Sindromu Rett fit-tfal: kawżi, sintomi, sinjali, trattament. Liema hija karatteristika ta 'sindromu Rett?

Rett Sindromu - huwa tip ta 'mard deġenerattiv progressiva ikkaratterizzat minn CNS. Din hija rari patoloġija determinat ġenetikament li tiżviluppa prinċipalment fil-bniet minn età bikrija. Dan jista 'jiġi attribwit għal grupp ta' saħħa mentali u disturbi mentali, minħabba li l-marda taffettwa l-partijiet vitali tal-ġisem: il-funzjonament tal-moħħ, l-iżvilupp normali tas-sistema muskuloskeletali, is-sistema nervuża ċentrali. Bħalissa, it-tobba ma jistgħux joffru trattament adegwat tal-marda, in-natura tal-oriġini tagħha tinsab fil-livell molekulari u ċellulari.

Dak li jiddistingwi din patoloġija mill-awtiżmu magħrufa? X'inhuma s-sintomi tipiċi? Huwa possibbli li tfejjaq il-marda bl-għajnuna ta 'medikazzjoni? Tweġibiet għal dawn u ħafna mistoqsijiet oħra jistgħu jinstabu ma 'dan l-artikolu.

xi statistiċi

Rett Syndrome - anormalità ġenetika tan-natura, li huwa maħsub li jkollu karattru ereditarji. Sabiex jinvestiga b'mod aktar preċiż il-kawżi tal-marda, xjentisti għal diversi snin wettqet analiżi territorjali tat-tixrid tal-marda, li rnexxielhom li jidentifikaw inċidenza partikolari tas-sindrome fit-tfal minn żona b'popolazzjoni baxxa. Dawn il- "bwiet" ġew innotati fin-Norveġja, l-Ungerija u l-Italja.

Il-marda bdiet tesplora b'mod attiv biss matul l-aħħar 15-il sena. Fil-preżent, in-natura vera ta 'din il-marda jibqa undiagnosed sa l-aħħar. Xjentisti minn madwar id-dinja tkompli tistudja din il-kwistjoni, l-għan ewlieni tiegħu huwa kkunsidrat bħala markatur bijoloġiku ta 'tfittxija universali. Fil-fehma tagħhom, kien hu li iktar tard se toħloq metodi ġodda u effettivi ta 'kura mhux biss ta' dan is-sindromu, imma ħafna mard ieħor natura ġenetika simili.

Skond l-istatistiċi, 10-15 elf tfal twieldu hemm waħda biss tifla ma 'tali dijanjosi. sindromu Rett fil-subien huwa estremament rari u hija inkompatibbli mal-ħajja.

L-istorja tal-marda

Fl-1954, il-famuż pedjatra Awstrijaka Andreas Rett ewwel skoperti dan sintomi tal-marda. Matul l-eżami ta 'żewġ tfajliet mat-tabib ovvju ispettru disturbi mentali ndunat sinjali mhux karatteristiku ta' dimenzja: idejn tgħasir, kompressjoni u swaba qabda dejjiema, tħakkik jdejh bħallikieku l-wild aħsilhom taħt l-ilma. Dawn il-movimenti huma ripetuti ma 'ċertu perjodiċità u b'hekk instabbli akkumpanjati mill-istat emozzjonali, tibda immersjoni sħiħa u jispiċċa bil bidu għal għarrieda ta' screams. Sussegwentement, il-pedjatra ħa l-istudju ta 'dawn iż-żewġ każijiet, u sabet stampa klinika simili fl-istorja oħra, li jippermettilu li jidentifikaw patoloġija f'unità separata.

Mill-1966, l-ispeċjalista dijanjostikati sindromu għad għandhom 31-bniet, u aktar tard ppubblikat ir-riżultati ta 'snin ta' riċerka f'diversi pubblikazzjonijiet bil-lingwa Ġermaniża. Madankollu, dak iż-żmien patoloġija ġdida ma jkunx irċieva pubbliċità wiesgħa, iżda wara 20 sena ġie rikonoxxut fil-livell internazzjonali u kienet imsejħa "sindromu Rett" fil-unur tal-discoverer.

Minn dakinhar, xjentisti madwar id-dinja bdiet tistudja għall-marda attiva u etjoloġija tagħha.

