Sindromu Moebius: ritratt, sintomi, dijanjosi, trattament

Huwa diffiċli li wieħed jimmaġina persuna li tista 'tidħaq, cry u jesprimu kwalunkwe emozzjonijiet. Madankollu, hemm dawn in-nies, u li jqiegħdu dijanjosi terribbli - sindromu Moebius. Ritratti ta 'nies fl-ewwel daqqa t'għajn jista' jidher kompletament normali, iżda komunikazzjoni ħajjin tirrealizza li jiffaċċjaw tagħhom kompletament immobilizzati.

Huwa anomalija konġenitali li tiżviluppa fuq ir-raġuni prinċipali minħabba l-istruttura mhux xieraq tal-nervituri kranjali. Wiċċ paraliżi - wieħed mill-agħar ħażen tal-ġisem uman. Huwa kkaratterizzat min-nuqqas ta espressjonijiet tal-wiċċ, il-wiċċ jidher li jiġu ffriżati, u bħal maskra.

informazzjoni storika

Għall-ewwel darba fl-sindromu mediċina ġiet deskritta fl-1892 mill newrologu Ġermaniż u psikjatra Paul Moebius. Din l-anomalija hija rari ħafna, massimu ta '10-20 għal kull 1 miljun twelid.

tabib Ġermaniż Paul Julius Moebius twieled fl 1853 fil-Ġermanja u għexet hemm ħajtu kollha. Ix-xjentisti studjaw l-iżvilupp kliniku ta 'paraliżi progressiva, disturbi nervuża u mentali fil tirotossikożi. Deskrizzjoni magħmula oftalmoplegicheskoy emigranja, ssejjaħ dan marda Mobius.

Kawżi suppost ta

L-aktar forma severa tal-marda hija meqjusa bħala l-Sindrome Moebius, l-kawżi tagħhom sa l-aħħar tal-mediċina għadha mhux magħrufa. Skond l-riċerkaturi u l-esperti kienu maqsuma.

• Tal-ewwel jemmnu li r-raġuni huwa l-iżvilupp żbaljata ta 'l-nervituri kranjali.
• L-aħħar jemmnu li dan l-effett detrimentali ta 'proċessi distruttivi, jiżviluppaw bħala riżultat ta' ġuħ ossiġnu tat-tfal fil-ġuf.
• Terz bħala r-raġunijiet ewlenin għall-formazzjoni ta 'mard jindikaw żvilupp anormali ta' l-ċentru mutur tal-wiċċ.

sindromu Moebius - il-marda hija pjuttost antika u ħafna misterjuża. Huwa anormalità konġenitali tal-muskoli tal-wiċċ, minħabba dak li huwa espressjonijiet tal-wiċċ kompletament assenti. Il paraliżi jista 'jkun wieħed jew double-sided. Man ma jirreaġixxu għal stimuli esterni, l-ebda smiles, l-ebda frowns, kompletament nieqsa minn emozzjoni.

Fit-tfal, ma tantx żviluppati irdigħ rifless, dawn ma jistgħux jibilgħu l-ikel tagħhom stess u l-ilma minħabba l-funzjoni batuta tal-lingwa. Spiss il-marda sseħħ fil-familji.

sintomi

sindromu Moebius - disturb newroloġiku konġenitali huwa pjuttost rari. Nies b'din patoloġija m'għandhiex il-ħila li jċaqalqu l-muskoli tal-wiċċ, l-għajnejn mill-naħa għall-oħra. Din il-marda iwassal għal ksur serju tas-sistema muskuloskeletali u l-deformazzjoni tas-saqajn.

-Manifestazzjonijiet ewlenin kliniċi tal-sindrome - restrizzjoni ta 'mobilità, iżda hemm oħrajn, evidenti, li jikkonferma li dan huwa Moebius sintomi sindromu:

• anormalitajiet anatomiċi;
• saqajn deformat;
• diffikultà biex tibla 'u l-irdigħ;
• Disturbi sensorji ta 'perċezzjoni;
• tiddgħajjef tal-funzjonijiet tal-lingwa;
• vista.

