Sindromu Werner s: deskrizzjoni u sintomi

Il-proċess ta 'tixjiħ, fil-fatt, inevitabbli għal kulħadd, iżda huwa gradwali u bil-mod, hekk persuna għandha żmien biex jaġġustaw għall-bidliet li qed jiġri għall-ġisem tiegħu. Sal-lum, misteru kumpless għax-xjenza moderna saret marda li jaċċelera b'mod sinifikanti l-proċessi kollha tat-tixjiħ fil-ġisem - Werner sindromu Morrison.

Il-marda hija estremament rari, sabiex il-xjenzjati ma jkunux jistgħu jsibu metodu effettiv ta 'trattament. Huwa tip ta 'anomalija fis-soċjetà moderna. Għall-ewwel darba l-fatt ta 'mard minn din il-marda ġie rreġistrat fl-1904 minn xjentist Ġermaniż. Sa issa, l-akbar imħuħ ta 'l-umanità qed jippruvaw jesploraw proċess stramba, li tikkawża tixjiħ prematur tal-ġisem uman, u qegħdin ifittxu metodi biex tiġi miġġielda b'mod effettiv il-marda.

Fejn ma din il-marda?

Ġeneralment, l-sindromu huwa wiret. Pazjenti jirċievu mill-ġenituri ta 'ġene anormali wieħed, li tinsab fit-tmien kromożomi. Minħabba l jseħħ falliment mutazzjoni ġenetika, allura l-wild se jirtu dawn il-ġeni. Bidliet huma riflessi fil-ħidma tal-ġisem kollu, inkluż fuq il-barra.

Mil-lum, sibna biss dak sindromu Werner ta - hija marda reċessiv awtosomali. Iżda biex jirribatti jew jikkonferma din id-dijanjosi permezz ta 'eżami ġenetika huwa impossibbli.

Sintomi tal-marda

Turi prattika rari, l-ewwel sintomi ta 'din il-marda jistgħu jidhru wara l-età ta' għaxar. L-ewwel ritardazzjoni tħassib tkabbir qawwi. Iżda ħafna sinjali ċari kollha tista 'tidher biss fi 20 sena.

Esperti jidentifikaw numru ta 'sintomi ewlenin:

• Fi żmien relattivament qasir ta 'żmien persuna isir griż u dalwaqt jitlef l-xagħar fuq kap tiegħu.
• Il-ġilda jibda età malajr, u turi l-Iperpigmentazzjoni, tikmix, isir pallidu u xott.

Flimkien ma 'dawn il-proċessi irriversibbli fil-bniedem hemm ammont kbir ta' patoloġiji oħra:

• Aterosklerożi.
• Katarretti.
• Tfixkil tal-qalb.
• Osteoporożi.
• neoplażmi beninni u malinni.

sindromu Werner taffettwa s-sistema endokrinali, sabiex persuna jista 'ma jkollhomx karatteristiċi sesswali sekondarji: mestrwazzjoni ma sseħħx, hemm għoli wisq ton tal-vuċi, disturbi tas-glandola tat-tirojde, dijabete (reżistenza għall-insulina) jiżviluppa. Dan kollu huwa familjari għal persuni li għandhom dan is-sindromu terribbli.

dehra

Pazjenti b'din il-marda jistgħu jitgħallmu minn afar, minħabba li dawn in-nies huma differenti ħafna karatteristiċi tal-wiċċ mill-soltu. Bħala regola, dawn jiksbu acuteness, imnieħer tiegħu bħal munqar ta 'għasfur, u l-geddum huwa ħafna iffavorit, ħalq żgħir, wiċċ ovali isir Crescent-forma formola. Wkoll kompletament atrophied tessut xaħmi u l-muskoli. Għalhekk,-dirgħajn u riġlejn b'mod anormali rqiqa - dan kollu jaffettwa l-mobilità normali. moviment bniedem diffiċli, hu gets għajjien faċilment u ma jistgħux jifilħu eżerċizzju qawwi.

Hemm ieħor, il-karatteristika prinċipali tiegħu hija kkaratterizzata minn sindromu Werner. Ritratti ta 'nies li jsofru minn din il-marda, impressjonanti: sa 40-il sena huma jfittxu darbtejn qadima. Istatistiċi juru li l-pazjenti li għaddew din il-marda, ma jgħixu sa 50 sena. Jew l-entità taffettwa l-kanċer, jew mewt tiġri minħabba attakk tal-qalb jew puplesija.

