Liema hija karatteristika ta 'sindromu Fanconi? Kawżi, Sintomi, Dijanjożi

Dan is-sindromu ewwel ġie deskritt minn pedjatra Svizzera Toni Debre Fanconi, li dijanjostikati il-marda fil-tfal fl-1931. Fil-marda dan it-tabib iddeskriva mill bit, gradwalment tiżvela ċerti sintomi u elementi sindromu, il-prinċipal tagħhom għandha tiġi kkunsidrata glikosurja (glucose fil-preżenza ta 'awrina) u albuminurja (dehra ta' proteina fl-awrina).

Il-kawżi ta 'sindromu ta' Fanconi

Ħafna drabi din il-marda hija sekondarja, miexi flimkien ma 'mard ieħor. Xi kultant jiġri li l- sindromu ta 'Fanconi hija l-marda prinċipali f'dan il-każ jista' jiġi akkwistat u wiret. Ir-raġunijiet jistgħu jkunu:

• żbalji inborn tal-metaboliżmu;
• avvelenament mill-metalli tqal jew sustanzi tossiċi (merkurju, ċomb, tetracycline mdewma);
• l-apparenza ta 'tumuri u tumuri malinni (tipi differenti ta' kanċer);
• defiċjenza ta 'vitamina D.

Kultant bħal sindromu jistgħu jseħħu bħala kumplikazzjoni wara ħruq jew xi mard renali. sindromu ta 'Fanconi fin-nisa jistgħu jiġu kkawżati minn żbilanċi ormonali li jqumu wara l-ħlas.

Is-sintomi ewlenin

Sintomi ta 'sindromu jvarjaw skond l-età tal-pazjent. Għall-adulti l-ewwel sinjali ta 'leżjonijiet ta' mard huma: awrina eċċessiv, dgħjufija fil-muskoli u uġigħ fl-għadam u l-ġogi. Dan l-effett huwa spjegat mill-fatt li l-marda nuqqas akut bniedem ta 'nutrijenti (sodju, potassju, kalċju).

sindromu ta 'Fanconi huwa partikolarment perikoluż għat-tfal, minħabba li jista' jikkawża ħsara irriversibbli lill-istruttura tal-organiżmu żgħażagħ. Spiss f'pazjenti żgħażagħ l-iżvilupp ta 'rickets, stunting u l-muskoli sottożviluppati, li hija konsegwenza ta' nuqqas ta 'minerali importanti. Il-marda kumpless jistgħu jnaqqsu b'mod sinifikanti l-livell tal-immunità fil-wild, li jagħmilha aktar suxxettibbli għall-mard infettiv.

Madankollu, il-prattika medika jinkludi każijiet fejn il-pazjenti ta 'etajiet differenti, ma kienx hemm sinjali kliniċi ta' sindromu ta 'Fanconi. F'dan il-każ, xi konklużjonijiet jistgħu jsiru biss mill-riżultati tat-testijiet tad-demm u l-awrina.

Metodi ta 'dijanjosi

Tikkonferma l-preżenza tas-sindrome f'pazjent miksub bl-għajnuna ta 'likwidi speċifiċi investigazzjonijiet tal-laboratorju (awrina u demm), kif ukoll bl-għajnuna ta' eżami bir-raġġi X ta 'għadam u l-ġogi. Ħafna drabi, analiżi mappa tindika l-preżenza ta 'ċerti patoloġiji fil-bijokimika. Għal sindromu ta 'Fanconi hija kkaratterizzata minn:

• tnaqqas il-livell ta 'kalċju u fosfru fid-demm;
• ksur ta 'sistemi tat-trasport fil-tubuli renali (li twassal għal telf ta' aminotransferase, glycine u proline);
• aċidożi metabolika (tnaqqis fil-konċentrazzjoni bikarbonat demm).

sindromu ta 'Fanconi jistgħu jkunu djanjostikati bl-għajnuna ta' apparat speċjali, bħal X-rays. F'dan il-każ investigat Disturbi u deformazzjoni għadam u estremitajiet kollha kemm hi. Madankollu, mhux il-pazjenti kollha jkollhom sintomi simili, hekk testijiet tal-laboratorju għandhom jiġu kkunsidrati metodu aktar affidabbli tal individwata l-marda.

