Karyotypes - dan .... Fejn huwa ttestjat għall karjotip?

Nies spiss iħalltu ismijiet u ma jifhmu d-differenza bejn il-sindromi ġeni fil-kromożomi u mard. Dawn it-termini huma patoloġiji differenti. F'dan l-artikolu inti ser jitgħallmu dak li karjotip, liema huwa l-karatteristika ta 'disturbi kromożomali.

Xi jfisser it-terminu "karjotip"?

Karjotip - kombinazzjoni ta 'ċerti kromożomi. Studji ċitoġenetiċi f'termini ta 'kwantità u l-istruttura tagħhom li jsir fi kwalunkwe età, darba biss matul ħajjithom. Liema jista 'jkun determinat mill-kromożomi fl-istudju:

1. Forma u daqs.
2. tul ispalla.
3. Il-preżenza ta constrictions addizzjonali.
4. telomeres Location.

tipi karyotypes

Fl-ispeċi kollha ta 'organiżmi ħajjin, inklużi bnedmin, għandha karyotypes differenti. Huwa kombinazzjoni tal-kwalitajiet kollha tal-kromosomi, l-kompożizzjoni tiegħu jipprovdi funzjonament normali ta 'kull dinja partikolari għajxien individwali. Karjotip huwa:

1. L-ispeċi li huwa karatteristika biss għall-ispeċi.
2. Individwali - individwi tipiċi.

karjotip umana normali

Mard akkumpanjati minn bidliet patoloġiċi, imsejħa kromożomi. Ġenetika qed tistudja l-karatteristiċi u l-istruttura tagħhom. Fil kromożomi tal-bniedem normali (karjotip) jikkonsisti 46 biċċiet. F'din l-istruttura hemm żewġ tipi. kromożomi sess jinsabu f'ammont ta '2 biċċiet. It-22-pari li jifdal - asesswali, huma msejħa "autosomes."

Fin-nisa, kromożomi sess huma murija par ta 'XX (żewġ kromożomi kbar) u irġiel - XY (wieħed kbir u wieħed żgħir). Fuq din il-bażi, karjotip normali fil-nofs sabiħa ta 'l-umanità għandha 46XX formola, u l-irġiel - 46XY. Kull devjazzjoni minn dawn il-formuli jikkawżaw malformazzjonijiet varji, malformazzjonijiet, korriment, infertilità, u oħrajn.

karjotip

Analiżi karjotip iseħħ fl-istadju tad-diviżjoni taċ-ċelluli, meta dimensjonijiet tagħhom inbidlet. Matul dan il-perjodu, huma disponibbli għar-rikonoxximent. Studju dwar karyotypes mwettqa minn tbajja speċjali proċess u l-istudju sussegwenti ta 'kromożomi fid-mikroskopju dawl. Dan il-metodu jippermetti li tara l-daqs u l-għamla, l-istruttura tal-korpi, kif ukoll constrictions primarju jew sekondarju u mhux omoġenju tal-siti. -sistema internazzjonali nomina kienet imfassla biex viżwalment jiddeskrivu l-bidliet kromożomi. L-ewwel, jispeċifikaw in-numru (numri) u mbagħad ċċelebrat tip tagħhom - sesswali jew autosomes, u l-post li jmiss - huwa karatteristiċi (l-aktar it-tul ispalla).

L-immaġini kollha huma fotografat taħt mikroskopju biex timpenja l-bidliet, u t-totalità tal-persunal eventwalment magħmula stampa kompluta. Huwa importanti li jiġu ttestjati għall karyotypes, hija se tgħin tidentifika l-patoloġija differenti fi stadji bikrija tat-twelid u l-iżvilupp tal-embriju. Wara kollox, din taffettwa l-twelid ta 'frieħ b'saħħithom.

It-tipi ta 'testijiet għall karjotip

Hemm 2 tipi ta 'studji dwar l-karjotip:

1. Determinazzjoni tal-karjotip fl lewkoċiti. Dan l-istudju jitwettaq għall-adulti għall-konstatazzjoni jew teskludi annormalitajiet. Wara kollox, jekk tiġi kkonfermata, jista 'jidher fil-ġenerazzjonijiet futuri ta' marda ġenetika. Għal din l-analiżi, il-pazjent għandu jgħaddi l-demm fuq il-karjotip.
2. Studju prenatali. Din l-analiżi hija mwettqa fl-utru li tidentifika anormalitajiet fil-kromożomi fil-fetu. Huwa importanti għall-ġenituri li jagħmlu l-analiżi, ara karjotip. Il-prezz għal dan, għalkemm skoraġġuti, iżda għandna bżonn li jiġbru l-fondi u jagħmlu r-riċerka. Meta xi wħud mill-riżultati tal-analiżi murija fis-terminazzjoni tat-tqala, kif patoloġija fetu jista 'jkun inkompatibbli mal-ħajja jew fil-futur se ġġib tqal, konsegwenzi irreparabbli.

Min għandu jiġu ttestjati għall karjotip?

