Sindromu "pebaldizm": dak li hi, kawżi, sintomi, dijanjosi u trattament

varjetà waħda ta 'taqlib fil-metaboliżmu pigment - sindromu rari "pebaldizm". Gnozdnym kkaratterizzat minn kulur ta 'xagħar fuq kap tiegħu. Din mhix difett kosmetiċi jagħmlux ħsara, iżda sintomu ta 'numru kbir ta' mard serju.

F'dan l-artikolu aħna nikkunsidraw fid-dettall "pebaldizm". Kawżi, sintomi, dijanjosi, trattament, se jiġi deskritt ukoll.

Kawżi ta 'bliċ xagħar

Ksur tal-metaboliżmu pigment huwa tnaqqis ta 'pigmentazzjoni - telf pigment, iperpigmentazzjoni - amplifikazzjoni tbajja.

Il-pigment kulur tax-xagħar għandhom valur 2 - eumelinin, pheomelanin. Dawn huma fil-kortiċi tal-xagħar. Eumelanin jagħmel xagħar iswed u kannella pheomelanin - isfar fl-aħmar. Il-kombinazzjoni ta 'dawn pigmenti fin-numru individwali u l-interazzjoni ma' l-arja tagħti l-xagħar kulur partikolari. kulur tax-xagħar huwa ġenetikament programmati.

sindromu "pebaldizm" Kemm-il darba jseħħu, dak li huwa din il-marda?

Bi ksur ta 'l-melanoċiti, l-xagħar sintesi pigment, graying bl-età tiżviluppa. Jekk il-kundizzjoni jibda 'età żgħira - dan huwa evidenza ta' marda ġenetika, jew mard serju.

Mard li jsofri iskambju pigmentarju

Għaliex hemm "pebaldizm" sindromu, dak li huwa din id-devjazzjoni?

L-istati li ġejjin qed jiżviluppaw bi ksur tad-melanoċiti:

• pebaldizm f'forma iżolata;
• albiniżmu;
• pebaldizm flimkien ma mard tal-għajnejn, widnejn, ġilda, sistema nervuża, sistema muskuloskeletali.

stampa klinika

Kif timmanifesta ruħha "pebaldizm" sindromu, dak ma jfisser?

It-telf ta 'pigment xagħar fil-forma ta' dehra ta curl abjad fuq ir-ras jistgħu jseħħu mit-twelid sa meta jsiru adulti.

L-ewwel hemm ksur tal-metaboliżmu pigment, il-aktar serji konsegwenzi l-kawża itqal.

curl telf tal-kulur iżolati flimkien ma 'porzjon ta' kulur fuq forehead tiegħek. Akkumpanjata mill-dehra ta 'punti fokali tal iperpigmentazzjoni, t. Iskurament E. Gnozdnogo tal-ġilda fuq il-wiċċ ta' quddiem tal-addome, koxxox, saqajn, id-dimensjonijiet sider, armi mill-1 mm sa 6 ċm.

Mard lurking wara pebaldizmom

Hemm grupp kbir ta 'mard u anomaliji ta' żvilupp, li jgħaqqad flimkien mal-xagħar ibbliċjar organi u s-sistemi ħsara serji. patoloġija undiagnosed se tippreserva l-ħajja tat-tfal u l-ġenituri li jagħti ħafna problemi.

sindromu WAARDENBURG-Klein

Il-marda hija mudell dominanti awtosomali ta 'wirt, jiġifieri. E. L-istess spiss iseħħ fil-subien u bniet. Id-difett ġenetiku jista 'jkun wiret minn wieħed mill-ġenituri.

Minbarra l-ibbliċjar ta 'linji xagħar huma manifestazzjonijiet ġenerali u okulari osservati tal-marda.

sintomi għajnejn ta 'din il-marda:

• ipoplażja mill-xagħar;
• żoni griżi fuq l-eyebrows ġewwa;
• qasma għajnejn dojoq;
• għajnejn ikkuluriti differenti;
• hyperopia;
• għajnejn spazjati b'mod wiesa '.

