Fibrożi ċistika huwa tifel: sinjali, sintomi, it-trattament

Waħda mill-mardiet aktar mifruxa li huma wirtu huwa fibrożi ċistika. It-tifel prodotta minn sigriet patoġeniku li jwassal għall-interruzzjoni tas-sistema diġestiva, sistema respiratorja. Characteristically, il-marda hija kroniku u li sikwit timmanifesta ruħha, jekk iż-żewġ ġenituri jkollhom ġene difettużi partikolari. Jekk is-sit ma 'mutazzjoni f'wieħed biss mill-ġenituri, il-gidjien mhux se jirtu l-marda. Normalment, fibrożi ċistika tkun iddijanjostikata fl-ewwel sena tal-ħajja (jew anke fil-ġuf).

L-istorja tal-marda

fibrożi ċistika fit-tfal tiżviluppa minħabba l-interruzzjoni tal-istruttura tal-kromożomi 7 (ispalla tagħha). F'dan il-każ, il-mukus fil-ġisem isir aktar viskuża. Huwa magħruf li l-sigrieti ta 'dan it-tip huma koperti minn kważi l-organi interni. Minħabba dan wiċċ huwa niedja minnhom, u jkun ye separati, mukus żejjed cleans dan. Imma jekk jiġri li jikkraxxja, l-sekrezzjoni viskuż jistaġna jakkumula. F'ambjent bħal dan, u mikro-organiżmi patoġeniċi jimmultiplikaw, li jwassal għal infezzjoni permanenti. affettwati Sussegwentement organi tas-sistema diġestiva, l-organiżmu ibati minn nuqqas ta 'ossiġnu. Għall-ewwel darba l-minuri tkun fibrożi ċistika ġie deskritt fl-1938 minn D. Anderson. Sa dak iż-żmien, numru kbir ta 'tfal jmutu minn pnewmonja u mard ieħor li huma kkawżati minn fibrożi ċistika. Aktar informazzjoni dwar il-marda ħarġu fis-seklu għoxrin tard. Kważi kull abitant għoxrin tal-pjaneta tagħna - it-trasportatur ta 'l-mutating ġene fibrożi ċistika. Dan id-difett ma tkunx relatata ma abitudnijiet ħżiena ta 'ġenituri matul konċepiment, bit-teħid mediċini. Wkoll fuq il-preżenza tiegħu ma jaffettwax is-sitwazzjoni ekoloġika sfavorevoli. Huma jbatu mill-istess kemm għall-bniet u subien.

forma ta 'fibrożi ċistika

Il-marda jista 'jkollha tliet forom bażiċi.

• L-ewwel wieħed - pulmun. Dan iseħħ f'madwar 15-20% tan-numru tal-każijiet kollha. Ikkaratterizzat mill-fatt li l-bronki jsiru mgħaqqda ma 'mukus ħoxna. Wara xi żmien, huma kapaċi jintegraw kompletament misduda. Il-sigriet li ssir art fertili eċċellenti għall-batterja u mikrobi. Maż-żmien, il-tessut tal-pulmun issiġillat, isiru diffiċli. Ċesti jidhru. Aktar xogħol huwa pulmonari biss tiddeterjora. Persuna tista 'jmutu minn soffokazzjoni.
• fibrożi ċistika, it-tfal jista 'jkollhom, u l-forma intestinali. F'dan il mfixkel-sistema diġestiva, l-ikel ma tantx diġerit. Tali kundizzjoni jikkawża l-iżvilupp tad-dijabete, ulċera peptika, ċirrożi tal-fwied u l-bqija. N. Tinstab 5% tal-każijiet.
• L-aktar forma komuni - mħallta. Huwa tkun iddijanjostikata f'75% tal-pazjenti b'din il-marda ġenetika.
• Rari ħafna (madwar 1%) isseħħ, u l-forma atipika.

