Defiċjenza ta 'alpha 1-antitrypsin: sintomi, kawżi, dijanjosi u trattament

Defiċjenza ta 'alpha 1-antitrypsin - marda tan-natura intrinsika, trasmessi fil-livell ġenetiku, mal-kunċett tat-tfal. Sintomi jibdew jidhru fl-ewwel jiem tal-ħajja tarbija. Ma 'sinjali kliniċi qegħdin isiru dejjem aktar diversi, u l-kundizzjoni tal-pazjent gradwalment tiggrava maż-żmien. F'ħafna pazjenti, tobba jiddijanjostikaw forma pulmonari ta 'mard. 12% biss tal-pazjenti l-sintomi ta 'tessut tal-fwied. Mediċina moderna ma jkollhiex mezzi speċifiċi biex jittrattaw mard. Għalhekk, il-miżura ewlenija għandha tkun immirata lejn tnaqqis progressjoni tal-marda.

X'inhu Alpha-1 antitrypsin?

Din il-proteina, li huwa responsabbli għall-produzzjoni ta 'ċelluli tal-fwied. Minn hemm, huwa jidħol l-demm, u mbagħad ġie ttrasportat għall-pulmuni. Għaliex għandna bżonn din il-proteina? funzjoni prinċipali tagħha huwa li tipproteġi tessut tal-pulmun minn ħsara għal tipi oħra ta 'proteini - enżimi. Dawn is-sustanzi huma meħtieġa għall-funzjonament normali u l-iżvilupp ta 'l-organiżmu kollu. Per eżempju, proteażi huma responsabbli għat-tneħħija batterja minn-pulmuni, li jgħinu biex jiġġieldu l-infezzjoni. Meta rilaxxati fi kwantitajiet kbar, huma wkoll jikkontribwixxu għall-protezzjoni tal-alveoli mill-espożizzjoni għad-duħħan tat-tabakk. L-attività ta 'dawn l-enzimi għandhom ikunu f'bilanċ. Fil-parametri avveniment biex iżidu elementi pulmonari jibdew biex jiddewweb. Alpha-1 antitrypsin jippermettilek li taġġusta l-attività tal-enzima protease.

Kif huwa l-iżbilanċ?

Fil ċellola waħda nukleu fiha biss 46 kromożomi. Kollha kemm huma maqsuma 23 pari. F'kull par, kromożomi wieħed wiret mill-missier, l-ieħor - mill-omm. Hija struttura filamentari. Min-naħa tagħhom, kull ġene jikkonsisti f'sekwenza speċifika ta 'aċidu deoxyribonucleic u tokkupa lokazzjoni speċifika fil-kromożomi. Hija wkoll il-kontrolli funzjoni speċifika jew iwettqu xogħolhom fil-ġisem. DNA jifforma materjal ġenetiku tal-bniedem.

Insuffiċjenza ġene Alpha-1 antitrypsin hija akkumpanjata minn ħsara lill-kromożomi №14. Jekk għal duplikazzjoni tal-proteina mhuwiex prodott fil-kwantitajiet meħtieġa, hija ffurmata defiċit. Din is-sustanza huwa depożitat fil-fwied u ma tidħolx fis-tessut tal-pulmun. Tali ksur jimplika ħsara lill-iżvilupp alveoli u emphysema. proteina residwu fil-fwied tiffaċilita l-formazzjoni ta 'tessut taċ-ċikatriċi. Bħala riżultat ta 'żvilupp insuffiċjenza tal-fwied.

