Mard ġenetiku jintirtu. ittestjar mediku u ġenetiku

Mill-ġenituri l-minuri jista 'jakkwista mhux biss kulur għajn ċerta, għoli jew forma tal-wiċċ, iżda wkoll mard ġenetiku jintirtu. Liema huma? Kif nista 'nsib minnhom? X'inhu l-klassifikazzjoni ta ' mard ereditarju jeżistu?

Il-mekkaniżmi ta 'eredità

Qabel nitkellmu dwar il-marda, huwa meħtieġ li wieħed jifhem wirt ġenetiku dak. L-informazzjoni kollha dwar us tinsab fil-molekula tad-DNA, li tikkonsisti minn ktajjen unimaginably twal ta 'aċidi amino. Il-alternazzjoni ta 'dawn l-aċidi amino huwa uniku.

frammenti strand DNA huma msejħa ġeni. Kull ġene hija informazzjoni olistiku dwar is-sintomi waħda jew aktar tal-ġisem, li hija trasmessa mill-ġenituri lit-tfal, bħall-kulur tal-ġilda, xagħar, karatteristika karattru, eċċ. D. Jekk huma bil-ħsara jew ksur tal-ħidma tagħhom jidhru marda ġenetika, trasmess permezz ta 'wirt.

DNA hija organizzata kromożomi 46 jew 23 pari, li waħda minnhom hija sesswali. Kromożomi huma responsabbli għall-attività tal-ġeni, ikkupjar, u l-irkupru mill-ħsara. Bħala riżultat tal-fertilizzazzjoni in kull par hemm kromożomi wieħed mill-missier u wieħed mill-omm.

Fejn wieħed mill-ġeni jkun dominanti u l reċessiv oħra jew mrażżna. Simplistikament, jekk ġene missieru għall-kulur għajn, ikun dominanti, il-wild se jirtu dan il-karatteristika mingħandu, mhux mill-omm.

mard ġenetiku

mard li jintiret jseħħu meta l-mekkaniżmu tal-ħażna u trasmissjoni ta 'vjolazzjonijiet ta' informazzjoni ġenetika sseħħ, jew mutazzjoni. Organiżmu li ġene hija bil-ħsara, se tgħaddiha lil frieħ tagħhom bl-istess mod bħall-għalf b'saħħithom.

Fil-każ fejn il-ġene anormali hija reċessiv, ma jista 'jidher fil-ġenerazzjoni li jmiss, iżda huma trasportaturi tiegħu. Ċans li l- ġene dominanti mhux se jintwerew teżisti, meta ġene b'saħħithom ikun ukoll dominanti.

Issa huwa magħruf aktar minn 6000 mard ġenetiku. Ħafna minnhom jidhru wara l-età 35, u xi wħud qatt jista 'jiddikjara stess proprjetarja. Bil-frekwenza estremament għolja manifestat dijabete mellitus, l-obeżità, psorjasi, marda ta 'Alzheimer, l-iskiżofrenja u disturbi oħra.

klassifikazzjoni

mard ġenetiku, jintiret, għandhom numru kbir ta 'varjetajiet. Li titqassam fi gruppi separati tista 'titqies bħala post vjolazzjoni, kawżi, stampa klinika, in-natura ta' eredità.

Mard jistgħu jiġu kklassifikati skond it-tip ta 'wirt u l-postijiet tal-ġene difettuż. Għalhekk, huwa ġene importanti li jinsab kromożomi sesswali jew mhux sesswali (autosome), u huwa kbira ħafna jew le. Jallokaw il-marda:

• Awtosomali dominanti - brachydactyly, arachnodactyly, huma ektopia tal-lenti.
• Awtosomali reċessiv - albiniżmu, distonja muskolari distrofija.
• art Limited (hemm biss nisa jew irġiel) - hemophilia A u B, għama kulur, paraliżi, dijabete fosfat.

