Sindrome ta 'screaming tal-qtates - x'inhu?

Is-sindrome ta 'scream tal-qtates (jew is-sindrome ta' Lejeune) huwa marda ġenetika li hija rari ħafna u hija dovuta għall-fatt li m'hemm l-ebda parti mill-5 kromożomi. Tfal li jsofru minn din il-marda ħafna drabi cry, u l-biki tagħhom hija bħal cry ta 'qattus. Għalhekk l-isem - is-sindromu ta 'scream tal-qtates.

Dan is-sindromu jseħħ f'wieħed mit-tfal kull 50,000 imwielda. Dan jiġri fi kwalunkwe grupp etniku, aktar spiss jaffettwa s-sess femminili.

Din il-marda ġiet deskritta għall-ewwel darba mill-ġenetista u pedjatrika Franċiż Jerome Lejeune. Ġara fl-1963. Għalhekk it-tieni isem tal-marda.

Sintomi tal-marda

Is-sindromu ta 'scream tal-qtates jirriżulta minn ċerti problemi fis-sistema nervuża u l-larinġi. Minħabba problemi bħal dawn, il-cry ta 'tarbija tidher, simili ħafna għal dik ta' qattus. Madwar terz tat-tfal b'din is-sindromu jitilfu karatteristika karatteristika (scream) sa l-età ta 'tnejn.

Sintomi li jistgħu jindikaw li t-tifel / tifla għandu sindromu ta 'catnip:

- Diffikultajiet mal-ikel, speċjalment fir-rigward tal-irdigħ u l-irdigħ;

- piż żgħir tat-tarbija u żvilupp fiżiku bil-mod;

- dewmien fl-iżvilupp tad-diskors, il-funzjonijiet konjittivi u l-funzjonijiet tal-moviment;

- Problemi ta 'mġieba: aggressjoni, iperattività u isteriżmu;

- karatteristiċi atipiċi li jistgħu jisparixxu wara żmien;

- Stitikezza;

- salivazzjoni eċċessiva.

Barra minn hekk, sinjali tipiċi tal-marda jistgħu jissejħu: pressjoni baxxa, mikroċefaloġija, dewmien fl-iżvilupp, forma tonda tal-wiċċ, kantunieri mnaqqsa tal-għajnejn, dahar ċatt tal-imnieħer, strabiżmu, widnejn li huma baxxi wisq, swaba qosra u bħalhom. Persuni b'sindromi Lesian spiss ma jkollhom l-ebda problemi fis-sistema riproduttiva.

Dijanjosi tal-marda

Normalment, id-dijanjosi hija magħmula fuq il-bażi ta 'scream karatteristiku u sintomi oħra elenkati hawn fuq. Barra minn hekk, familji fejn diġà hemm nies li jsofru minn din il-marda jistgħu joffru testijiet ġenetiċi u pariri dwar is-suġġett ta 'liema sindromi ta' tqala jistgħu jkunu.

Xi jfisser is-sindrome?

Sfortunatament, it-tbassir għal persuna li qed tbati minn catnip screaming huwa pjuttost diżappuntanti. Wara kollox, il-ħajja tagħhom hija ħafna inqas minn dik f'nies b'saħħithom. U l-pazjenti jistgħu jmutu mhux biss mis-sindromu nnifsu, iżda wkoll mill-kumplikazzjonijiet li jakkumpanjawh (insuffiċjenza renali u tal-qalb, mard infettiv).

L-istampa klinika u l-ħajja tal-pazjent jistgħu jvarjaw pjuttost ħafna. Dan kollu jiddependi fuq kemm l-organi interni huma affettwati, speċjalment fil-qalb.

Għandu rwol sinifikanti fiż-żieda tal-għomor tal-ħajja mill-kwalità tal-ħajja ta 'kuljum u l-kura medika. Iżda ta 'min jinnota li ħafna mill-pazjenti jmutu fl-ewwel ftit snin ta' ħajjithom. 10% biss tat-tfal jgħixu għal 10 snin. Iżda hemm, madankollu, deskrizzjonijiet individwali ta 'pazjenti li baqgħu ħajjin għal 50 sena jew aktar. Għalhekk huwa importanti ħafna li ma titlifx it-tama.

Prevenzjoni u trattament

Ħafna drabi, id- difetti tal-qalb jeħtieġu korrezzjoni kirurġika, għalhekk tfal morda jeħtieġ li jikkonsultaw kardiosukurju pedjatriku u dijanjostiċi speċjali msejħa ekokardjografija. Bħala tali, m'hemm l-ebda trattament, sintomatiku biss, minħabba li l-problemi bil-kromożomi ma jistgħux ikunu vulkanizzati b'xi mod, huma l-ġenetika.

Il-pazjenti jagħmlu massaġġi, ġinnastika, jippreskrivu mediċini li jistimulaw l -iżvilupp mentali.

Jekk trid tevita s-sitwazzjoni tat-twelid ta 'tifel li jsofri minn marda bħas-sindrome ta' screaming tal-qtates, il- koppja miżżewġa tiegħek għandha tgħaddi minn eżami ġenetiku u tikseb konsultazzjoni speċjalizzata. Biss b'dan il-mod tista 'tipproteġi lilek innifsek mit-twelid ta' tarbija inkurabbli morda. U dan huwa l-ħolma ta 'kull koppja, hux?