Ir-raġunijiet ewlenin

Ladarba l-patoloġija li tinġarr fuq mard separat, l-esperti bdew tressaq teoriji differenti tal-kawżi ta 'żvilupp tagħha. Inizjalment jassumi li l-marda hija n-natura ġenetika differenti, li huwa t-tort mutazzjoni tal-ġeni. Devjazzjonijiet ta 'din in-natura minħabba l-preżenza ta' numru kbir ta 'rabtiet tad-demm fil-nisel tal-bniedem.

Min-naħa l-oħra, ġie ssuġġerit anomaliji fil-kromożomi bħala l-kawżi ewlenin tal-marda. Hawnhekk qed nitkellmu dwar il-preżenza tal-porzjon fraġli tad-driegħ qasir tal-kromożomi X. Xjentisti jissuġġerixxu li dan huwa l-qasam responsabbli għall-formazzjoni ta 'patoloġija.

Riċerka sussegwenti dwar is-suġġett urew li l-pazjenti ma 'tali dijanjosi hija attwalment hemm xi ksur fil-kromożomi. Huwa dan il-fattur huwa l-kawża ewlenija ta 'mard mentali, għadu mhux magħruf.

L-unika ħaġa li irnexxielhom jistabbilixxu eżattament din l-età tal-pazjenti. Skond l-tobba, l-disturbi primarji fil-moħħ jinqalgħu mit-twelid tal-wild, u mir-raba 'sena tal-ħajja tiegħu l-iżvilupp jieqaf kompletament. Barra minn hekk, dawn it-tfal ma jkunux jistgħu jiżviluppaw bis-sħiħ u f'sens fiżiku.

L-ewwel sinjali ta 'sindromu Rett

Fl-ewwel ħafna xhur tal-ħajja, l-twelid jistenna perfettament b'saħħithom, it-tobba normalment ebda suspett ta 'xi mġiba ħażina. Kap ċirkonferenza huwa wkoll fil-parametri normattivi. L-unika ħaġa li jista 'jindika marda, din hija telqa muskoli minuri u sintomi ta' pressjoni baxxa. -Aħħar jinkludi temperatura baxxa, sfurija tal-ġilda u handprints għaraq eċċessiv.

Madwar 4-5 xhur biex isiru sinjali viżibbli ta 'l-dewmien fl-iżvilupp ta' xi ħiliet bil-mutur (crawling, rolling fuq id-dahar). Aktar tard, it-tfal bis-sindromu Rett isibuha diffiċli biex ipoġġu u stand.

Rett Syndrome: sintomi

Separatament huwa meħtieġ li wieħed jiffoka fuq il-sintomi ewlenin, li dijanjostikati il-marda. Fil-prattika medika, hemm każijiet fejn dijanjosi żbaljata mqajma minħabba interpretazzjoni żbaljata tas-sinjal tal-marda, li twassal għall-mewt malajr. Liema hija karatteristika ta 'sindromu Rett?

• movimenti idejn speċifiċi. Fi tfal din id-dijanjosi gradwalment jisparixxu ħiliet holding oġġetti f'idejh. F'dan il-każ, hemm mozzjoni ripetittivi, ikkaratterizzata mill-jsir ċaqliq kontinwu tal-swaba jew clapping fuq livell sider. Tifel jista gidma naħa tiegħek jew jolqtu lilhom ruħek fil-partijiet differenti tal-ġisem.
• mentali. Il-marda hija kkaratterizzata minn ritardazzjoni mentali u nuqqas ta 'attività konjittivi, li huwa tipiku għall trabi tat-twelid. Xi trabi jiksbu ħiliet primarji ta 'taħdit u l-perċezzjoni ta' oħrajn, iżda eventwalment jitilfu kompletament.
• microcephaly severa. Minħabba tnaqqis fid-daqs moħħ gradwalment ras tkabbir jieqaf.
• Aċċessjonijiet. Il-karatteristika ta 'sindromu Rett huma kkunsidrati attakki epilettiċi.
• Jiżviluppaw skoljożi. Anormalitajiet fis-segment tas-sinsla jidhru llum jew għada fit-tfal kollha ma 'din id-dijanjosi. Ir-raġuni għall-kurvatura tad-dahar hija distonja.

istadju sindromu ta 'żvilupp

Tavvanza, il-marda hija erba 'stadji ewlenin, li kull wieħed minnhom għandu stampa klinika karatteristika.

