X'inhu kromożomi? Sett ta 'kromożomi. A par ta 'kromożomi

Eredità u varjabilità natura jeżistu minħabba kromożomi, ġeni, aċidu deoxyribonucleic (DNA). Imħażen u jittrasmetti informazzjoni ġenetika fil-forma ta 'ktajjen ta' nukleotidi fil-DNA. Xi rwol f'dan il-fenomenu jappartjeni għall-ġeni? X'inhu kromożomi f'termini ta 'trasmissjoni ta' karatteristiċi ereditarji? Tweġibiet għal dawn il-mistoqsijiet se jifhmu l-prinċipji ta 'kodifikazzjoni u d-diversità ġenetika fuq il-pjaneta tagħna. Sa ċertu punt dan jiddependi fuq kemm kromożomi jidħol is-sett, mill-rikombinazzjoni ta 'dawn l-istrutturi.

Mill-istorja tal-ftuħ ta ' "partiċelli eredità"

Tistudja taħt il-mikroskopju-ċelluli ta 'pjanti u annimali, ħafna botaniċi u zoologists għadhom fin-nofs tas-seklu XIX, ġibdet l-attenzjoni għall-ħjut ifjen u iżgħar istruttura annulari fin-nukleu. Iktar iva milli kromożomi oħra msejħa pijunier tal-anatomist Ġermaniża Walther Flemming. Li huwa użat żebgħa anilina għall-ipproċessar ta 'strutturi nukleari. Fleming skopra sustanza msejħa "chromatin" għall-abbiltà tiegħu li tbajja. It-terminu "kromosoma" fl-1888 wassal fir-rivoluzzjoni xjentifika Genrih Valdeyer.

Fl-istess ħin Flemming kienet qed tfittex għal risposta għad-domanda ta 'dak li kromożomi, il-Belġju Edouard Van Beneden. A ftit qabel il-bijologu Ġermaniż Theodor Boveri u Eduard Strasburger wettqet sensiela ta 'esperimenti li jipprova l-identità ta' kromożomi, l-kostanza minn fosthom fi speċi differenti ta 'organiżmi ħajjin.

teorija kromosomali SFOND ta eredità

American scholar Walter Sutton sab kif ħafna kromożomi misjuba fil -nukleu taċ-ċelloli. Xjentifika maħsub dawn l-istrutturi unitajiet trasportaturi ta 'eredità, il-karatteristiċi tal-ġisem. Sutton sabet li kromożomi jikkonsistu ġeni, li permezz tiegħu huma mgħoddija mill-ġenituri proprjetajiet u l-funzjonijiet dixxendenti. Geneticist fil-pubblikazzjonijiet deskritti-pari kromożomi, il-moviment tagħhom matul it-tqassim tal-nukleu taċ-ċelloli.

Irrispettivament mill-kollegi Amerikana, li jaħdmu fl-istess direzzjoni huwa mexxa Theodor Boveri. Iż-żewġ riċerkaturi fl-xogħlijiet studjati kwistjonijiet ta 'trasferiment ta' karatteristiċi ereditarji, ifformulata d-dispożizzjonijiet bażiċi dwar l-irwol ta 'kromożomi (1902-1903). Aktar iżvilupp tat-teorija Boveri-Sutton seħħet fil-laboratorju ta 'premju Nobel Thomas Morgan. bijologu Amerikana eminenti u t-tim tiegħu stabbilixxew serje ta 'liġijiet ta' tqegħid-ġeni fuq il-kromożomi, għandna żviluppati bażi sitoloġiku biex jispjega l-mekkaniżmu tal-liġijiet ta 'Gregor Mendel - il-missier fundatur tal-ġenetika.

Il kromożomi fil-ċellula

Investigazzjoni ta 'l-istruttura ta' kromożomi beda wara l-iskoperta u d-deskrizzjoni tas-seklu XIX. Dawn corpuscles u filamenti li jinsabu organiżmi prokarjotiċi (mhux nukleari) u taċ-ċelluli ewkarjotiċi (fin-nukleu). Tistudja taħt il-mikroskopju żvelat li l-kromożomi huwa punt morfoloġika ta 'opinjoni. Dan il-korp filamentużi mobbli, li huwa evidenti f'ċerti fażijiet taċ-ċiklu taċ-ċelluli. Il-volum kollu tal-chromatin nukleu interfażi tokkupa. Fil-perjodi oħra kromożomi distingwibbli b'mod wieħed jew tnejn kromatidi.

