X'jikkawża mard ġenetiku

mard ġenetiku jinkludu grupp kbir ta 'mard li jirriżultaw minn bidliet fl-istruttura tal-ġeni. Ejja issir taf liema huma l-kawżi ta 'dawn patoloġiji.

Gene ta 'mard tal-bniedem huma ħafna drabi kkawżati minn mutazzjonijiet fil-ġeni Strutturali, li jwettqu l-funzjoni tagħhom permezz tal-sinteżi ta' polipeptidi, fi kliem ieħor - il-proteini. Kull mutazzjoni tal-ġeni jinvolvi bidliet fl-istruttura jew l-ammont ta 'proteina.

mard bħal dawn jibdew mal-effett primarju tal-allel mutant. Jekk waħda jipprova skematikament juru mutazzjonijiet tal-ġeni persuna, inizjalment ser ikun hemm allel mutanti, li flussi fil-prodott primarju modifikati, li jirriżultaw f 'ċellola jgħaddi katina ta' proċessi bijokimiċi, jirriżulta li jwasslu għal bidliet fl-organi u t-tessuti, u allura l-organiżmu kollu.

Meta wieħed iqis il-marda ġenetika fil-livell molekulari, dawn varjanti jistgħu jiġu identifikati:

- il-produzzjoni ta 'ammont żejjed tal-prodott tal-ġeni,

--sintesi ta 'proteini anormali

- in-nuqqas tal-produzzjoni,

- kif ukoll il-produzzjoni ta 'ammont imnaqqas ta' prodott primarju.

marda ġenetika ma jieqafx fil-livell molekulari. patoġenesi tagħhom qed ikompli jiżviluppa fuq livell ċellulari. F'dan ir-rigward għandu jiġi osservat li l-punt ta 'applikazzjoni tal-ġene modifikat mard differenti jistgħu jkunu kemm korpi fl-istrutturi ġenerali, u separati ċellulari bħal membrani, peroxisomes, liżożomi, mitokondrija.

Karatteristika importanti ta anormalitajiet ġenetiċi huwa li manifestazzjonijiet kliniċi tagħhom, kif ukoll ir-rata u l-gravità ta 'żvilupp huwa determinat fil-livell tal-ġenotip tal-organiżmu, il-kundizzjonijiet ambjentali, l-età tal-pazjent, u simili.

Fattur karatteristiku tal-eteroġeneità ġenetika hija patoloġiji. Dan jissuġġerixxi li l-espressjoni fenotipika tal-marda jista 'jkun minħabba mutazzjonijiet differenti li jseħħu fi ġene wieħed jew ġeni differenti. Dan l-ewwel ġie stabbilit fl-1934 mir-riċerkatur rinomati fil-qasam tal-ġenetika S.N.Davidenkovym.

Dwar forom monogenic ta anormalitajiet ġenetiċi, skond il-liġijiet ta 'Mendel, huma wiret. Min-naħa tagħhom, il-formoli monogenic jistgħu jinqasmu skond it-tip ta 'wirt, jiġifieri awtosomali reċessiv, awtosomali dominanti, u flimkien ma' l-Y jew X-kromożomi.

marda ġenetika kollha jistgħu jiġu kklassifikati minn numru ta 'attributi, u l-akbar grupp f'dan il-każ se jkun wiret mard metaboliku. Kważi kollha kemm huma jappartjenu għall awtosomali b'mod reċessiv. Il-kawża ta 'dawn b'kondizzjonijiet patoloġiċi hija n-nuqqas ta' enzima partikolari li huwa responsabbli għas-sintesi tal aċidi amino. Dawn jinkludu mard bħal phenylketonuria,-għajn ġilda albiniżmu u homogentisuria.

Li jmiss ikbar grupp ta 'mard ġenetiku assoċjat ma' disturbi metaboliċi. mard glycogen, galactosemia - huma eżempji li jappartjenu dan il-grupp.

Segwit minn mard li huma direttament relatati ma 'metaboliżmu tal-lipidi - jiġifieri marda Gaucher, mard Niemann-Pick u simili.

marda ġenetika fil-bnedmin, minbarra dawk diġà msemmija, huma kklassifikati

- mard ereditarju tal-pyrimidine u purine metaboliżmu,

- patoloġiji marbuta ma 'connective tissue,

- diżordnijiet li jintirtu ta 'proteini li jiċċirkolaw,

- mard ta 'rilevanza diretta għall disturbi metaboliżmu fil eritroċiti,

- Metalli-patoloġija ereditarji skambju,

- u sindromi li jikkawżaw proċessi malassorbazzjoni fis-sistema diġestiva.

Minbarra l-hawn aħna żid li l-istabbiliment tan-natura ereditarji tal-marda hija bbażata fuq il-metodu kliniku u ġenealoġiċi.