mekkaniżmu trażmissjoni ta 'mard

Ewwel patoloġiji karatterizzati min-nuqqas ta 'alpha-1-antitrypsin, ġie deskritt fl-1963 mit-tabib Daniża l ERICKSON Ħajt. Illum huwa iddijanjostikata rari ħafna. Madankollu, in-numru ta 'pazjenti żidiet fil progressjoni ġeometrika. Għaliex? Kollha l-kwistjoni fin-natura ġenetika tal-mard. Il-marda tintiret meta ż-żewġ ġenituri jġorru l-ġene anormali. Skond l-istatistiċi, madwar 1 persuna 25, tali difett tkun iddijanjostikata. Jekk iż-żewġ imsieħba tas-sess oppost bil ġene difettuż tiddeċiedi biex jikkonċepixxu-tfal, bi probabbiltà għolja tad-dawl se tkun tifel marid. Sal-lum, għal kull 5000 persuna hemm biss wieħed bl-iżvilupp ta 'stampa klinika sħiħa. Just ftit għexieren ta 'snin ilu, dawn il-figuri kienu fi żminijiet hawn taħt. 20 elf ruħ iltaqa 'ma' ġene difettużi wieħed biss. Dawn l-istatistiċi juru l-firxa sħiħa ta 'patoloġiji proliferazzjoni.

Sintomi u sinjali tal-marda ewwel

L-istampa klinika tal-proċess patoloġiku hija ddeterminata ħafna mill-forma tagħha u l-firxa tal-ferita. Għal ħafna nies, is-sintomi ma jimmanifestaw ruħhom għal deċennji. Oħrajn, għall-kuntrarju, il-patoloġija jimxi malajr. Dan il-proċess huwa stampat kondizzjonijiet ħajja tal-pazjent u l-mod tiegħu ta 'ħajja.

manifestazzjonijiet pulmonari huma l-iktar mard komuni. Jpejpu jidhru wara 20 sena. Pazjenti li jaderixxu għal stil ta 'ħajja b'saħħithom, dan il-limitu jinqabeż bi kważi 2 darbiet (40-45 sena). L-ewwel, hemm qtugħ ta 'nifs wara l-eżerċizzju intensa. Hija gradwalment iwassal għal deterjorazzjoni tal-proċess respiratorju. Imbagħad tissieħeb sogħla. Din il-marda hija spiss karatterizzata minn leżjonijiet infjammatorji tal-passaġġ respiratorju ta 'fuq.

Defiċjenza ta 'alpha-1-antitrypsin fit-tfal, jew pjuttost sintomi tal-fwied tiegħu jkunu jidhru fl-ewwel jiem tal-ħajja. Huma jimmanifestaw ruħhom fil-forma ta 'epatite ta etjoloġija mhux magħrufa, suffejra tal-ġilda. Billi 14-16 sena l-maġġoranza tal-każijiet kliniċi solvuti fid-direzzjoni ta 'kif jitnaqqsu s-sintomi tal-fwied. F'xi wħud mill-teenagers ffrankati uġigħ nagging okkażjonali fil-hypochondrium dritt. Id-dehra ta 'sintomi fwied fir-riskju adulti ta' kumplikazzjonijiet li qed jiżviluppaw. L-istess huwa kkaratterizzat mill ċikatriċi tal-tessut organu, li sussegwentement iwassal għal ċirrożi severa u l-mewt ta 'bniedem.

dijanjosi differenzjali

Proteina alpha-1-antitrypsin għandu rwol importanti fil-funzjonament tal-organiżmu kollu. in-nuqqas tiegħu hija akkumpanjata minn kumplikazzjonijiet serji, u xi kultant twassal għall-mewt ta 'persuna. Ir-riskju akbar ta 'mard jinkludu:

• nies tipjip ma emphysema, deher li 45 sena;
• pazjenti bi pannikulite;
• dawk li ma jpejpux li jkollhom emphysema dijanjostikati wara 45 sena;
• trabi tat-twelid ma suffejra severa u enżimi tal-fwied elevati;
• Pazjenti bi bronkjektażi ta etjoloġija mhux magħrufa.

Għal djanjosi differenzali-pazjent għandu jagħti demm għall alpha-1 antitrypsin. Jekk l-analiżi tikkonferma n-nuqqas ta 'proteina, kull membru tal-familja tal-pazjent jeħtiġilhom jgħaddu minn eżami mediku sħiħ sabiex jikxfu l-ġene difettuż. attivitajiet dijanjostiċi l-oħra kollha bil-għan li tiddetermina l-grad ta 'ħsara fit-tessut. Perjodikament, inti jeħtieġ li jiġu skrinjati għal:

• valutazzjoni volum tal-pulmun ħajja u rata respiratorja;
• definizzjoni ta ispirometrija;
• testijiet tad-demm fuq testijiet tal-funzjoni tal-fwied.

