tabib jista aktar preċiż ibassar il-kors tal-marda.

Fil ċentri mediċi speċjalizzati bit-tagħmir l-aktar sofistikat, it-tobba jistgħu jiddeterminaw b'mod preċiż jekk tifel partikolari tkun esposta għall-marda. Biex tagħmel dan, l-qraba huma investigati għall-preżenza ta 'ġeni rispettivi tagħhom. Jekk għandek storja familjari tal-marda, dawk li huma ser biex jikkonċepixxu-tfal, inti għandek tikkonsulta qabel f'ċentri simili ġenetiċi mediċi.

Fil-każ, jekk il-tarbija fil-ġuf huwa manifestat marda, bħal distrofija muskolari, it-trattament għandu jintuża immedjatament. Tfiq ebda mezzi, kif diġà ssemma, imma hemm xi apparat ortopediku, eżerċizzji u kirurġija, finalment. Kollha ta 'dan se inqas għal xi żmien biex jiffrankaw l-mobilità tat-tfal.