Marda ereditarja - fibrożi ċistika: sintomi u manifestazzjonijiet ta 'marda

Il-fibrożi ċistika hija marda ereditarja kkawżata minn ġene mutazzjoni, ikkaratterizzat minn leżjoni pankreatika, disturbi kumplikati ta 'l-organi respiratorji u l-passaġġ gastriku.
Fil-qalba tal-marda, il-fibrożi ċistika, iddijanjostikata minn età bikrija, hija mutazzjoni tal-ġene. Mard isseħħ f'wieħed mit-tnejn elf, madwar terz biss tal-morda jgħixu sa l-età ta 'tletin. Jekk iż-żewġ ġenituri jkollhom ġene mutazzjoni, ir-riskju ta 'tifel / tifla b'mard jiżdied għal 25%. Bħala regola, trasportaturi ta 'ġene anormali b'fibrożi ċistika ma jimirdux.

Fil-frieħ tat-tarbija li huma djanjostikati bil-fibrożi ċistika, is-sintomi jidhru fl-ewwel jiem. Madwar terz ta 'l-imwieled li għadu kif twieled jidher imblokk mekkaniku, minħabba l-imblukkar tar-reġjun distali tal-musrana ż-żgħira permezz ta' meconium viskuż u dens. Sat-tieni jum wara t-twelid, it-tfal morda jsiru kwieti, għandhom nefħa, remettar jew regurgitation. Ftit jiem wara, il-kundizzjoni tat-tifel tmur għall-agħar, minħabba ż-żieda fl-intossikazzjoni. Jekk l-ostruzzjoni tibda kumplikazzjonijiet fil-forma ta 'peritonite mekkanika u perforazzjoni intestinali.
Ukoll hemm sogħla kostanti, disturbi ta 'siġġu, it-tfal għadhom lura fil-pjan fiżiku - dan kollu jikkawża fibrożi ċistika. Is-sintomi jistgħu jippredominaw waħda fuq oħra. Pereżempju, is-sogħla ġeneralment tkun assoċjata mad-dehra ta 'infezzjoni tas-sistema respiratorja ta' fuq. Fil-bidu huwa niexef u rari, imbagħad jimxi u jsir kroniku. Bħala riżultat, l-attakki tas-sogħla jibdew jipprovokaw rimettar.

F'pazjenti li għandhom fibrożi ċistika, is-sintomi huma espressi fil-forma ta 'ippurgar abbundanti frekwenti, bil-kontenut ta' fdalijiet mhux diġeriti ta 'l-ikel. Mases fekali huma diffiċli biex jinħaslu mill-ħrieqi jew pot, li possibbilment għandhom impuritajiet tax-xaħam viżibbli. F'xi pazjenti, kanċer tar-rektum jista 'jseħħ.
F'70 fil-mija tal-każijiet, il-marda hija ddeterminata fl-ewwel sentejn tal-ħajja tat-tifel. Fl-età qabel l-iskola, l-iskoperta tal-fibrożi ċistika hija assoċjata ma 'forma ħafifa ta' mutazzjoni u l-preservazzjoni tal-frixa. Fl-età adulta, każijiet ta 'fibrożi ċistika, sintomi jistgħu jintlaħqu estremament rarament, biss f'każijiet kliniċi atipiċi.

Illum, huwa impossibbli li teħles kompletament mill-anomalija. Pazjenti b'dijanjożi ta 'trattament fibrożi ċistika fuq bażi kontinwa jistgħu jiggarantixxu ħajja twila sħiħa. U aktar kmieni ssir id-dijanjosi, it-trattament jibda, aktar jiggarantixxi li l-kundizzjoni tal-pazjent tkun aħjar. Is-suċċess fit-trattament tal-marda wassal għal riżultati bħal dawn li jippermettu lin-nisa dijanjosi terribbli biex jilħqu l-età tat-twelid. Hemm tendenzi għal żieda fir-rata ta 'sopravivenza.
F'pazjenti b'fibrożi ċistika matul il-ħajja, huwa meħtieġ f'dożi kbar biex tieħu mediċini li jeqirdu u jipparteċipaw fil-kompartiment tal-mukus. Għat-tkabbir u l-iżvilupp, it-tfal jingħataw preparazzjonijiet ta 'l-enżimi, inkella l-ikel ma jibqax assorbit. Nutrizzjoni xierqa għandha rwol importanti. Biex tikkontrolla l-infezzjoni ta 'l-organi respiratorji, biex tieqaf u tipprevjeni aggravar, għandek bżonn ta' antibijotiċi. Jekk isseħħ fibrożi ċistika, li s-sintomi tagħha huma espressi f'leżjonijiet tal-fwied, se jkun hemm bżonn ta 'użu regolari ta' epatoprotectors, li jtejbu l-funzjoni taċ-ċelloli tal-fwied u jiddilwixxu d-demm.

Fil-kura huwa meħtieġ li ssegwi ċertu dieta, li l-kontenut tagħha huwa ammont akbar ta 'proteina, il-preżenza ta' xaħmijiet u karboidrati għandha tikkorrispondi ma 'l-età. It-teħid ta 'vitamini huwa preskritt. It-tfal morda għandhom ikunu kostantement taħt is-superviżjoni ta 'tabib. Jekk il-marda ma tagħmilx progress, l-isptar ma jkunx meħtieġ. Fil-ġnien tat-tfal morda, mhuwiex irrakkomandat li wieħed imexxi, fl-iskola għalihom, reġim speċjali.