Min hu f'riskju?

Spiss, il-marda sseħħ fl-ewwel nofs maskili tal-popolazzjoni. Werner Sindromu manifest (sintomi) wara l-pubertà. Il-marda tiżviluppa fil-livell molekulari, ġeni mutazzjoni, li huwa responsabbli għall-kodifikazzjoni tad-DNA. Ix-xjentisti ma dehret dak li huwa r-relazzjoni ta 'dan is-sindromu ma' mard simili oħra li jikkawżaw tixjiħ mgħaġġel. Huma dubju wkoll li din teżisti fil-livelli kollha.

Għalkemm din il-marda - rarità, hemm dawn in-nies, u s-soċjetà moderna għandhom jittrattawhom aktar leali, għaliex l-ebda wieħed huwa immuni minn dan. Nies li jħabbtu wiċċhom ma 'din il-marda, irridu ħafna iebsa. Minbarra l-apparenza biża, hemm sett ta 'mard relatati li ma permessi jeżistu normalment. L-istadju inizjali hija akkumpanjata minn bidliet esterni, u l-korpi kollha sussegwenti mard jipprovokaw.

sindromu Werner qed tiżviluppa tant malajr li l-pazjent hija ta '40 sena bi probabbiltà għolja jistgħu jaffettwaw kanċer, minħabba tumuri malinni - mhux komuni fil din il-marda.

dijanjostika

Kważi mard kollu normalment iseħħu fil-ħajja adulta, u anke fix-xjuħija, iżda biss jekk dan ma jkunx l-sindromu Werner, sindromu tixjiħ prematur. Normalment, meta eżami mediku sħiħ f'pazjenti osteoporożi osservat saqajn u riġlejn aktar baxxi, indeboliment-istruttura tal ligamenti u tendini. Bħala regola, il-pazjent jilmenta ta 'viżjoni foqra, għaliex jekk il-marda hija kważi dejjem katarretti. Ħafna irregolaritajiet ndunat fil-ħidma tal-moħħ, li hija akkumpanjata minn tnaqqis rapidu ta 'abbiltajiet mentali. Spiss pazjenti jiġu minn ilmenti ta 'uġigħ fil-qalb.

Sabiex jagħmlu dijanjosi, "Werner Sindromu", jaħtar eżami kliniku sħiħ. Jekk it-tabib dubji li jista 'fil-kultura biex jiddeterminaw l-abbiltà ta' fibroblasti biex jirriproduċu.

trattament

sindromu Werner s - pesta ta 'seklu XXI. Ix-xjentisti qed jippruvaw diffiċli biex tistudja din il-marda, tfittex soluzzjoni għal din il-problema u qed jaħdmu biex jiffrankaw soċjetà moderna minn dan it-tip ta 'anomaliji. Nistgħu ngħidu biss ħaġa waħda - dan huwa wieħed mill-każijiet rari ta 'difetti ġenetiċi.

Sfortunatament, minkejja l-fatt li l-mediċina fid-deċennji riċenti għamlet progress tremenda fl-iżvilupp tal-lum, ix-xjenzati jistgħu ma ġlieda kontra din il-marda. Huwa possibbli li tfejqu? Hija xorta jibqa 'misteru. Biex tinżamm il-kundizzjoni tal-pazjent imwettqa terapija speċjali li tgħin biex iwaqqaf il-tixjiħ mgħaġġel u jipprevjeni mard organi. Rutina mwettqa sabiex jitnaqqsu l-prevenzjoni ta 'sintomi li huma preżenti fil din il-marda. Iżda sa l-aħħar biex twaqqaf dan il-proċess, it-tobba ma jistgħux s'issa.

Do plastiks għajnuna?

Of course, inti tista 'tfittex l-assistenza ta' xi kirurgi plastik tajbin u jtejbu d-dehra. Iżda etajiet persuna hija oerhört malajr, sabiex dan it-tip ta 'għajnuna se jkun ħajja qasira. Wieħed jista 'biss tama li fil-futur qarib riċerkaturi jiżviluppaw se tkun ta' suċċess u hemm droga li jagħti l-effett mixtieq. Riċentement, ħafna tama vestita fil-qasam tal-mediċina, li hija involuta b'mod attiv fil-kura tal-mard l-aktar ddisprata li jużaw ċelloli staminali. Nistgħu biss nemmnu li dalwaqt bl-għajnuna ta dan il-metodu se jkun possibbli li tfejjaq sindromu Verner Johnson.