F'ħafna pajjiżi, karjotip hija prerekwiżit għaż-żwieġ. U bir-raġun hekk, minħabba li kwalunkwe persuna tista 'tinbidel l-istruttura tal-kromożomi, li ma jaffettwaw is-saħħa tiegħu. Iżda dan jista 'jiġri biss meta l-ippjanar tqala.

Kif inhu l-każ bil-kunsinna ta 'testijiet oħra, hemm indikazzjonijiet relattivi u assoluti għal definizzjoni. L-ewwel grupp jinkludi:

1. Il-preżenza ta 'marda ġenetika f'wieħed mill-konjuġi.
2. korriment kostanti.
3. Wara li tarbija ma 'marda ġenetika.
4. Età ta 'l-omm jew qed tippjana tqala nisa titwieled aktar minn 35 sena.
5. Effetti fuq il-ġisem ta 'fatturi patoġeniċi varji bħal radjazzjoni, kimiċi, eċċ
6. Ksur ta 'żvilupp sesswali.

indikazzjonijiet relattivi għall-kunsinna fuq karyotypes - dan dispożizzjoni fakultattiva. Analiżi f'każijiet bħal dawn hu mixtieq li jgħaddu.

X'tista 'ssib fil-ħin ta' analiżi fuq il-karjotip?

Tgħaddi dan l-istudju, nistgħu nitgħallmu ħafna dwar is-saħħa ġenetika tagħhom. L-ewwel u aħjar ta 'kollha - dan huwa t-twemmin li persuna huwa b'saħħtu. Kwalunkwe bidla fil karjotip qal devjazzjonijiet mill-norma. Dan it-tip ta 'riċerka se tgħin biex insemmu:

1. Il-kawżi ta 'disturbi varji fit-tfal, bħal dewmien iżvilupp, diżabilitajiet intellettwali, waqfien prematur tat-tkabbir u oħrajn.
2. Biex issir taf ir-riskji tat-twelid tal-frieħ ma 'mard ġenetiku.

Barra minn hekk, din l-analiżi jippermetti li jiġi identifikat varjetà ta 'mard kromożomali. Hemm huma ppronunzjati l-formula, jiġifieri sindromi karyotypes bħal:

1. sindromu Down. Il-marda ffurmat ġewwa ġuf 47 kromożomi tal-omm. F'21 koppji sabet unità addizzjonali, li huwa responsabbli għall-marda.
2. Polysomes fil-X-kromosoma.
3. sindromu Patau.
4. difetti varji.
5. sindromu cry Kat u oħrajn.

Karjotip ma 'anormalitajiet misjuba f'madwar 1% tal trabi tat-twelid kollha. Dawn il-problemi jwasslu għal ritardazzjoni mentali, patoloġiji varji, u anke mewt. Każijiet ta 'anormalitajiet jiżdied bl-età materna. Din ir-rata jinfluwenza l-riskju li jiżviluppaw tarbija għandha Down sindromu. A tqila fl-età ta '35-riskju huwa 1: 1000-40 -1: 200 u wara 45 - 01:19.

Fejn nista 'nagħmel analiżi fuq il-karjotip?

Minkejja l-fatt li dan l-istudju ħafna magħrufa u pjuttost komuni, xi wħud huma mintix fejn jgħaddu karjotip u fejn jieħdu din l-analiżi? Din il-proċedura hija ħafna ħin u għalhekk għaljin, u għalhekk ma jsirx fil-kliniċi distrett. Iżda f'kull belt kbira hemm istituzzjoni, li għandha karjotip analiżi, inti biss tikseb referenza minn tabib. Dawn l-organizzazzjonijiet jinkludu:

1. ċentri ta 'ppjanar tal-familja.
2. istituzzjonijiet ġenetika mediċi.
3. laboratorji moderni jwettqu studji varji.
4. ċentri tal-maternità u tat-tfulija.
5. kliniki privati.

Jiġu evitati riżultati tqala mhux mixtieqa u biex jiġu identifikati l-kawżi ta 'infertilità ħtieġa li tiġi studjata bir-reqqa l-kromożomi sett ta' żewġ konjuġi. disturbi Moderna sejbien karjotipiċi jippermetti li japplikaw metodi li jistgħu jgħinuk jkollhom tarbija b'saħħitha.

Waħda mill-kawżi ewlenin ta 'bidliet fil-karjotip huwa "żbaljat" spermatoġenesi. Xi isperma bi struttura mfixkel involuti fil-fertilizzazzjoni tal-bajda. Jistgħu jikkawżaw il-twelid ta 'l-embriju ma karjotip anormali. Minbarra l-apparenza ta 'disturbi li jaffetwaw kondizzjonijiet ambjentali ħżiena, li jipprovoka mutazzjoni ta' kromożomi. U huma, imbagħad, ikollhom impatt negattiv fuq il-bidla fil-karjotip bniedem. Dawn il-mutazzjonijiet huma wirtu, sabiex ma riskju għas-saħħa tat-tarbija mhux imwielda tagħhom u disparagingly tirreferi għall-analiżi ta 'dan it-tip.