Sindromu WAARDENBURG: sintomi, kawżi, it-tip ta 'wirt

Wieħed mill-gruppi ta 'mard huma anormalitajiet konġenitali. F'ħafna każijiet, huwa impossibbli biex dawn jiġu evitati. Dwar dawn l-istati rikonoxxuti wara t-twelid ta 'tarbija. mard ġenetiku huma kkaratterizzati minn manifestazzjonijiet differenti. F'ħafna każijiet, huwa difetti tal-organi interni u anomaliji esterni. Wieħed mill-anormalitajiet konġenitali huwa sindromu WAARDENBURG. Huwa għandu l-karatteristiċi li jiddistingwuh minn difetti ġenetiċi oħra. Dawn jinkludu: telf ta 'smigħ, l-għajnejn kulur differenti, l-apparenza speċifiku tal-pazjenti. Hija teħtieġ eżami minn diversi speċjalisti għad-djanjosi tal-marda.

X'inhu sindromu WAARDENBURG?

Il-marda mhix xi difetti ġenetiċi rari. L-inċidenza medja marda hija 1 minn kull 4,000 trabi tat-twelid. sindromu WAARDENBURG hemm suspett f'età bikrija, kif manifestazzjonijiet prinċipali tiegħu huwa li jispikka u mhux tas-soltu tat-trabi dehra telf ta 'smigħ. Il-marda ġie deskritt fl-nofs għoxrin seklu. Skoprejt dan oftalmologu patoloġija ġenetiku minn Franza WAARDENBURG. Studja grupp ta 'tfal li kienu osservati karatteristiċi bħal profil Grieg, kulur għajn jgħajjat (f'xi każijiet - differenti) u truxija. Barra minn hekk, l-sindromu għandha ħafna manifestazzjonijiet oħra, il-kumbinazzjoni tagħhom jistgħu jvarjaw.

-Marda tkun iddijanjostikata fil-bniet u subien. L-inċidenza tal-marda mhix relatata mas-sess u l-etniċità. Ir-riskju li tiżviluppa din il-marda iżid drastikament fil-preżenza ta 'anormalità ġenetika fil xi ħadd mill-membri tal-familja. Bħalissa, hemm diversi tipi ta 'sindromu WAARDENBURG. Il-bażi tal-bidliet ġenetiċi mressqa klassifikazzjoni.

Il-kawżi ta 'żvilupp mard

Waħda mill-mardiet konġenitali relattivament riċentament skoprew kkunsidrati sindromu WAARDENBURG. tip ta 'wirt ta' stati patoloġiċi - awtosomali dominanti. Dan jimplika riskju għoli ta 'trasmissjoni ta' ġeni difettużi mill-ġenituri għat-tfal. Possibbiltà ta 'jiret-marda hija 50%. Ir-raġuni għall-iżvilupp tal-marda huma kkunsidrati li huma mutazzjonijiet f'ċerti ġeni. Waħda minnhom hija responsabbli għall-formazzjoni ta 'melanoċiti - ċelloli pigment. Mutazzjonijiet ta 'dan il-ġene huma responsabbli għal kulur għajn mhux tas-soltu u getehromiyu (iris tbajja differenti).

Xi kultant l-marda mhix assoċjata bi storja tal-familja. F'każijiet bħal dawn, huwa impossibbli li wieħed jgħid, għal xi raġuni, kwalunkwe aġġustament ġenetika. Dawn huma magħrufa li jiġru fl-utru. Fatturi ta 'riskju jinkludu mard infettiv li jkun hemm waqt it-tqala. Ukoll, ir-raġuni jista 'jkun l-istress impatt, intossikazzjoni droga, id-drawwiet ħżiena u l-bqija. D.

Varjetajiet kundizzjoni patoloġika

Iddistingwi 4 tipi ta 'sindromu WAARDENBURG. Dawn huma kklassifikati skond it-tip u n-natura ta 'wirt ta' mard ġenetiku. l-ewwel tip ta 'mard iseħħ aktar ta' spiss. Huwa kkaratterizzat minn MITF mutazzjoni u Pax3 ġeni, li jinsabu fit-tieni kromożomi. Tip ta 'wirt - awtosomali dominanti. ġene Pax3 responsabbli għall-produzzjoni tal-fattur traskrizzjoni, li mbagħad tikkontrolla l-migrazzjoni ta 'ċelluli crest newrali.

It-tieni tip ta 'sindromu WAARDENBURG huwa osservat fil 20-25% tal-każijiet. ġeni patoloġiċi jinsabu fil-kromożomi 3 u 8. L-ewwel - hija involuta fil-formazzjoni ta 'ċelluli pigment. It-tieni - responsabbli għall-fatturi jattivaw traskrizzjoni ta 'proteini kodifikazzjoni.