• Stadju №1. Id-devjazzjoni tal-bidu fl-iżvilupp tat-tfal jgħidu l-etajiet ta 'erba' xhur sa madwar sentejn. F'pazjenti bi tkabbir ittardjat tar-ras, hemm dgħjufija fil-muskoli, telqa u nuqqas ta 'interess fid-dinja tal-madwar.
• Stadju №2. Jekk it-tarbija sar jaf li jimxu sa sena jew jippronunzja xi kliem, dawn il-ħiliet kollha huma normalment nieqsa minn sena sa sentejn. F'dan l-istadju hemm manipulazzjoni speċifika tal-idejn, problemi tan-nifs, disturb tal-koordinazzjoni normali. Xi tfal ikollhom aċċessjonijiet. Trattament sintomatiku ta 'sindromu Rett f'dan l-istadju għadu inkonklussiv.
• Stadju №3. Bejn tlieta sa disa 'snin huwa stabbli. It-tielet stadju huwa ritardazzjoni mentali, ikkaratterizzat disturbi ekstrapiramidali meta ġew mibdula twitching "mejt" u tirżiħ.
• Pass №4. F'dan l-istadju tal-marda ġeneralment jidher ħsara irriversibbli lis-sistema awtonomika u tas-sinsla. Mill-età ta 'għaxar pazjenti jistgħu jnaqqsu l-frekwenza ta' attakki, iżda ħiliet kompletament abyss ta 'l-ivvjaġġar indipendenti. F'dan l-istat, it-tfal jistgħu jibqgħu għal deċennji. Minkejja devjazzjonijiet sinifikanti fl-iżvilupp fiżiku, il-pazjenti jkollhom pubertà komplet.

Kollha tal-sintomi t'hawn fuq jistgħu jistabbilixxu f'liema stadju huwa sindromu Rett. Sintomi tal-marda jvarjaw skond il-veloċità ta 'progressjoni tal-marda u xi karatteristiċi individwali tal-korp.

Kif jirrikonoxxu l-patoloġija?

Dijanjosi tal-marda huwa ddeterminat minn stampa klinika osservati. Meta s-suspett ta 'dan tfal mard huma normalment jintbagħtu lill-testijiet hardware. Dan jinkludi l-ittestjar istat tal-moħħ bil-kejl CT ta 'attività bioelectric tagħha billi EEG u ultrasound.

Mard, speċjalment fl-istadji bikrija ta 'żvilupp, huwa spiss konfuż ma awtiżmu. Madankollu, hemm numru ta 'differenzi li jiddifferenzjaw dawn iż-żewġ patoloġiji kompletament differenti.

Fl-ewwel ftit xhur tal-ħajja, it-tfal awtistiċi diġà hemm sinjali karatteristiċi tal-marda li ma jistgħux jiġu jingħad dwar sindromu Rett. Meta disturb autistic, gidjien spiss jirrikorru għal manipulazzjonijiet varji mal-oġġetti tal-madwar, u jkollhom grazzja partikolari. sindromu Rett ħafna drabi jidhru fit-tfal ebusija fil-movimenti tiegħu minħabba mutur u disturbi muskolari. Barra minn hekk, ikun akkumpanjat minn attakki epilettiċi twal, deċelerazzjoni tat-tkabbir ras u diffikultà biex tieħu nifs. Għalhekk, it-tmexxija f'waqtha dijanjosi differenzjali jiddeterminax b'mod preċiż il-forma bażika tal-marda, kif ukoll ta 'trattament u rijabilitazzjoni miżuri xierqa.

terapija bil-mediċina

metodi moderni ta 'trattament ta' marda, huwa sfortunatament limitat. A qasam ewlieni ta 'terapija - tnaqqis manifestazzjonijiet sintomatiċi tal-marda u li teħles l-kundizzjoni tal-pazjenti żgħażagħ juża d-droga. Liema mediċini huma preskritti għat-tfal ma 'dijanjosi ta' "sindromu Rett"? Trattament normalment jinkludi:

1. antikonvulsivi akkoljenza imblukkar epilessija.
2. L-użu ta ' "Melatonin" għar-regolazzjoni tal-mod bijoloġiku tal-ġurnata / bil-lejl.
3. L-użu ta 'drogi biex itejjeb iċ-ċirkolazzjoni tad-demm u stimulazzjoni tal-moħħ.