tidher aħjar dawn formazzjonijiet waqt diviżjoni taċ-ċelluli - mitosi jew mejożi. Fil ċelluli ewkarjotiċi spiss jista 'josserva kromożomi kbar struttura lineari. Fil prokarjoti, huma iżgħar, għalkemm hemm eċċezzjonijiet. Ċelloli spiss jinkludu aktar minn tip wieħed ta 'kromożomi, per eżempju żgħar tagħhom stess "partiċelli wirt" hija fil mitokondrija u chloroplasts.

kromożomi forma

Kull kromożomi għandha struttura ta 'individwu, differenti minn karatteristiċi oħra tbajja. Fl-istudju tal-morfoloġija huwa importanti li jiddetermina l-pożizzjoni tal-Ċentromeru, it-tul u t-tqegħid ta 'l-armi relattivi sal-qadd. Is-sett ta 'kromosomi huwa normalment kompost mill-forom li ġejjin:

• metaċentriku jew ugwali, ikkaratterizzat minn post tan-nofs tal-Ċentromeru;
• submetacentric jew neravnoplechie (kostrizzjoni huwa kkumpensat lejn wieħed mill telomers);
• acrocentric, jew forma virga, li fiha l-Ċentromeru tinsab kważi fl-aħħar ta 'kromożomi;
• tal-punt il-għamla bilkemm definibbli.

funzjoni kromożomi

Kromożomi huma komposti ta 'ġeni - l-unitajiet funzjonali ta' eredità. Telomeres --truf tal-armi kromożomi. Dawn l-elementi speċjalizzati iservu għall-protezzjoni kontra frammenti ħsara, antiblock. Ċentromeru tagħmel xogħolha b'irduppjar tar-kromożomi. Hija għandha kinetoċoru, huwa lilu immuntat istruttura magħżel. Kull par ta 'kromosomi huwa persuna fil-post tal-lokalità tal-Ċentromeru. Filamenti xogħol magħżel sabiex il-ċelluli sekondarji testendi fuq kromożomi waħda, iżda mhux it-tnejn. irduppjar uniformi fil-proċess ta 'fissjoni jipprovdi l-oriġini tal replikazzjoni. Duplikazzjoni ta 'kull kromosoma jibda simultanjament f'bosta postijiet tali li sew jaċċelera l-proċess kollu ta' diviżjoni.

Rwol ta 'DNA u RNA

Biex issir taf liema kromożomi, li hija l-funzjoni ta 'din l-istruttura nukleari naqas wara l-istudju kompożizzjoni u l-proprjetajiet biokimiċi tagħha. Fil ċelluli ewkarjotiċi, kromożomi nukleari huma ffurmati minn materjal fused - chromatin. Skond l-analiżi, din tikkonsisti ta 'sustanzi organiċi ta' piż molekolari għoli:

• deoxyribonucleic acid (DNA);
• Aċidu ribonuklejku (RNA);
• proteini histone.

aċidi nukleiċi qed jieħdu sehem dirett fil-bijosintesi ta 'aċidi amino u proteini li jipprovdu trasmissjoni ta' karatteristiċi ereditarji minn ġenerazzjoni għal oħra. DNA li tinsab fil-nukleu ta 'ċelluli ewkarjotiċi, RNA hija kkonċentrata fil-ċitoplasma.

ġeni

analiżi tar-raġġi X wera li l-DNA tifforma spirali doppja, li jikkonsistu minn katina ta 'nukleotidi. Huma jirrappreżentaw deoxyribose karboidrati, grupp fosfat u waħda mill-erba 'bażijiet nitroġenużi:

1. A - adenine.
2. G - guanine.
3. T - thymine.
4. C - cytosine.

Lottijiet dezoksiribonukleoproteidnyh filamenti spirali - a ġeni li jġorru informazzjoni kkodifikata dwar is-sekwenza ta 'aċidi amino fil-proteini jew RNA. Matul il-multiplikazzjoni ta 'karatteristiċi ereditarji mill-ġenituri lit-tfal hija trasmessa fil-forma ta' alleli ġeni. Huma jiddeterminaw il-funzjonament, it-tkabbir u l-iżvilupp ta 'organiżmu partikolari. Skond xi riċerkaturi, dawk ir-reġjuni tad-DNA li ma jikkodifikaw polipeptidi jwettaq il-funzjonijiet regolatorji. -Ġenoma tal-bniedem jista 'jkollhom sa 30 elf. Ġeni.

sett ta 'kromożomi

In-numru totali ta 'kromożomi, karatteristiċi tagħhom - fattur karatteristiku tal-formola. Fil-fly Drosophila numru tagħhom - 8, fil primati - 48, persuna - 46. Dan in-numru huwa kostanti għall-ċelloli ta 'organiżmi li jappartjenu għall-istess speċi. Għal ewkarjoti kollha hemm il-kunċett ta ' "kromożomi diploid." Dan is-sett sħiħ, jew 2n, b'differenza aplojdu - nofs l-ammont (n).