Sintomi komuni jistgħu jkunu gradi varji ta 'severità:

• albiniżmu parzjali;
• pont nażali wiesgħa;
• statura qasira;
• anomaliji ta 'snien;
• torox-mutism jew telf tas-smigħ iżolati;
• anomaliji tal-organi interni;
• Tibdilx id-daqs tal-kranju.

Minħabba li fl-ewwel is-severità tal-marda u sseħħ biss pebaldizmom minimu jeħtieġ li jiġu skrinjati li jeskludu patoloġija serja. Dak hu piebaldism.

sindromu Wolfe

Iżolati f'eterokromja, t. E. kulur għajn differenti hija aktar jinsabu fl-annimali. Fil-bnedmin, il-frekwenza fost il-popolazzjoni kollha hija ta '1%.

Famuż nies bil-kulur għajn differenti: Mila Kunis ( "Oz Il Gran u Qawwija", "Bloodlines", "Axxendenti Ġove"), British attriċi Dzheyn Seymur, aħjar magħruf għall-film "Live u Ħalli Die", Devid Boui - blat British kantanta, songwriter, produttur, inġinier ħoss, artist, attur.

heterochrony Iżolati hija marda, u flimkien ma 'sindromu pebaldizmom imsejħa Wolfe, u twassal għal nuqqas ta' smigħ qed jikbru malajr.

Biex jiddifferenzjaw din il-marda għandha tkun bil retinite pigmentosa - għajn pigment epitelju distrofija. Spiss inkarnazzjoni kors ta 'din il-marda - retinite pigmentosa mingħajr pigment.

Mom u t-tifla mas-sindrome ta ' "pebaldizm"

Il-marda hija wirt reċessiv, nisa marbuta ma 'kromożomi taċ. Mara tgħaddi l-ġeni li ibnu, u huwa għandu marda. Bniet ta 'dawn l-irġiel huma b'saħħithom, jekk ikollhom omm b'saħħithom. Dan ikun l-uniku manifestazzjoni ta 'pebaldizm.

Jekk l-omm huwa b'saħħtu klinikament, iżda hu trasportatur tal-ġene, il-wild se jkunu morda.

Biex jiġi djanjostikat-marda jużaw oftalmoskopija, li jidentifika l-tikek pigmentazzjoni fundus bħal jittiekel-kamla.

Gipomelanoz Ito

Il-marda tiżviluppa mit-twelid. Jsofru-tfal taż-żewġ sessi bi frekwenza ugwali. Mhux ippruvat trasmissjoni ereditarji mill-ġenituri lit-tfal, iżda l-marda hija dejjem flimkien ma 'difetti konġenitali tal-organi interni.

Id-dijanjosi hija magħmula klinikament fuq il-bażi tal-sintomi li ġejjin:

• jidhru fuq il-porzjonijiet amelanotic ġilda stramba fil curls forma, snowflakes;
• Min-palmar, uċuħ plantar u membrani mukużi bidliet bħal dawn ma jiġri;
• fir-reġjun temporali ta 'stazzjon tax-xagħar ibbliċjati - pebaldizm;
• oqsma depigmentation età jsiru anqas viżibbli;
• ħsara lis-sistema nervuża dejjem manifestat ritardazzjoni mentali, disturbi konvulsivi, tnaqqis ton tal-muskoli;
• patoloġija tal-għajn strabismus manifest gradi varji ta 'severità;
• skoljożi akkumpanjat, estremitajiet deformazzjoni sider f'25% tal-każijiet;
• bi frekwenza ta '10% flimkien ma' difetti tal-qalb.

Biex jiddifferenzjaw din il-marda mill-kondizzjoni meħtieġa msejħa pigment urinarju. Huma għandhom sintomi kliniċi simili, imma reċentement wiret.

inkontinenza pigment

Huwa sindromu rari hija trasmessa "pebaldizm"?