Metodi ta 'trattament ta' mard

Minħabba li l-marda tikkawża ħsara kbira lill-aċidu bażi u l-bilanċ elettrolit fil-ġisem, l-istrateġija trattament għandhom ikunu mmirati lejn tikkoreġi dawn l-indikaturi. Pazjenti huma mħeġġa li tixrob ħafna likwidi, dieti speċjali, li jippermettu li inti biex jirrestawraw il-livell ta 'l-nutrijenti nieqsa (kalċju u fosfru) u vitamina D.

Għalhekk huwa meħtieġ li ssir distinzjoni bejn it-trattament mediku u mhux farmakoloġiċi ta sindromu ta 'Fanconi. L-ewwel tip huwa bbażat fuq l-użu ta 'preparazzjonijiet li fihom vitamina D3. L-użu ta 'dan il-grupp iwassal għal żieda fil-kontenut ta' fosfru u kalċju fid-demm. Meta dawn l-indikaturi jilħqu livelli normali, vitamina għandu jitwaqqaf.

trattament mingħajr mediċina hija bbażata fuq l-terapija dieta, li hija mnaqqsa li tillimita l-użu ta 'melħ u ikel li jikkawżaw it-telf ta' aċidi amino tal-kubrit. Meta vjolazzjonijiet tal-pH bilanċ (aċidożi), miżuri bħal dawn jistgħu ma jkunux biżżejjed, sabiex il-pazjenti preskritt korsijiet medikazzjoni addizzjonali.

Tbassir u l-prevenzjoni tal-mard

sindromu Tbassir 'Fanconi hija assoċjata mill-qrib ma' l-okkorrenza ta 'kumplikazzjonijiet relatati mal-funzjoni tal-kliewi. Dan huwa espress fil-forma ta 'vjolazzjonijiet ta' parenċima tal-kliewi (tessut speċifiku li jiksi l-ġisem). Dawn il-bidliet jistgħu jikkawżaw id-dehra ta pjelonefrite u insuffiċjenza renali.

metodi preventivi f'dan il-każ huma simili għall-metodu ta 'trattament mhux droga: il-pazjent għandu jinżamm kontinwament fil-kontenut dieta ta' ċerti nutrijenti u minerali.

Il-preżenza ta 'din il-marda fil-qraba u membri tal-familja jista' jindika trasmissjoni tagħha lill-ġenerazzjoni żagħżugħa, minħabba sindromu ta 'Fanconi - hija marda ereditarja. Jekk dawn ir-rabtiet huma tabilħaqq meħtieġa biex iwettqu analiżi fil-fond ta 'demm u fl-awrina fit-tfal.

sindromu ta 'Fanconi fil-klieb

Peress li dan il-marda mhuwiex ir-riżultat ta 'l-impatt ta' parti terza mikro-organiżmi u viruses, li jaqbduhom fuq il-midja ma jkunx possibbli. Is-sindrome x'aktarx li tkun ir-riżultat ta 'dgħjufija patoloġika tal-kliewi f'ċerti nies. U l-annimali, ta 'min jinnota, għall-inqas fil-klieb dijanjostikati bil din il-marda, wisq.

L-eżistenza ta 'tali sindromu fil-klieb kien ġie dianiostikat aktar tard mill-mard tal-bniedem korrispondenti. Madankollu, huma pjuttost simili fil-karatteristiċi tagħhom.

Mhux razez kollha ta 'klieb affettwati minn din il-marda. Hija deher fil-beagles, whippets u klieb elk Norveġiżi. Ħafna drabi djanjostikati minn veterinarji sindromu ta 'Fanconi Basenji, wieħed mill-razez eqdem ta' klieb.