Kromożomi huma magħmula minn par wieħed ta 'istess għamla omologu, l-istruttura, il-lokazzjoni, ċentromeri, u elementi oħra. Omologi għandhom karatteristiċi tagħhom proprja li jiddistingwuhom minn kromożomi oħra fis-sett. Tbajja b'żebgħat bażiċi jippermetti li jikkunsidraw, jesploraw il-karatteristiċi distintivi ta 'kull par. kromożomi diploid huwa preżenti fil somatiċi ċelloli aplojdu istess - fil-raħs (l-hekk imsejħa gameti). Fil-mammiferi u organiżmi oħra heterogametic sess maskili ffurmati żewġ tipi ta 'kromożomi sess: X kromożomi u Males Y. għandhom sett ta' TS, nisa - XX.

sett kromożomi tal-bniedem

ċelluli tal-ġisem tal-bniedem fihom 46 kromożomi. Kollha kemm huma magħquda fi 23 pari li jagħmlu l-sett. Hemm żewġ tipi ta 'autosomes kromożomi u s-sess. L-ewwel forma 22 pari - huma komuni għan-nisa u l-irġiel. Dawn huma karatterizzati mill-par 23 - kromożomi sess, li huma l-ċelluli tal-ġisem maskili mhumiex omologa.

karatteristiċi ġenetiċi assoċjati mas-sess. Għat-trasmissjoni huma Y u X kromożomi fl-irġiel, żewġ X nisa. Autosomes fihom il-bqija ta 'l-informazzjoni dwar karatteristiċi ereditarji. Hemm tekniki li jippermettu li personalize 23 pari kollha. Dawn huma viżibbli sew fil-figuri, meta miżbugħa kulur speċifiku. Huwa notevoli li 22-kromożomi fil-ġenoma tal-bniedem - l-iżgħar. DNA tagħha f'kondizzjoni mġebbda għandha tul ta '1.5 ċm, u għandu 48 miljun par bażijiet nitroġenużi. Speċjali histones proteini mill-chromatin jwettaq kompressjoni, u allura l-ħajt jieħu spazju elf darbiet inqas fil-nukleu taċ-ċelloli. Taħt electron microscope, il histones fil-nukleu interfażi jixbħu żibeġ, midmum fuq fergħa ta 'DNA.

mard ġenetiku

Hemm aktar minn tlett elef. Diversi tipi ta 'mard ereditarju ikkawżat minn danni u disturbi fil-kromożomi. Dawn jinkludu Down sindromu. Għal tfal bi marda ġenetika karatterizzata minn dewmien fl-iżvilupp mentali u fiżika. Fil fibrożi ċistika hemm nuqqas fil-funzjonijiet ta 'glandoli exocrine. Vjolazzjoni twassal għal problemi ma għaraq, ir-rilaxx u l-akkumulazzjoni ta 'mukus fil-ġisem. Dan jagħmilha aktar diffiċli biex taħdem il-pulmuni jista 'jwassal għal diffikultajiet fin-nifs u mewt.

Ksur ta 'viżjoni ta' kulur - għama - immunità għal ċerti partijiet tal-ispettru kulur. Hemophilia twassal għal dgħjufija tas-tagħqid tad-demm. Intolleranza għal-lactose ma tippermettix lill-ġisem tal-bniedem sabiex jiddiġerixxu zokkor tal-ħalib. Fl-uffiċċji tal-ippjanar tal-familja tista 'tinstab fuq il-predispożizzjoni għal mard ġenetiku. Fiċ-ċentri mediċi kbar għandhom l-opportunità li jirċievu evalwazzjoni u t-trattament xieraq.

terapija tal-ġeni --direzzjoni tal-mediċina moderna, l-eluċidazzjoni tal-kawżi ġenetiċi ta 'mard ereditarju u eliminazzjoni tagħha. Bl-tekniċi riċenti fiċ-ċelluli patoloġiċi minflok ġeni normali amministrati disturbat. F'dan il-każ, l-tobba ma teħlisx lill-pazjent ta 'sintomi, u r-raġunijiet għall-marda. Korrezzjoni isir biss terapija tal-ġeni taċ-ċelloli somatiċi għadu mhux applikat bil-kbir fir-rigward tal-ċelluli sesswali.