It-tielet tip ta 'mard huwa ġene Pax3 tfixkil. Dan it-tip ta 'marda hija severità differenti. B'kuntrast mal-ewwel tip, ġene mutazzjoni mhijiex etero u omozigota. Xi kultant dan mmarkat mutazzjoni nonsense.

Ir-raba 'tip tal-marda hija kkaratterizzata permezz ta' wirt reċessiv awtosomali. Ir-riskju ta 'trażmissjoni marda hija 25%. Il-ġene difettuż tinsab fil kromożomi 13. Hija involuta fil-formazzjoni tal-proteina endothelin-B.

sindromu WAARDENBURG: sintomi

Iddistingwi kriterji kbar u żgħar patoloġija. L-ewwel misjuba fil-maġġoranza tal-każijiet. Dawn jinkludu:

1. F'eterokromja. Nies bil-kulur għajn differenti, madwar 1% tal-popolazzjoni totali dinja. F'eterokromja mhux dejjem marbuta ma 'sindromi patoloġiċi.
2. L-ispostament tal-kantuniera għajn ta 'ġewwa. Tali fenomenu jissejjaħ "telekant".
3. kulur blu jgħajjat tal-iris.
4. Il-tuft preżenza ta 'xagħar griż.
5. pont nażali wiesgħa.
6. Ppronunzjata telf tas-smigħ f'ċerti każijiet - truxija.
7. proporzjonijiet żgħar tal-parti tan-nofs tal-kranju tal-wiċċ.
8. Il-kombinazzjoni ta 'dawn is-sintomi bil-marda ta Hirschsprung s. Dan patoloġija huwa kkaratterizzat minn indeboliment żona innervation intestinali.

Għal kriterji żgħar jistgħu jinkludu varjetà ta 'sintomi. Fost minnhom swaba contractures, il-qsim tal-kolonna vertebrali, syndactyly, bidliet fil-ġilda (preżenza ta 'numru kbir ta' moles, Leucoderma). Spiss mmarkat ipoplażja tal-ġwienaħ ta 'l-imnieħer u tnaqqas l-brow. jiffaċċjaw Tali konfigurazzjoni hija msemmija bħala "profil Grieg." Xi pazjenti jkollhom difetti bħal "palat mixquq" jew "xoffa mixquq".

Dijanjożi ta 'anomaliji konġenitali

Nies bil-kulur għajn differenti huma rari, iżda dan sintomu mhux dejjem indikattiva ta 'marda ġenetika. Jekk tali indikazzjoni hija magħquda ma 'telf u l-karatteristiċi ta' barra smigħ, il-preżenza ta 'sindromu WAARDENBURG huwa probabbli. Biex tikkonferma l-dijanjosi, jeħtieġu parir espert. otolaryngologist obbligatorju ispezzjoni, oftalmologu, Dermatologist. Huwa importanti biex issir taf l-istorja tal-familja. Biex tikkonferma l-dijanjosi mwettqa riċerka ġenetika. Wara huwa stabbilit jekk hemmx sindromu WAARDENBURG. il-livell ta 'intelliġenza f'pazjenti - normali. Dan huwa differenti mill-marda fuq ħafna disturbi ereditarji oħra.

WAARDENBURG Sindromu Trattament

Bħal mard kromosomali ieħor etiotrop trattament sindromu WAARDENBURG ma teżistix. Azzjonijiet ta 'tobba immirati lejn l-eliminazzjoni sintomi tal-marda. Saru biex jipprevjenu nuqqas ta 'smigħ impjantazzjoni tal cochlear apparat. Jekk patoloġija flimkien bil-marda Hirschsprung, il jeħtieġu interventi kirurġiċi fuq il-musrana. F'xi każijiet, jippreskrivi fiżjoterapija. Kultant hemm kirurġija plastika fuq wiċċu.

Prevenzjoni ta 'sindromu ġenetika

Il-probabilità li sindromu WAARDENBURG tiżviluppa fi tfal bil-marda wieħed mill-ġenituri huwa għoli ħafna. Għalhekk, matul it-tqala mwettqa ittestjar ġenetiku tal-fetu. Huwa meħtieġ fil-każ ta 'storja tal-familja.

Jekk din il-marda fil-qraba ma kinitx osservata, ma jistgħux jipprevjenu l-iżvilupp ta 'mard. Għall-prevenzjoni ta 'disturbi ġenetiċi huma avżati biex tkun evitata tensjoni u fatturi oħra li għandhom effetti teratoġeniċi. L-pronjosi għall-ħajja f'din il-kundizzjoni hija favorevoli.