Sindromu farfett: epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB), jew kif huwa msejjaħ, sindromu farfett - dan hija disturb rari li tintiret ħafna. Dawn it-tfal huma msejħa tfal bi friefet. Jekk dan l-isem qed ikollok xi assoċjazzjonijiet interessanti, il-marda nnifisha mhix estetikament pjaċir. Fil-fatt, pazjenti epidermolysis bullosa jqattgħu ħajjithom kollha tagħhom f'kastig bl-uġigħ. Ir-raġuni - ġilda tagħhom, fraġli bħala ġwienaħ farfett.

Sfortunatament, il-marda hija "sindromu farfett" ma jistax ikun diżinfettat. Minħabba li huwa inkorporat fil-fond fl-livell ġenetiku. Dawn it-tfal jeħtieġu kura speċjali: ambjent kompletament artab, ħwejjeġ u żraben. Fir-Russja, din il-marda inkurabbli lanqas biss huma inklużi fil-lista tal-mard l-aktar rari. Madankollu, hemm fond speċjali biex jgħinu lit-tfal Butterfly "Bella."

Kull sena ħafna flus mogħtija għall-fond, li b'xi mod jgħinu lit-tfal li għandhom mard "sindromu farfett". Ritratti tal-pazjenti jistgħu jidhru f'dan l-artikolu, u fil-letteratura medika xjentifika. Madankollu, informazzjoni dwar epidermolysis bullosa ma jkunx irċieva distribuzzjoni xierqa fil Russja u CIS pajjiżi.

Mard "sindromu farfett" mhijiex magħrufa mill-pubbliku ġenerali. Ftit jista 'anke jippronunzja isem kkumplikata tagħha - epidermolysis bullosa. Madankollu, dawn it-tfal ikollhom madwar ir-Russja u CIS pajjiżi. Kull wieħed mill-pazjenti bl-istess problema: it-tobba lokali ma jkunux jafu kif jagħmlu dan, id-dijanjożi hi "madwar", u mhux dejjem fidila għat-tipi tal-marda. U xi kultant ommu anke jaħbu dawn it-tfal, li twassal għall-mewt tagħhom minħabba kura mhux xierqa.

sindromu farfett huwa kkaratterizzat bid-dehra tal-bużżieqa raxx tal-ġilda tal-bniedem. Jiddependi fuq il-bżieżaq huma t-tipi ta 'epidermolysis bullosa (EB) li ġejjin:

1. Sempliċi. Huwa ffurmat fuq l-oqsma ta 'fuq tal-ġilda. Il-ġilda thickens fuq il-pali u l-qiegħ tas-saqajn. Bżieżaq jistgħu jiġu ffurmati anki fil-ħalq.
2. Fruntieri. Jidher fuq l-junction dermali-epidermali. Fil bżieżaq mard severi jistgħu jidhru fuq il-ħitan tal-esofagu, intestini u passaġġ ġenitourinarju.
3. Distrofika. Bżieżaq jidhru fuq il-irkopptejn, idejn, minkbejn, membrani mukużi, jistgħu jaffettwaw l-esofagu, jikkawżaw problemi ta 'tkabbir u n-nutrizzjoni. Dan it-tip huwa kkaratterizzat ukoll minn fużjoni ta 'swaba u sieq.

Sindromu farfett - ir-riżultat tal-formazzjoni mhux xieraq tal-proteina fil-ġilda, jew in-nuqqas tagħha. Ukoll kawża tal-marda jista 'jkun spontanja mutazzjoni tal-ġeni.

Mat-twelid, il-ġilda ta 'tifel marid żliq bħala l-ġilda ta' serp. Naturalment, dan jikkawża reazzjoni xokk fl-omm. Ħafna sempliċement tirrifjuta li tfal morda għadu fil-sala tal-maternità. Iżda l-ċans ta 'sopravivenza tat-tfal bl-epidermolysis bullosa marda fid-dar tat-tfal huwa virtwalment żero. Ħafna mill-tfal miet fl-kura ħażin. Wara kollox, dawn it-tfal għandhom bżonn biex jimmaniġġaw b'attenzjoni kbira.

Il-perjodu l-aktar diffiċli fil-pazjenti - dan huwa l-età sa 3 snin. Gradwalment, bl-attenzjoni dritt, ġilda coarsens. A tfal żgħar meta jippruvaw li jitkaxkru l-irkopptejn misluħa u l-idejn. folji ġilda u peels off, li jikkawżaw uġigħ qawwi. Dawn it-tfal ma tistax anki ħawwad idejn bħala persuna ordinarja. Bil jikbru, huma gradwalment jitgħallmu biex jipproteġu lilhom infushom. Fl-età ta '3 snin tal-ħajja isir aktar faċli.

Madankollu, pazjenti bi forma severa ta epidermolysis bullosa kuljum jesperjenzaw uġigħ qawwi u ħakk, li mhux ser tgħin anke anti-istaminiċi. Barra minn hekk, kull tlett ijiem, għandhom isofru l-faxex meħtieġa u bl-uġigħ. Dawn it-tfal, bħall-oħra kollha morda b'mod terminali, huma speċjali. Huma għandhom għajnejn inkredibbli, probabbilment minn dan l-uġigħ intolérable, ma nistgħux nifhmu.