fibrożi ċistika tal-pulmun fit-tfal

Din il-forma tal-marda huwa spiss imsejjaħ bħala l respiratorju. Normalment, is-sintomi huma manifestat fil-twelid immedjatament. fibrożi ċistika tal-pulmun fit-tfal ikollu sintomi bħal sogħla, dgħjufija ġenerali, ġilda pallida. Maż-żmien, sogħla msaħħa, ikun akkumpanjat mir-rilaxx ta 'mukus ħoxna. proċessi Broken trasferiment tal-gass. Jista jeħxien-ponot tas-swaba. Spiss tfal b'fibrożi ċistika, u jsofru minn pnewmonja, li seħħew fi pjuttost severa. tessut respiratorju affettwati infjammazzjoni purulent. Pnewmonja isir kronika. Forsi l-proliferazzjoni ta 'tessut konnettiv fil-pulmuni. Maż-żmien, hemm każijiet l-apparenza ta ' "qalb pulmonari".

Pulmonari sintomi fibrożi ċistika fit-tfal u adulti hija simili: zemlyanistogo kulur tal-ġilda, il-sider gets bochkopodobnuyu forma subgħajk deformat. Ukoll, hemm qtugħ ta 'nifs anke waqt il-mistrieħ. Minħabba t-tnaqqis ta 'aptit u l-piż imnaqqas tal-pazjent. Madankollu, is-sintomi jistgħu jidhru ħafna aktar tard. Dan hu - forma aktar favorevoli għall-pazjent.

ċistika istadju fibrożi fluss tal-pulmun

Hemm diversi stadji tal-kors marda.

1. L-ewwel stadju huwa kkaratterizzat bid-dehra ta 'sogħla, normalment xotta u mingħajr sputum. u qtugħ ta 'nifs jistgħu jseħħu f'xi każijiet. Karatteristika speċjali ta 'dan l-istadju huwa li jista' jdum anke ftit snin (sa 10).
2. It-tieni stadju - huwa l-ħolqien ta 'bronkite fil-forma kronika, il-bidla fil-falanġi. Jidhru sogħla allokazzjoni. Dan il-grad ta 'mard jdum wkoll pjuttost għal żmien twil - sa 15-il sena.
3. Fit-tielet stadju kumplikazzjonijiet jiżviluppaw. tessut tal-pulmun ikkondensat, ċesti jidhru. F'dan l-isfond, huwa tbatija u l-qalb. It-tul tal-perjodu tal-mard - 3-5 snin.
4. -Raba 'stadju (ftit xhur) huwa kkaratterizzat minn telfa estremament tqal tas-sistema respiratorja, il-qalb. Ir-riżultat huwa normalment fatali.

Sintomi ta 'fibrożi ċistika intestinali

Din il-forma tal-marda karatterizzata minn nuqqas fis-sistema diġestiva. fibrożi ċistika intestinali fil-tfal b'mod ċar ħafna timmanifesta ruħha fil-perjodu ta 'meta jkunu frieħ |. F'dan il-każ, ikun hemm assorbiment fqira ta 'xaħmijiet, proteini (karboidrati huma diġerit ftit aħjar). Minħabba l-iżvilupp tal-proċessi ta 'tħassir fil-musrana huma ffurmati komposti tossiċi, swells l-istonku. Numru sinifikanti ta 'movimenti tal-musrana żidiet. Jekk dijanjostikati bil- "fibrożi ċistika" (formola enteriċi) fit-tfal tista 'wkoll esperjenza prolapse tar-rektum. Spiss pazjenti jilmentaw minn ħalq xott. Utrudnyaetsya jirċievi ikel xott. B'aktar progressjoni tal-marda hija mnaqqsa piż tal-ġisem.