Il-marda hija trasmessa mill-omm għat bint. Jiddependi fuq is-severità tal-istampa klinika huwa manifestat mill-sintomi li ġejjin:

• raxx tal-ġilda fil-forma ta 'strippi twal li, wara t-tnixxif u t-tneħħija ta' qxur jħallu porzjonijiet pigmentazzjoni. Eruzzjonijiet ikollhom kors undulating mad-dehra perjodika ta 'ċelluli tal-ġilda ġodda. Minn dawn it-tfal plottijiet maturazzjoni jitilfu koloranti u jsiru pallida.
• Displasja u snien konfigurazzjoni, imsiemer, tnaqqis ta 'pigmentazzjoni tax-xagħar kif alopeċja u baldness.
• Disturbi newroloġiċi huma manifestat dewmien iżvilupp psiko-diskors, żieda fil-pressjoni intrakranjali, aċċessjonijiet, dgħjufija fl-armi u s-saqajn.
• Disturbi fl-għajnejn huma instabbli u manifest strabismus, nystagmus, katarretti, viżjoni mnaqqsa, għama.

sindromu Gristselli

Dan huwa grupp ta 'mard li jistgħu jseħħu fi tliet forom, ix-xebh ewlieni huwa l-preżenza ta' rqajja discolored ta 'xagħar fuq kap tiegħu. Il-wiri li ġejjin huma disponibbli:

• Disturbi newroloġiċi bl hypopigmentation.
• It-tip aktar perikolużi ta 'marda fejn "pebaldizm" sindromu flimkien ma indebolita ematopoiesi. Manifestazzjonijiet kliniċi: deni moderat, paranormal u t-trattament. deni intensità jiżdied gradwalment, tissieħeb fwied mkabbra, il-milsa, it-tnaqqis ta 'eritroċiti, lewkoċiti, plejtlits, fibrinoġen fid-demm. L-aħħar huwa involut fil-proċessi tas-sistema nervuża.
• hypopigmentation tal-ġilda u xagħar ta 'severità li jvarjaw, li sa dak iż tipproċedi mingħajr qerda ta' ċelluli tad-demm u s-sistema nervuża. Għad-dijanjosi f'waqtha ta 'din il-marda perikolużi għandu jikkonsulta Dermatologist hematologist, ġenetika. Kun żgur li jieħdu in kunsiderazzjoni l-eżistenza ta 'familja ta' disturbi varji ta 'metaboliżmu pigment, l-analiżi li teskludi mutazzjonijiet tal-ġeni.

Urġenza u riskju ta 'mard minħabba l-frekwenza għolja jgħaqqdu ma' sindromu Down, Edwards, Turner.

Identifika tnaqqis ta 'pigmentazzjoni tal-ġilda u xagħar jistgħu jiġu fit-twelid, iżda biex jistabbilixxu l-preżenza ta' sindromu ta 'Turner tiegħu tista' tkun bħala persuna jikbru biss meta mmarkat statura qasira, lymphostasis, mard tal-qalb, pressjoni għolja tad-demm, glandoli mammarji sottożviluppati, il-pożizzjoni baxxa tal-beżżula, sostituzzjoni ta 'organi ġenitali interni konnettiv drapp. Intelliġenza f'dawn il-pazjenti kważi ma jsofru, burdata isfond huwa kważi dejjem elevati, hemm xi ewforija pożittiv, li jispjega adattament soċjali tajba ta 'dawn il-pazjenti.

konklużjoni

Fil-bnedmin, il-ġene ta 'pigmentazzjoni normali tal-ġilda hija dejjem dominanti fir-rigward tal-ġene responsabbli għall-vjolazzjoni tal-metaboliżmu pigment.

It-tifsira bażika mill-problemi ma pigmentazzjoni hija li huma markaturi perikolużi ta 'mard fil-kromożomi, malformazzjonijiet konġenitali multipli.

Kull ksur tal-metaboliżmu pigment ġilda, membrani mukużi, l-xagħar għandu jikkonsulta speċjalista. Aħna kkunsidrati bħala "pebaldizm" sindromu. X'inhu dan, deher ċar.