Linji gwida għat-trattament

Emphysema jipprovoka tibdil irriversibbli. Għalhekk, kull terapija applikata ma jirrestawra l-istruttura tal-pulmun jew itejbu l-prestazzjoni tagħhom, iżda tista 'twaqqaf il-progressjoni tal-marda. It-trattament huwa pjuttost għoli u rakkomandat biss għall-pazjenti mhux tipjip li għandhom ħsara fl-organi moderatament severa. Jintwera li jekk l-analiżi tal-antitrypsin Alpha-1 huwa fil-limitu aktar baxx.

Jaqtagħhom tipjip, l-użu ta 'bronchodilators - komponenti importanti ta' terapija. trattament sperimentali użu ta 'aċidu phenylbutyric, li tippermetti biex tiġbed l-formazzjoni miksur ta' proteini fil-hepatocytes għadu qed jiġi żviluppat. Ħafna pazjenti iżgħar minn 60 sena, it-tobba jissuġġerixxu trapjant tal-pulmun. Informazzjoni dwar il-benefiċċji ta 'operazzjoni biex inaqqsu l-volum korp ma emphysema huma kontradittorji ħafna.

Trattament ta 'mard tal-fwied hija sintomatika. Sostituzzjoni ta 'enżimi fil-maġġoranza tal-każijiet huwa ineffettiv, peress li l-marda kkawżata mill-proċess patoloġika. Pazjenti b'insuffiċjenza tal-fwied urew trapjant tal-organi. Għat-trattament ta pannikulite użati kortikosterojdi u tetracyclines.

prospetti

Dak li jistennew f'pazjenti dijanjosi ta ' "defiċjenza ta' alpha-1-antitrypsin"? Trattament tal-marda jinvolvi biss l-eżenzjoni tal-kundizzjoni tal-pazjent. Kompletament tingħeleb din patoloġija ma jkunx possibbli. L-pronjosi jiddependi mill-grad ta 'ħsara fl-organi. F'każijiet partikolarment serji, huwa sfavorevoli. Nies jmutu minn emphysema jew ċirrożi.

Xjentisti minn madwar id-dinja tkompli tesplora b'mod attiv l-marda, ifittex għal mediċina universali. Per eżempju, fl-Istati Uniti u xi pajjiżi Ewropej, il-pazjent qabel ma tibda l-kura sperimentali offruti lill jgħaddi l-analiżi tikkonferma l-marda. Alpha-1-antitrypsin, derivati mill-plażma ta 'nies assolutament b'saħħithom, jiġi amministrat ġol-vina. Trattament isir fuq skemi mfassla apposta. Tali proċedura hija ripetuta diversi drabi kull xahar. Dan il-metodu ta 'trattament hija għalja u proattiv. Barra minn hekk, dan mhuwiex adattat għal pazjenti manifestazzjonijiet fwied tal-marda, meta fil-proċess patoloġiku involut mhuwiex faċli. F'każijiet bħal dawn, it-trattament huwa li jitneħħew l-sintomi ta 'mard.

miżuri preventivi

metodi speċifiċi prevenzjoni tal-mard, il-mediċina moderna tista 'toffri. Tobba jirrakkomandaw li l-koppji tippjana biex jikkonċepixxu-tfal, jattendu ġenetika konsultazzjoni. Dan hu veru speċjalment ta 'ġenituri, li wieħed minnhom diġà għandhom ġene difettuż.

Fil-qosor

Il-marda hija kkaratterizzata minn nuqqas ta 'protease pulmonari u l-akkumulazzjoni fil-antitrypsin patoloġiċi fwied, huwa relattivament rari. Madankollu, kull sena l-għadd ta 'pazjenti b'sintomi żidiet esponenzjali. Sfortunatament, biex jipprevjenu l-iżvilupp tagħha ma jkunx possibbli.