klassifikazzjoni kwantitattiva u kwalitattiva ta 'mard ereditarju jidentifika ġenetika, kromożomi u t-tipi mitokondrijali. L-aħħar tirreferi għall-DNA fil-disturbi mitokondrija barra l-għadma. L-ewwel tnejn iseħħu fil-DNA, li tinsab fil-nukleu taċ-ċelloli, u jkollhom bosta sottospeċi:

kawżi ta '

ġeni tagħna għandhom tendenza li mhux biss jaħżnu l-informazzjoni, iżda wkoll biex jibdlu, takkwista kwalitajiet ġodda. Din hija mutazzjoni. Dan jiġri rarament, madwar 1 ħin kull miljun każijiet u hija trasmessa lill dixxendenti, jekk seħħew fl-ċelloli tal-mikrobi. Għal frekwenza waħda mutazzjoni tal-ġeni hija ta '1: 108.

Mutazzjonijiet huma proċess naturali u jiffurmaw il-bażi tal-varjabbiltà evoluzzjonarju ta 'ħlejjaq ħajjin kollha. Huma jistgħu jkunu utli u ta 'ħsara. Xi tgħinna biex jadattaw aħjar għall-ambjent u l-mod ta 'ħajja (per eżempju, għall-kuntrarju l-kbir), oħrajn jwassal għal mard.

L-okkorrenza ta 'anormalitajiet fil-ġeni tħaffef il fiżiċi, kimiċi u bijoloġiċi fatturi mutaġeniċi. Din il-proprjetà hija fil-pussess xi alkalojdi, nitrati, nitriti, xi addittivi fl-ikel, pestiċidi, solventi u prodotti taż-żejt.

Fost il-fatturi fiżiċi huma jonizzanti u radjazzjoni radjuattiva, raġġi ultravjola, temperaturi eċċessivament għoljin u baxxi. Bħala kawżi bijoloġiċi huma l-virus tar-rubella, ħosba antiġeni, u l-bqija. D.

predisposizzjoni ġenetika

Ġenituri jinfluwenzaw us mhux biss għall-edukazzjoni. Huwa magħruf li xi nies għandhom ċans akbar ta 'okkorrenza ta' xi mard minn oħrajn minħabba eredità. predisposizzjoni ġenetika għall-mard iseħħ meta xi ħadd mill-familja huwa ksur fil-ġeni.

Ir-riskju ta 'marda partikolari fil-tfal tiddependi fuq is-sess tiegħu jew tagħha, minħabba xi mard huma trasmessi biss fuq linja waħda. Dan jiddependi wkoll fuq il-razza umana u fuq il-grad ta 'parentela mal-pazjent.

Jekk persuna titwieled ma 'mutazzjoni tal-wild, allura ċans ta jiret l-marda hija 50%. Ġene jista 'ma timmanifesta ruħha bl-ebda mod, li reċessiv, bħal fil-każ ta' żwieġ ma 'raġel b'saħħithom, ċans tiegħu li jgħaddu dixxendenti jiffurmaw aktar minn 25%. Madankollu, jekk il-konjuġi se torganizza wkoll tali ġene reċessiv, iċ-ċansijiet ta 'manifestazzjonijiet tagħha fil-dixxendenti li jerġa' jiżdied għal 50%.

Kif tidentifika mard?

Ħin li jsib marda jew predispożizzjoni biex jgħinu Ġenetika Ċentru. Tipikament, dan ikun fl-ibliet kbar kollha. Qabel kull analiżi tal-konsultazzjoni mat-tabib tiegħek biex issir taf liema problemi tas-saħħa huma osservati fil qraba.

stħarriġ mediku u ġenetika titmexxa billi jittieħed kampjun tad-demm. Il-kampjun huwa studjat bir-reqqa fil-laboratorju għal xi anormalitajiet. ġenituri prospettivi normalment jattendu dawn il-konsultazzjonijiet wara t-tqala. Madankollu, iċ-ċentru ġenetika għandha toħroġ u waqt l-ippjanar tagħha.