Ukoll, hemm ksur tal-eċċitabbiltà vestibolari u nuqqas ta 'sekrezzjoni tear. Ġilda persuna marida fuq il stirat wiċċ, anki meta laughing jew biki tikmix ħielsa. Fir-rigward l-tessut subkutanju ma tiċċaqlaqx,-kantunieri tal-ħalq huma dejjem tħallew barra.

estremitajiet difett hija akkumpanjata minn abnormalità bħal syndactyly, clubfoot, brachydactyly u swaba addizzjonali. Fil paraliżi parzjali tal-proċess jinvolvi prinċipalment muskoli tal-parti ta 'fuq tad-drapp wiċċ għaliex l-ebda droop kif fil-mard akkwistati.

dijanjostika patoloġiċi

anomalija pjuttost rari bħal sindromu Moebius. Dijanjosi, għalhekk, speċjalment fi tfal żgħar, huwa diffiċli u spiss twassal għal dijanjożi ħażina, aktar perikolużi u jeħtieġu kura kirurġika, bħalma huma:

• cerebral palsy ;
• għama;
• truxija.

Eżami u trattament ulterjuri jitwettqu f'din id-direzzjoni.

mediċina moderna xorta ma tistax teżamina b'mod sħiħ il-kawża ta 'din il-marda, għalhekk, tfejqu kompletament, wisq, ma jkunx possibbli. Twettiq ta 'riċerka u studju tal-materjal ġenetiku fil-kromożomi ta' pazjenti b'livell fit-tfittxija ta 'mutazzjonijiet ċelluli.

Illum, it-tobba għandhom l-dover li jgħinu lill-ġenituri ta 'tfal li jbatu minn dan is-sindromu, fil-manutenzjoni tal-ħajja normali f'kull stadju tal-ħajja. Dan huwa possibbli matul il-korrezzjoni diskors, strabismus, mixja.

dijanjosi f'waqtha hija essenzjali mhux biss għas-sejba ta 'diversi forom ta' devjazzjonijiet fl-iżvilupp, iżda wkoll jivvaluta l-iżvilupp ta 'funzjonijiet mentali u jidentifika l-mekkaniżmi psikoloġiċi u disturbi kliniċi.

Id-dijanjosi ta 'żvilupp anormali tinkludi riċerka psikoloġika, edukattivi, klinika u ġenetika. Din ma tkunx saret biex jiddeterminaw il-livell ta 'dewmien fl-iżvilupp ta' emozzjonali u komportamentali, intellettwali u l-lingwa. taffettwa wkoll it-twaqqif ta 'komunikazzjoni mal-marda prinċipali manifestazzjonijiet patoloġiċi oħra, età u l-kundizzjoni newroloġika tal-pazjent.

Moebius Sindromu Trattament

Get rid ta 'din il-marda insidjuż bħal sindromu Moebius, it-trattament tista' biss tgħin kirurġika. Huwa impossibbli li kompletament tfejjaq il-marda, minbarra l-deformitajiet kosmetiċi, disturbi tas tibla funzjoni u problemi oħra tal-ġisem li tinvolvi difett, pazjenti jħossu stress psikoloġiku qawwija matul il-ħajja. Tittaffa din il-kundizzjoni tista 'biss kirurġikament.

Bl-għajnuna ta 'kirurġija plastika huwa possibbli li tinħoloq sottodiviżjoni espressjonijiet tal-wiċċ artifiċjali, allura l-pazjent se tkun tista' tneħħi l-kantunieri tal-ħalq, tħossok sens ta 'ferħ. Kollox wiċċ ieħor u tibqa immobbli u expressionless. Hemm każijiet li wara tali proċeduri, il-pazjenti huma diżappuntati bir-riżultati. Għalhekk, qabel ma titwettaq l-operazzjoni jinforma b'mod sħiħ lill-pazjent tal-konsegwenzi u l-kumplikazzjonijiet possibbli.