Il-marda hija kkaratterizzata wkoll polyhypovitaminosis peress minħabba problemi diġestjoni korp nieqes vitamini virtwalment fil-gruppi kollha. Bħala regola, il-muskoli jitilfu ton tagħhom, ġilda ssir inqas elastika. Wieħed sinjali aktar karatteristiċi ta 'fibrożi ċistika fit-tfal (tip intestinali) - l-uġigħ ta' natura differenti fl-addome. Maż-żmien, jista 'jkun, u mard ulċera peptika, u dijabete (formola moħbija). Il-marda taffettwa l-kliewi, fwied. Jekk jintlaqat mill-fwied, il-president isir iswed. Tossini akkumulat fil-ġisem u jilħqu l-demm lill-moħħ. Dawn ikollhom effett negattiv fuq iċ-ċelloli tan-nervituri, enċefalopatija jiżviluppaw. tikkontribwixxi wkoll għaż-żieda gradwali fil-milsa fibrożi ċistika intestinali fit-tfal. Fotografija musrana patoloġikament mibdula (f'sezzjoni trasversali) huwa muri hawn isfel.

forma mħallta tal-marda

Dan it-tip ta 'marda hija kkaratterizzata minn sinjali ta' kemm inalazzjoni u intestinali. Tipikament, trabi tat-twelid osservati pnewmonja aktar frekwenti u fit-tul, bronkite. Fi kważi l-każijiet kollha, u sogħla hija preżenti. Barra minn hekk, fibrożi ċistika mħallta fit-tfal hija akkumpanjata minn nefħa, ippurgar huwa normalment likwidu, kulur tagħha ssir ħadra. Hemm korrelazzjoni ta 'severità tal-marda mill-mument meta s-sintomi ewwel dehru. Ġeneralment, jekk l-ewwel sinjali jiġu skoperti f'età bikrija, l-pronjosi hija pjuttost sfavorevoli.

ileus mekonju

fibrożi ċistika jipprovoka żieda fil-viskożità tad-sigrieti organiżmu, inklużi mekonju - ippurgar oriġinali fit-tfal. Dan jirriżulta fl-imblukkar u l-imsaren. Din il-forma tal-marda sseħħ fit-twelid meta mekonju ma jitlaqx. It-tifel isir kwiet, ħafna drabi ittella (anke b'impuritajiet bili). Aktar hemm nefħa, ġilda ssir pallida. Aktar mard fluss jgħin biex jiżgura li l-twelid inaqqas b'mod sinifikanti l-attività mutur (jekk mhux jieqaf). Ir-raġuni għal din il-kundizzjoni hija n-nuqqas ta 'tripsin. ileus mekonju hija pjuttost perikoluża u teħtieġ intervent kirurġiku.

dijanjosi tal-marda

Dijanjożi ta 'fibrożi ċistika fit-tfal jinkludi iskrining għall anormalitajiet ereditarji u konġenitali. Ukoll, test tad-demm, awrina u kwittanza sputum. Wajers u coprogram. Huwa jippermettilek li jiddetermina l-preżenza ta 'inklużjonijiet ta' xaħam fl-ippurgar tat-tfal. sistema riċerkati u respiratorja (radjografija, bronchography, bronchoscopy). Neċessarju u spirometrija, peress li jippermetti li jevalwa l-istat funzjonali tal-pulmuni. Jekk tissuspetta fibrożi ċistika (sintomi fit-tfal ma tista 'tidher) twettaq riċerka ġenetika. Huma jgħinu jistabbilixxu l-preżenza ta 'mutazzjoni tal-ġeni li huwa responsabbli għall-attività sekretorji' l-organiżmu. iskrining tat-trabi tat-twelid hija mwettqa (konċentrazzjoni trypsin ikun investigat fil-post demm imnixxef). Huwa t-test għaraq informattiv biżżejjed u. Jekk il-borma żvelat jonji tas-sodju, klorin f'ammont akbar, huwa possibbli li wieħed jitkellem dwar l-eżistenza tal-marda bi probabbiltà għolja. Jekk mara, li fiha l-familja kienu nies b'dijanjosi ta ' "fibrożi ċistika", jistennew tifel, l-tobba jirrakkomandaw li teżamina l-fluwidu tal-borqom fuq l-età ta' madwar 18-20 ġimgħat.