mard ereditarju jaffettwa serjament is-saħħa mentali u fiżika tat-tfal, jaffettwaw għomor. Ħafna minnhom huma diffiċli għall-kura, u l-wiri tagħhom huwa aġġustat biss permezz ta 'mezzi mediċi. Għalhekk, biex jippreparaw aħjar għal tali tarbija qabel konċepiment.

sindromu Down

Wieħed mill-mard ġenetiku aktar komuni - Down sindromu. Dan iseħħ fil-13-il każ minn 10000. Dan huwa anomalija, li fih persuna tkun 46, u 47 kromożomi. Djanjostikar l-sindromu jista 'jkun immedjatament fit-twelid.

Fost l-sintomi ewlenin ta wiċċ ċċattjati, imqajma kantunieri tal-għajnejn, l-għonq qasir u nuqqas ta 'ton tal-muskoli. Widnejn huma normalment żgħar inċiżjoni għajnejn oblikwu, forma irregolari tal-kranju.

Pazjenti tfal ikollhom disturbi ko-morbużi u mard - pnewmonja, SARS, eċċ Tista 'tesperjenza aggravar, bħal telf ta' smigħ, vista, ipotirojdiżmu, mard tal-qalb ... Meta daunizm iżvilupp mentali huwa naqas u spiss jibqa 'fil-livell ta' seba 'snin.

xogħol kostanti, eżerċizzji speċjali u preparazzjonijiet jtejjeb ħafna s-sitwazzjoni. Hemm ħafna każijiet ta 'nies bi sindromu simili tista' ukoll jkollhom jgħixu b'mod indipendenti, isibu impjiegi u jkollhom suċċess professjonali miksub.

hemophilia

Marda rari li tintiret li taffettwa l-irġiel. Dan iseħħ darba kull 10,000 każijiet. Hemophilia ma jkunx ittrattat u jirriżulta minn bidliet fl ġene wieħed fil-kromożomi X sesswali. In-nisa huma biss trasportaturi tal-marda.

Il-karatteristika ewlenija hija n-nuqqas ta 'proteina, li huwa responsabbli għat-tagħqid tad-demm. F'dan il-każ, anki trawma minuri tikkawża fsada li ma biss tieqaf. Kultant timmanifesta ruħha biss fil-jum wara l-ħsara.

British Koroleva VIKTORIYA kien trasportatur ta hemophilia. Hija għaddiet l-marda li ħafna mill-dixxendenti tiegħu, inkluż il Alexei Tsarevich - l-iben ta 'Tsar Nicholas II. Minħabba mard tagħha beda jiġi msejjaħ "royal" jew "Victoria".

sindromu Angelman

Il-marda hija spiss imsejjaħ il- "sindromu ta 'pupa kuntenti" jew "sindromu Petrushka", peress li pazjenti jkollhom Splużjonijiet frekwenti ta' Rires u tbissim, movimenti kaotika tal-armi. Meta din l-anomalija huwa kkaratterizzat minn disturbi fl-irqad u l-iżvilupp mentali.

Sindromu iseħħ darba kull 10 000 każ minħabba nuqqas ta 'diversi ġeni mill-driegħ twil tal kromożomi 15. mard Angelman tiżviluppa biss jekk ma jkunx hemm ġeni fil-kromożomi, ntirtu mill ommu. Meta l-istess ġeni huma assenti fil-kromożomi missier, hemm sindromu ta 'Prader-Willi.

Il-marda ma jistax jiġi rregolarizzat kompletament, iżda jistgħu ittaffi s-sintomi. Biex tagħmel dan, immexxija trattamenti fiżiċi u massaġġi. Kompletament indipendenti, il-pazjenti ma jsibux, iżda l-kura tista 'tieħu ħsieb tagħhom infushom.