Psikoloġija ta 'relazzjonijiet soċjali

Din l-operazzjoni hija pjuttost ikkumplikata minn aspett tekniku, kemm huwa twil huwa rarament inqas minn 8 sigħat. Wara li jkun rijabilitata pazjenti fil-kura intensiva għal jumejn. Fortunatament, ħafna nies ma dan id-difett, jgħixu ħajja, ix-xogħol normali, jibdew familja, it-tfal.

Madankollu, l-espressjoni tal-wiċċ għall-komunikazzjoni u l-adattament soċjali hija importanti ħafna. Il-pazjent ma jistgħux jiżviluppaw bis-sħiħ. Minħabba l-fatt li persuna mċaħħda mill-opportunità li daħka u għandha squint qawwija, kien jipperċepixxi b'mod żbaljat bħala persuna intellettwalment b'lura. Għalkemm ritardazzjoni mentali 10% biss tal-pazjenti.

Interlokuturi diffiċli ħafna li wieħed jifhem liema tip ta 'reazzjoni kliem tagħhom jikkawżaw u jħoss li f'dan il-mument il-persuna. Dan kollu tfixkel il-komunikazzjoni normali, jagħmlu pazjenti bi barranin sindromu Moebius.

sindromu Moebius fit-tfal

Tfal żgħar għandhom tendenza li jesprimu l-emozzjonijiet differenti u pjuttost spiss, sabiex il-wild ma sindromu Moebius, hija immedjatament ovvji. Hu ma jirreaġixxu għal stimuli esterni, mhux biki, mhux laughing, u anki diffiċli biex blink. ħsejjes biss tista vagament jifhem dak li hemm bżonn tarbija.

Mit-twelid, dawn it-tfal jiffaċċjaw xorta, hemm assimetrija ċara, ħalq miftuħ, l-għajnejn ma jingħalqux, oqgħod attent għal oġġetti tal-wild jista ', li jiċċaqalqu ras tiegħek biss. Rarament osservati ritardazzjoni mentali, il-pazjent huwa meħtieġ massaġġi mhux biss il-wiċċ iżda wkoll il-lingwa, l-iżvilupp klassijiet għall-artikolazzjoni.

Is-sintomi fil-twelid

sindromu Moebius - patoloġija ereditarji ta 'wirt huwa awtosomali reċessiv jew inqas dominanti. Meta l-sindromu għadu fl-isptar avviżi ommi li jimita tat-tfal mhux naturali, huwa ma cry u ma agħlaq għajnejk kultant bil-lejl. Dawn it-tfal huma misjuba morsa anormali:

• assenza jew fużjoni ta 'l-swaba;
• awrikoli deformazzjoni;
• epicanthus.

Għalkemm il-kawżi speċifiċi tal-marda għadha ma ġietx stabbilita, it-tobba jissuġġerixxu li l-amministrazzjoni ta 'drogi u sustanzi narkotiċi waqt it-tqala jżid ir-riskju ta' mard. Kompletament sindromu Moebius fit-tfal ma jistax jiġi rregolarizzat, iżda bl-età isir espressjoni artab.

Taħriġ biex itejbu l-ħiliet tal-komunikazzjoni

Grazzi għal taħriġ speċjali, li jorganizza l-professur Daniża, fil-persuni bis-sindrome Moebius, itejbu l-ħiliet soċjali. L-għan tat-taħriġ huwa li tintensifika mezz paralinguistic ta 'komunikazzjoni bl-użu intonations differenti u ġesti.

L-effettività tat-taħriġ ġie ppruvat ripetutament mill-esperimenti u osservazzjonijiet, matul id-djalogu, il-pazjenti ma jibqgħux iħossu nervuża, ma fuss u jsiru aktar rilassat. Skond ir-riżultati tal-pazjenti nfushom, ħafna ma jħossux titjib.

Ko-awtur tal-proġett huwa li Ketlin Bogar, li kien ġie dianiostikat sindromu Moebius. Jibnu karriera u sar tabib suċċess fil-ħidma tiegħu, huwa għan prinċipali - li tiżviluppa programm li se jgħinu biex jadattaw fis-soċjetà għal persuni li jbatu minn sindromu Moebius.