trattament ta 'fibrożi ċistika

Ta 'min jinnota li biex jeħles mill-marda hija impossibbli. Madankollu, it-terapija tista 'jtejjeb b'mod sinifikanti l-kwalità tal-ħajja u t-tul tagħha. Preċedentement, ħafna pazjenti b'dijanjożi simili ta 'mewt qabel l-età ta' 20 sena. Issa, madankollu, ma 'trattament xieraq u f'waqtu jistgħu jgħixu sinifikament itwal. forma intestinali teħtieġ dieta speċjali. -Ikel għandha tkun rikki fi proteini (ħut, bajd). Barra minn hekk vitamini kumplessi maħtur u. enzimi meħtieġa wkoll akkoljenza ( "Creon", "pantsitrat", "festal" et al.). Ta 'min jinnota li dawn il-mediċini għandhom jittieħdu matul il-ħajja tiegħu. Il-fatt li t-trattament tagħti r-riżultat se jindika normalizzazzjoni tal ippurgar, telf ta 'piż u nuqqas ta' anki tkabbir tagħha. Uġigħ addominali jisparixxu, u fl-ippurgar huma ma jinstabux inklużjoni ta 'xaħam.

Meta l-formola tad-droga pulmonari tal-marda huma meħtieġa li jiffaċilita likwefazzjoni tal sputum u bronki jirrestawraw l-funzjonalità ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). Huwa importanti ħafna fil-kura ta 'fibrożi ċistika pulmonari biex jipprevjenu l-iżvilupp ta' proċessi infettiv fil-pulmuni. effett tajjeb u eżerċizzji nifs speċjali. Dan għandu jsir regolarment. Għat-trattament tista 'tiġi amministrata u antibijotiċi. Tinsa dwar il-marda għal żmien konsiderevoli tgħin tali metodu radikali, bħala l- trapjant tal-pulmuni. Madankollu, għandha żvantaġġi tagħha: ir-riskju ta 'rifjut, l-amministrazzjoni ta' mediċini li jinibixxu s-sistema immuni. Barra minn hekk, il-pazjent għandu jkun f'kondizzjoni fiżika raġonevolment tajjeb. Ħafna minn dawn trapjanti mwettqa barra mill-pajjiż.

Rakkomandazzjonijiet li saru għall-pazjenti b'fibrożi ċistika

Tobba jirrakkomanda bil-qawwa li l-pazjenti ma din id-dijanjosi li jagħmlu tilqim fil-ħin kontra sogħla konvulsiva, u mard simili. Huwa importanti li jiġu eliminati allerġens potenzjali: dander domestiċi, mħaded u kutri minn rix għasafar. Huwa wkoll strettament ipprojbit li t-tipjip passiv. Tali dijanjosi teħtieġ trattament ta 'spa-tfal. Jekk il-grad ta 'severità tal-marda ma jkunx kritiku, il jattendu tfal l-iskola, klabbs sportivi, għandha stil ta' ħajja pjuttost attiva. Trattament ta 'fibrożi ċistika fi tfal li għandhom inqas minn sena tinvolvi l-użu ta' taħlitiet speċjali (Dietta Extra, Dietta Plus). Barra minn hekk, il-ħtieġa li tiżdied u doża waħda ta '1.5 drabi. Barra minn hekk introdotti fis-dieta tat-tarbija huwa ammont żgħir ta 'melħ (dan huwa essenzjali fis-sajf).

Attenzjoni speċjali għandha tkun menu pazjent. Għandu jkun ogħli ta 'xaħam (krema, butir, laħam) bħala l-assorbiment ta' nutrijenti miksur. Xorb bżonn ukoll abbundanti. Huwa xieraq li jiġi mfakkar li jieħdu tħejjijiet ta 'enżimi meħtieġa kuljum. Minbarra l-kura bażika jista 'jintuża, u ta' terapija tradizzjonali. Tiffaċilita ħwawar expectoration bħal marshmallow, omm-u-stepmother. effett tajjeb fuq is-sistema diġestiva jkollhom ċikwejra, elecampane. U żjut essenzjali huwa użat għall inalazzjonijiet (lavanda, ħabaq, issopu). Wkoll utli u imsaħħaħ prodotti bħall-għasel.

