Marfan Sindromu: Causes, Sintomi u Metodi Trattament

sindromu Marfan - marda perikolużi, li hija assoċjata ma 'mutazzjoni ta' grupp ġene speċifiku. Nies ma 'tali dijanjosi jbatu minn disturbi fl-istruttura tat-tessut konnettiv. Għall-ewwel darba l-marda ġie deskritt fl-1876 mill-Williams, iżda biss fl-1896, il-pedjatra Franċiż Marfan Studju aktar dettaljata tal-sintomi u l-kawżi ta 'din il-problema u tatha l-isem.

sindromu Marfan: Causes

Kif diġà ssemma, hija marda ereditarja, li huwa assoċjat ma 'mutazzjoni ta' ġeni kodifikazzjoni fibrina proteina. Huwa din il-proteina huwa responsabbli għall-istruttura normali ta 'tessut konnettiv. A bniedem ma 'tali mutazzjoni huma mwielda b'difetti. Madankollu, is-sintomi jistgħu jiġu espressi b'modi differenti. Per eżempju, hemm pazjenti li għalihom il-marda determinati b'kumbinazzjoni, peress ebda sinjali viżibbli ma kinux. Bil-maqlub, hemm nies li jbatu bil-kbir mill-marda, peress li hija akkumpanjata minn deformitajiet u disturbi tal-massa.

Sindromu Marfan: Sintomi

Tessut li jgħaqqad - huwa komponent essenzjali ta 'kważi l-organi u s-sistemi fil-ġisem tal-bniedem. Għalhekk, sindromu Marfan jista 'juri ruħu b'modi differenti - il-marda jistgħu jaffettwaw l-iskeletru, muskoli, is-sistema nervuża u kardjovaskulari:

• Spiss, il-persuna marida jistgħu jiġu identifikati mill-istruttura tal-ġisem. Pazjenti bi dan is-sindromu ġeneralment għolja ħafna u rqiqa, bi riġlejn tawwalija sproporzjonati. Ħafna jbatu minn difetti bħal skoljożi, saqajn ċatti, disturbi fl-istruttura tas-sider.
• sindromu Marfan huwa spiss akkumpanjati minn leżjonijiet tal-għajn - persuna, bidla ta 'wieħed jew tnejn lentijiet f'daqqa. Persuni bħal dawn huma iktar suxxettibbli għall glawkoma, katarretti u qlugħ tar-retina.
• Bħala regola, il-marda hija akkumpanjata minn ksur fl-istruttura u l-operat tas-sistema kardjovaskulari - b'mod partikolari, jissodisfa l-indeboliment tal-ħajt aortika, li huwa estremament perikolużi għall-ħajja.
• Pazjenti spiss ikollhom stretch marks, anki wara t-tmiem tal-proċess ta 'tkabbir u żvilupp. Barra minn hekk, huma suġġetti għad-hernias ingwinali u ventrali.

sindromu Marfan: dijanjosi u trattament

Sal-lum, hemm ebda kwalunkwe kondizzjoni metodu dijanjostiku. Hawnhekk neċessarjament jeħtieġu approċċ komprensiv. Biex tibda, it-tabib jiġbor l-istorja medika kompleta, u mbagħad tassenja testijiet u l-istudji tas-sistemi muskoloskeletali u ċirkolatorji, kif ukoll eżami għajnejn.

Fir-rigward tal-metodu ta 'trattament, allura bħal ħafna mard ġenetiku, sindromu Marfina tibqa' tal-persuna dejjem. Imma bl-għajnuna ta 'tekniki mediċina moderna jista' jżid il-ħajja u tiżgura l-kumdità tal-pazjent u l-konvenjenza. Il-pazjent għandu jkun immonitorjat regolarment minn tobba. Per eżempju, fil-każ ta 'problemi bil speċjalisti fil-vista tista' tassenja liebes nuċċali jew lentijiet. Bl-għajnuna ta 'drogi jista' jitneħħa xi sintomi tas-sistema ċirkolatorja, u orthotics jgħinu fl-iżvilupp xieraq tas-iskeletru.

Illum, madwar id-dinja huma mmexxija attivament ir-riċerka fis din il-marda. persunal xjentifiku jippruvaw ċifra barra dak li jiġri meta mutazzjoni tal-ġeni, u jekk huwiex possibbli li twaqqaf il-proċess jew b'xi mod jinfluwenzaw dan. Barra minn hekk, l-ispiżjara qed jaħdmu fuq il-produzzjoni ta ', mediċini ġodda, aktar effettivi li jistgħu ittaffi s-sintomi u eliminat ir-riskju ta' mewt.