Sindromu Pearson: Sintomi u Trattament

sindromu Pearson - dan hija marda ġenetika rari ħafna li timmanifesta ruħha fil-bidu, u f'ħafna każijiet twassal għal mewt bikrija.

Storja ta 'skoperta

Isem ieħor għall-sindromu tal-Pearson - a konġenitali anemija sideroblastic b'insuffiċjenza frixa exocrine. Il-marda huwa msemmi għall-xjenzat li l-ewwel ġie deskritt fl-1979 - N. A. Pirsona. Is-sindrome ġie rikonoxxut permezz ta 'osservazzjoni twil ta' erbat itfal ma 'sintomi simili: huma osservati anemija sideroblastic, li mhuwiex jirrispondu għal trattament standard, in-nuqqas tal-funzjoni frixa exocrine u l-patoloġija ta' ċelluli tal-mudullun.

Għall-ewwel, it-tfal jitqiegħdu dijanjosi differenti - sindromu Shvahmana (ipoplażja konġenitali tal-frixa). Iżda wara li teżamina l-demm u l-għadam tal-mudullun huma differenzi ovvji nstabu, li taw okkażjoni li tenfasizza sindromu Pearson bħala kategorija separata.

Il-kawżi ta 'mard

Ir-riċerka fil-kawżi tal-marda ħadet madwar għaxar snin. Tobba geneticists kienu kapaċi jsibu difett ġenetiku li twassal għal diviżjoni u d-duplikazzjoni tal--DNA mitokondrijali.

Għalkemm il-marda hija ġenetika, normalment mutazzjoni tidher spontanjament, u t-tarbija pazjent titwieled lejn kooperattiva tal f'saħħithom. Kultant hemm relazzjoni bejn il-preżenza ta 'mard tal-għajnejn fl-omm u l-iżvilupp ta' sindromu Pearson fil-tarbija tagħha.

difetti DNA tista 'tiġi żvelata fil-mudullun, atsinotsitah frixa, kif ukoll organi li mhumiex il-mira ewlenija tal-marda - kliewi, muskolu tal-qalb, epatoċiti. Min-naħa l-oħra, xi pazjenti fil-preżenza ta 'stampa klinika u tal-laboratorju tipiċi u tonqos milli jirreġistraw bidliet fil-DNA mitokondrijali.

tfal morda għaddejjin akkumulazzjoni tal-ħadid fil-fwied, sklerożi glomerulari, formazzjoni taċ-ċisti renali. F'xi każijiet, qed tiżviluppa fibrożi mijokardijaku, li twassal għal insuffiċjenza tal-qalb.

-Frixa secretes ammont insuffiċjenti ta 'lipażi, amylase u bikarbonat fil-pazjenti kollha bil-marda Pearson. sindromu atrofija manifesti tessut glandola u fibrożi sussegwenti tagħha.

metodi ta 'dijanjosi

Bil-dijanjosi kunfidenza tista biss tobba ġenetika wara li teżamina l-DNA mitokondrijali. Ir-rwol importanti tal-analiżi tas-soltu ta 'demm periferali: jidentifikaw makroċitika anemija severa, newtropenja u tromboċitopenja. Notevoli huwa n-nuqqas tal-effett tal -trattament ta 'anemija "cyanocobalamin" u preparazzjonijiet ħadid.

Minħabba l -għadam titqib mudullun jista 'jara t-tnaqqis fin-numru totali ta' ċelluli, il-preżenza ta 'vacuoles fid-dehra tal eritroblasti u sideroblasts ċrieki.

sintomi tal-marda

Mill-ewwel jiem tal-ħajja tal-wild hija suspettata sindromu Pearson. Sintomi tal-debutt marda fi trabi fil-forma ta 'anemija infettiva, u dijabete dipendenti mill-insulina. Osservati ġilda pallida, ngħas, letarġija, dijarrea, rimettar rikorrenti, il-wild ma jkunx jinkiseb piż. L-ikel huwa kważi mhux assorbit, ikkaratterizzat minn stejatorreja. Hemm sintomi tad-dijabete, żieda fil-livelli ta 'glucose fid-demm, u hemm tendenza għal aċidożi. Forsi l-iżvilupp ta 'fwied, kliewi u insuffiċjenza tal-qalb.

Kultant minbarra l anemija, panċitopenija iseħħ (kontra mhux biss eritroċiti iżda wkoll lewkoċiti u plejtlets), li se jkollhom tendenza għal fsada u infezzjonijiet tal-porzjon sekwestru.

Trattament u pronjożi

Sfortunatament, it-tobba għadhom ma jafux kif biex tirbaħ l-sindromu Pearson. Trattament ta 'mhux speċifiku u jipprovdi biss riżultati għal żmien qasir.

Anemija mhix soggetta għal terapija standard, u jeħtieġu trasfużjonijiet tad-demm frekwenti. Għat-titjib funzjonijiet frixa preskritti enżimi akkoljenza, u għall-korrezzjoni ta 'anormalitajiet metaboliċi - terapija infużjoni. F'każijiet rari trapjant tal-mudullun.

sindromu Pearson għandu pronjosi fqira: tfal jibqgħu lura fl-iżvilupp fiżiku, ħafna jmutu qabel sentejn. F'każijiet rari, pazjenti qed jgħixu grazzi itwal għall terapija ta 'manteniment effettivi, iżda aktar tard fil-mard ħajja twassal għal karatteristika atrofija tal-muskoli tas-sindrome Kearns-Sayre.

Is-severità tal-marda tiddependi ħafna fuq il-livell ta 'leżjonijiet DNA.