previżjonijiet

Sfortunatament, il-għomor tal-ħajja għal dijanjosi partikolari mhuwiex għoli ħafna. Fuq medja, il-pazjenti jgħixu għal madwar 30 snin (fir-Russja), jew sa 40 jew aktar (barra mill-pajjiż). Madankollu, id-dijanjosi f'waqtha u t-trattament xieraq jtejjeb b'mod sinifikanti kundizzjoni tal-pazjent. L-aktar sfavorevoli pronjosi - fil-manifestazzjonijiet bikrin ta 'fibrożi ċistika (fit-trabi). Iżda huwa magħruf u f'każ fejn pazjent bil-marda simili għexu għal aktar minn 70 sena. Din id-differenza fl-istennija tal-ħajja fir-Russja u pajjiżi oħra minħabba l-aspett finanzjarju. pazjenti barranin jirċievu appoġġ tul il-ħajja ta 'l-istat. Minħabba dan, huma jistgħu jgħixu ħajja normali, li jitgħallmu, biex joħolqu familja u jkollhom it-tfal. Iżda r-Russja ma jistgħux jipprovdu b'mod adegwat f'pazjenti bi mediċini neċessarji (u dan tħejjijiet ta 'enżimi, u antibijotiċi speċjali, u mucolytics). Biss numru limitat ta 'tfal jirċievu kura medika b'xejn u medikazzjoni meħtieġa. Pazjenti joqogħdu f'kont speċjali ta 'ħajja kollu tiegħu. Li jeskludi l-okkorrenza ta 'xi marda bħal din għandha tikkonsulta geneticist fi stadju ieħor ta' ppjanar tqala.

tips Psychological għall-ġenituri

A lott ta 'pubblikazzjonijiet maħsuba biex jappoġġjaw ġenituri li tfal qed ibati minn fibrożi ċistika. L-ewwelnett, ma paniku. Għandna bżonn li tikseb informazzjoni kemm dwar il-marda sabiex tgħin b'mod effettiv lill-minuri biex jingħelbu l-konsegwenzi tagħha. Huwa importanti li regolarment ifakkru imħabba tagħha.

Il-marda taffettwa b'mod sinifikanti mhux biss il-kondizzjoni fiżika, iżda wkoll sa ċertu punt fuq il-emozzjonali. Għalhekk, ma jistgħux jiġu evitati d-diffikultajiet (madankollu, huma preżenti u fl-trobbija tat-tfal b'saħħithom). Xi manipulazzjoni jistgħu jiġu fdati sabiex iwettqu u l-pazjent iżgħar. Esperti jgħidu li filwaqt t-tfal mhux biss jitgħallmu mard tagħhom, iżda wkoll jieħdu ħsieb tagħhom infushom, tħossok ferm aħjar.

Ġenituri ma ħassx waħdu fil-ġlieda kontra fibrożi ċistika, għandek bżonn biex jikkomunikaw mal-familji tagħhom li jsofru bi problema simili. Dan jista 'jsir u fora Internet speċjali. Hemm ħafna ta 'fondi, huma jistgħu jirrikorru kemm għajnuna psikoloġika u finanzjarja. Huwa importanti li wieħed jiftakar li tali dijanjosi - mhix sentenza. Ħafna nies famużi li jbatu mill-marda ġenetika, iżda dan ma waqafx tirnexxi fil-ħajja. Singer Grégory Lemarchal, attur komiks Bob Flanagan (għexet sa 43 sena) - dawn huma biss ftit eżempji ta 'kif jgħixu u jikbru ma' tali dijanjosi. Barra minn hekk, il-mediċina ma tibqa 'wieqfa: riċerka globali mwettqa fuq terapija tal-ġeni ta' fibrożi ċistika fl-Istati Uniti. Jekk, madankollu, biex ilaħħqu mal-emozzjonijiet tagħhom diffiċli, inti tista 'dejjem tfittex għajnuna mill-psikologu.