Mard fil-livell tal-ġenetika - sindromu Joubert

Sfortunatament, minkejja ta 'l-iżvilupp tal-mediċina, jibqgħu kura marda li ma nistgħux. Per eżempju, sindromu Joubert u ħafna ma jidhirx biss l-isem sbieħ mingħajr interpretazzjoni ċara, u dan hija marda ġenetika tal-cerebellum jaffettwaw il-ħajja u s-saħħa tal-persuna. Dan huwa, xortih ħażina fatali jew mard li jistgħu jiġu evitati? Forsi huwa verament kura jew għall-inqas biex jidentifikaw fi stadju bikri? Taf xejn dwar il-sindromu misterjuża? Ejja ara.

Liema tip ta 'attakk

Allura, sindromu Joubert. X'inhu dan? Jekk kelma waħda, huwa inkwiet. Jekk inti tagħti rispons aktar dettaljat, nistgħu ngħidu li dan is-sindromu hija rari, fortunatament, il-marda hija akkumpanjata minn ipoplażja jew in-nuqqas komplet ta 'l-vermis ċerebellari huwa responsabbli għall-bilanċ u l-koordinazzjoni. Il-pazjent ma tantx iffurmat zokk moħħ, u għalhekk jistgħu jkunu insuffiċjenza respiratorja, sal-waqfien. Nies 'tinnota movimenti mhux normali tal-għajnejn u l-ilsien, tnaqqis ton tal-muskoli. Id-dijanjosi ta 'tobba jagħtu wara osservazzjonijiet kliniċi u jidentifikaw karatteristiċi ta' l-ipoplażja vermis ċerebellari, iżda wkoll titwil tagħha u tħaxxin tas-saqajn ta 'quddiem. Inkella, huwa msejjaħ sintomu ta ' "molari". Tiddefinixxi ksur ta 'data biss wara l-istudji MRI tal-moħħ. Alas, sindromu Joubert jistgħu jiġu trasferiti b'wirt.

-ġeni

Sal-lum, wieħed u għoxrin identifikat mutazzjonijiet tal-ġene li jwasslu għall-sindromu notorji. disturb relatat kulħadd hija awtosomali rari disturb reċessiv karatterizzata mill-iżvilupp ma 'malformazzjonijiet tipiċi u distintiv tal-cerebellum u l-moħħ zokk. Iż-żieda li qal patoloġiji sindromu Joubert akkumpanjati minn pressjoni baxxa, l-iżvilupp ittardjat, apnea u mard fl-għajnejn. Tfal bl dan is-sindromu ta 'spiss jmutu qabel dijanjosi. L-unika ħaġa pożittiva - prevalenza żgħir tal-marda - 1 fil 80,000 ruħ.

informazzjoni storika

Għall-ewwel darba sindromu Joubert ġiet identifikata fl-1969 mill-newrologu Franċiż Mari Zhuber. Hija mistħarrġa erba 'aħwa ma' apnea, għajnejn anormali, ritardazzjoni mentali u vermis ċerebellari assenti. Wara l-riċerki studju mwettqa ppruvat li dan it-tip ta 'sindromu iseħħ madwar id-dinja mingħajr differenzi razzjali u etniċi. Jiżgura l-marda tista 'tkun fl-istadju ta' żvilupp tal-embriju uman, kif huwa maħsub li l-iżball fl-iżvilupp tal-moħħ embrijoniċi twassal għall-manifestazzjoni tas-sindrome. Fil-prattika, ħafna sindromi b'mutazzjonijiet ġenetiċi jkollhom sintomi simili, imma sindromu Joubert jiddistingwu anormalitajiet okulari, ipotonija fil-bidu u disturbi respiratorji.

Sintomi u sinjali

Jekk neżaminaw sindromu Joubert, is-sintomi jistgħu jiġu determinati mir-rispons newrali; Li timmanifesta eteroġeneità klinika fil-varjazzjonijiet differenti, indeboliment konjittiv, diffikultajiet biex titkellem u aċċessjonijiet. Aktar minn terz tal-pazjenti jesperjenzaw disturbi smigħ u problemi fl-imġiba. Rarament, iżda dan jiġri li timmanifesta idroċefalite u oċċipitali enċefalopatija. Kwart tal-pazjenti sabu mard tal-kliewi: displzaii ċistika u konġenitali fibrożi tal-fwied. Bħal nies bi sindromu Down, persuna li tbati minn sindromu Joubert jista 'jkollhom karatteristiċi stereotipiċi: wiċċ twil, forehead prominenti, eyebrows arched għolja, ħalq triangolari, imnieħer upturned, imqabbża' l barra Chin, u widnejn baxxa stabbiliti. Għat-tfal hemm il-ritardazzjoni iżvilupp u problema mixi. apparat ta 'assistenza ta' spiss meħtieġa għall-moviment.

Kif biex jittrattaw

Verament inti għandek taċċetta biss? Mhux fil-livelli kollha, l-avvanzi fil-ġenetika taw tama għal titjib u t-trattament tal-mard. Irridu l-ewwel jitgħallmu l-istorja tal-familja, komponent etnika li twettaq eżami sħiħ tal-pazjent. problemi tan-nifs jeħtieġu monitoraġġ apnea, mezzi speċjali biex jirċievu u nifs appoġġ għal hardware. Xi kultant huwa neċessarju intervent neurokirurġiċi u medikazzjoni biex jikkontrollaw il-aċċessjonijiet. Fil-qosor, jistgħu jiġu kkurati bi sindromu Joubert, li l-kawżi li kienu studjati u mifhuma.

Previżjoni-futur

Dan mhuwiex sitwazzjoni hekk bla tama ta 'nies li sabu sindromu Joubert. Ritratti ta 'dawn il-pazjenti ma immedjatament jagħtu stampa sħiħa ta' esperjenzi tagħhom, u sinjali esterni jidhru eqreb lejn xjuħija. Xi wħud jistgħu jgħixu ħajja indipendenti u produttivi huwa pjuttost veru, sakemm kura ta 'appoġġ fil-ħajja twila. Man għandhom jgħaddu minn eżami regolari ta 'l-organi kollha, biex tissorvelja id-disponibbiltà ta' drogi meħtieġa. difetti esterni jistgħu manifest permezz anomaliji konġenitali, bħal lip mixquq, polydactyly jew struttura anormali tal-orofarinġi. Kultant ammont eċċessiv tal-vini fil-moħħ jistgħu jiġu osservati. Dan huwa verament bomba żmien li jista jerk fi kwalunkwe minuta. Previżjoni għall-ħajja futura tiddependi kompletament fuq il-livell tal-qerda tal-cerebellum. Fi kliem ieħor, il-pazjent jista 'esperjenza bħala mutur żgħar jew disturbi mentali, u li jirċievu diżabilità u jibqgħu f'kondizzjoni serja bl-ebda tama ta' titjib. Ma 'dan is-sindromu ma tistax titħalla tfal ma jkollhomx nies magħhom ma insuffiċjenza respiratorja. Fil-ħolma dawn jistgħu sempliċement jifgaw. Jirrikjedi regolari check-up mediku biex tissorvelja l-istatus tal-organi interni. Il-benesseri tal-minuri għandu eżerċizzju effett ta 'benefiċċju u t-taħriġ fuq l-iżvilupp ta' nifs. Fit-trattament ta 'passi kirurġiċi jista' jintwera, mediċinali, u kirurġija minimament invażivi.