L-impatt tas-sindrome fuq il-ġisem tal-kelb

Kif inhu l-każ ma 'l-bniedem, il-marda jolqot kliewi tal-annimal. Ssofri l-livell ta 'nutrijenti fid-demm u fl-awrina jidhru mhux naturali għall-komposti medju u minerali. klieb korp jibda jiġi dedott l-aċidi amminiċi u vitamini, flimkien ma 'ħmieġ, li jirriżulta fil-mard tal-muskoli u l-organi.

espożizzjoni fit-tul għall-marda jistgħu jwasslu għal telf f'daqqa ta 'piż, deidrazzjoni tal-annimal, u saħansitra mewt. muskoli klieb gradwalment jibdew atrofija minħabba nuqqas tan-numru meħtieġ ta 'sustanzi fid-demm, sabiex il-kruha pazjent m'għadux attiv.

Sintomi ta 'sindromu marda fil-klieb

Is-sintomi ewlenin tal-marda għandha tiġi kkunsidrata teħid ta 'fluwidi eċċessiv, u bħala abbundanti. karkassa tipprova biex jirrestawraw il-bilanċ ilma, li twassal għal fluwidu skambju permanenti ħżiena għas-saħħa.

Matul il-kelb jibda jitilfu l-piż, anke mal-provvista kostanti u abbundanti. Hemm telf ta 'xagħar, telf ta' enerġija, u l-mobilità. Annimali morda jistgħu tħoss l-uġigħ fil-ġogi u l-għadam. Huwa jinnota li l-marda spiss timmanifesta ruħha ma fl-istadji bikrija tal-ħajja ta 'kelb (kif oppost għal raġel), iżda x'imkien fin-nofs, l-aħħar taċ-ċiklu tal-ħajja (bejn il-5 u s-7 sena). Għal Basenji din l-età hija partikolarment kritika, minħabba aktar minn 50% ta 'klieb tibda jsofru mard simili matul il-perjodu mogħti. Għalhekk, is-sidien ta 'dan ir-razza għandhom joqogħdu attenti ħafna sabiex tbassar il-dehra ta' l-sindromu.

markatur Test għall-sindromu klieb

Dan sonda ġie żviluppat minn xjentisti f'Lulju 2007. Huwa jippermettilek li tidentifika l-ġene responsabbli għall-okkorrenza ta sindromu ta 'Fanconi fil-klieb. F'dan il-annimal tat-test jista 'jkun kompletament ħielsa mill-probabbiltà tal-marda jista' tkun marda jew trasportatur attwali li jkunu esposti għalih.

Ħafna kennels li jrabbu l-klieb, jkollhom fil-armament tagħhom tali kompetenza li jippermetti lix-xerrejja li jistrieħu fuq l-akkwist ta 'puppy b'saħħithom. Huwa interessanti li l-internet fiha l-database kollu, li jirrappreżentaw il-ġriewi rreġistrati ta 'mixtliet varji u r-riżultati tat-test f'kull każ.

L-iżviluppaturi tal-analiżi fil-laboratorju tissuġġerixxi li t-test ma jkunx indikazzjoni ċara ta 'espożizzjoni tal-puppy għall-mard. Madankollu, 90% tar-riżultat miksub huwa veru.

Is-sindrome eponymous Wissler-Fanconi

sindromu Wissler-Fanconi fit-tfal hija marda li għandha ebda relazzjoni mal-marda, diskuss f'dan l-artikolu. Dan patoloġija jistgħu jiġu osservati fi tfal bejn l-etajiet ta 'tlieta sa seba' snin, għalkemm hemm huma dokumentati każijiet ta 'l-sindromu, u aktar kmieni (kważi fl-ewwel ġimgħa tal-ħajja).

Dan is-sindromu kien dijanjostikati minn tobba Wiesler u Fanconi f'ħinijiet differenti u f'partijiet differenti tal-globu, u huwa għalhekk huwa sejjaħ, fih l-ismijiet taż-żewġ tobba, mhux tal sindrome jew sindromu ta 'Fanconi Wissler. Ritratti stazzjonati f'dan l-artikolu perfettament juri sintomi tal-marda, jiġifieri reazzjonijiet allerġiċi. Barra minn hekk, temperatura pazjent tifel jista 'jiżdied, u l-ġonot ta' spiss jibdew iweġġgħu u jintefħu. trattament Kumpless tinvolvi l-użu ta 'antibijotiċi u saliċilati.