Jekk aċċessjonijiet jerġax iseħħ bi frekwenza kbira, antikonvulsivi effiċjenza jista 'jkun baxxa. Tipikament, it-tfal b'din il-marda preskritt "carbamazepine". Din l-għodda hija kklassifikata bħala antikonvulsivi qawwija.

B'mod parallel, normalment preskritt "lamotrigine". Dan ifisser relattivament reċentement deher fil-farmakoloġija. Dan jevita l-penetrazzjoni ta 'l-melħ tal-monosodju fir-CNS. Ix-xjentisti sabet akbar kontenut tas-sustanza fil-fluwidu ċerebrospinali ta 'pazjenti bl-dijanjosi ta' "sindromu Rett". Ir-raġunijiet għal dan il-fenomenu għadhom mhux magħrufa.

terapiji tradizzjonali

Minbarra l-trattament tad-droga, it-tobba jirrakkomandaw dieta speċjali. Huwa magħmul fuq bażi individwali għal żieda fil-piż. Il-dieta għandha tkun rikka fil-fibra, vitamini u prodotti nutrittivi. Dan jeħtieġ għalf frekwenti (kull tliet sigħat). Dak l-ikel tikkontribwixxi għall-istabbilizzazzjoni tal-pazjenti.

It-trattament jinkludi wkoll massaġġi u eżerċizzji speċjali. Tali sessjonijiet attività fiżika jikkontribwixxu għall-iżvilupp tas-saqajn tat-tfal, iżidu l-flessibbiltà ta 'partijiet varji tal-ġisem, kif ukoll jistimulaw ton tal-muskoli.

Esperti innota li l-mużika għandu effett ta 'benefiċċju fuq it-tfal b'din il-marda. Dan mhux biss soothes, iżda wkoll jistimula l-interess fid-dinja ta 'madwarhom.

sindromu Rett fit-tfal illum huma trattati f'ċentri ta 'riabilitazzjoni speċjalizzati. Dawn huma disponibbli fi kważi l-ibliet kbar kollha. Hawnhekk, il-pazjenti żgħażagħ jadattaw għad-dinja ta 'madwarhom li jżommu klassijiet edukattivi speċjali.

previżjonijiet

Biex assenjat it-trattament meħtieġ, xjentisti minn madwar id-dinja tkompli tesplora b'mod attiv sindromu Rett. speċjalisti tbassir fil din il-kwistjoni fl-affermattiv. Fil-mument, l-iżvilupp ċelloli staminali speċjali, permezz ta 'liema aktar tard jistgħu jkunu jegħlbu din il-marda terribbli. Barra minn hekk, tali "mediċina" diġà ġie ttestjat b'suċċess fuq il-ġrieden laboratorju.

F'dan l-artikolu, aħna qalulhom li huwa sindromu Rett. Ritratti ta 'tfal b'diżabilità jistgħu jinstabu fil-kotba speċjalizzati referenza mediċi. Din hija marda rari ħafna, li hija prinċipalment dijanjostikata fil-bniet. Jekk inqabblu ma ' ritardazzjoni mentali, dan is-sindromu fl-ewwel ftit xhur tal-ħajja m'hijiex manifestat b'sinjali esterni. F'sitt xhur, hemm problemi fl-iżvilupp psikomotorili, kid jitlef l-ħiliet u assolutament ma jirrispondix għall-fenomeni tal-madwar u oġġetti. Bl-istampa klinika qed isiru agħar maż-żmien. Sfortunatament, din il-marda ma tistax tintrebaħ b'mod definittiv. Mediċina moderna joffri varjetà ta 'mediċini biex tnaqqas is-sintomi tal-marda. Barra minn hekk, impatt benefiku fuq il-wild fiżjoterapija saħħa (eżerċizzji, massaġġi), it-taħriġ fiċ-ċentri ta 'rijabilitazzjoni speċjalizzati u sptarijiet.

Nittamaw li l-informazzjoni pprovduta f'dan l-artikolu dwar is-suġġett se jkun għalik li attwalment tkun utli. Jibqgħu b'saħħithom!