X'inhu l-sindromu Kalman? Sindromu Kallman s: simptomatoloġija, dijanjosi u trattament ta 'partikolari

"Breaking" ġene wieħed jista 'jwassal għal mard serju ħafna, il-kura kompletament impossibbli. Waħda minn dawn patoloġiji huwa sindromu Kallman s. Dan is-sindromu iseħħ b'mod predominanti fl-irġiel, għalkemm ir-rappreżentanti nisa kultant isibuha wisq.

Deskrizzjoni ġenerali tal-marda

sindromu Kallman s - anormalità ġenetika li tkun trasmessa bħala awtosomali reċessiv, awtosomali ġeni dominanti u X-linked.

Disturbi mard karatterizzati tal-ipotalamu u fil-glandola pitwitarja. Fejn l-ewwel żbaljat jipproduċi releasing factor. Huwa, imbagħad, jgħin biex jitnaqqas il-produzzjoni tal gonadotropin fil-glandola pitwitarja. Il-funzjonament normali ta 'gonadi b'hekk issir impossibbli.

Il-kawżi ta 'żvilupp mard

sindromu Kallman - marda ġenetika li tista 'tiġi kkawżata minn xejn. Il-kawża primarja ta 'mard huwa l-konnessjoni żbaljata ta' ċelluli maskili u femminili fil-ħin tal-konċepiment. Dan huwa, f'wieħed mill-ċelloli u jkun fih "miksur" ġene li jagħti probabbiltà għolja ta 'aktar manifestazzjonijiet tal-marda fit-tfal.

Naturalment, id-deterjorament tal-kwalità ġenetika tal-qalba jista 'jiġi affettwat minn fatturi esterni. Il-prinċipali minnhom hija s-sitwazzjoni ambjentali. espożizzjoni fit-tul għall-kimiċi tista 'wkoll jikkawża mutazzjonijiet differenti. sindromu Kallman tista 'timmanifesta ruħha espress b'mod ċar ħafna fil, jew devjazzjonijiet żgħar mill-norma.

sintomatoloġija tal-marda

Rappreżentata mill-marda ikollu sintomi speċifiċi, u għalhekk huwa distint faċilment mill patoloġiji oħra. Jekk pazjent jinstab sindromu Kallman, il sintomi jistgħu jinkludu:

• pubertà mhux kompluta. Xi kultant huwa kważi kompletament assenti. Per eżempju, l-irġiel indikat ammont żgħir ta testikolari - biss 3 ml (normalment għandu jkun 12 mL).
• pigmentazzjoni iperplastiċi u dgħajfa tal-scrotum.
• A ipoplażja notevoli tal-pene u l-glandola tal-prostata.
• Distribuzzjoni ta 'tessut xaħmi bħala mara.
• nuqqas totali jew parzjali ta 'karatteristiċi sesswali sekondarji. Per eżempju, l-irġiel tista 'tkun nieqsa xagħar fuq il-ġisem.
• passività sesswali.
• malformazzjonijiet Sistema: palat mixquq, lip mixquq, sema Gotiku.
• Inabbilità li jipperċepixxi l-irwejjaħ. Għalhekk togħma perċezzjoni jibqa '.

Dawn is-sintomi jistgħu jiġu espressi jew dgħajjef sinifikanti. Dan kollu jiddependi fuq il-grad ta 'anormalitajiet fl-hypothalamus u pitwitarja.

diagnostics Karatteristiċi

sindromu Kallman (ritratti ta 'pazjenti sottomessi għar-riżorsi speċjalizzati ta' suġġetti mediċi, varjazzjonijiet juru ċar fl-istruttura tal-ġisem maskili) mhix marda komuni ħafna. Madankollu, għall-kura dijanjosi tiegħu għandu jkun attenzjoni speċjali. Hija tipprovdi għall-implimentazzjoni ta 'tali azzjonijiet:

1. Kontroll tal-livelli bażiċi ta 'ormoni fil-ġisem: estradjol, testosterone, prolactin, ormon tat-tkabbir. Tittestja twal u indikattiv. Huwa miżmum mill-inqas ġimgħa.
2. riċerka addizzjonali se tgħin esperti jiddistingwu l-sindromu mill-iżvilupp sesswali dewmien kostituzzjonali.
3. Iċċekkja sensittività għall-irwejjaħ. Dan isir sustanzi ħafna sempliċement, il-pazjent jingħata (sapun, fwieħa), bil-riħa qawwija. Skond l-istħarriġ tikkonkludi: sens normali tax-xamm fil-bnedmin jew le.
4. kliewi Istati Uniti u testikoli.
5. MRI tal-pitwitarja u hypothalamus. Barra minn hekk, matul il-tomograph eżami huwa meħtieġ li tingħata attenzjoni għal xi tumuri fir-ras li jista 'jikkawża l-dehra ta' sintomi deskritti hawn fuq.
6. Ġbir storja tal-familja. Peress li l-patoloġija ppreżentat tintiret, kisbet informazzjoni dwar każi tal-marda fil-familja tal-pazjent se jagħmluha possibbli biex iwasslu l-dijanjosi aktar preċiża.

Karatteristiċi ta 'trattament

Peress li l-marda hija ġenetika, allura jeħles minnu mhux ser ikun possibbli. Madankollu, it-trattament għandu jitwettaq. Immedjatament wara l-dijanjosi, il-pazjent huwa amministrat testosterone. Il-proċedura isir fi ftit xhur.

Xierqa għal dawn il-professjonisti ta 'terapija jistgħu jiksbu titjib fl-istat ġenerali tal-pazjent ta' saħħa, itejbu xewqa sesswali. Barra minn hekk, miksuba verilizatsiya. Wara dan, it-tobba jkomplu terapija, bil-għan li jerġa 'possibbiltà ta' ġenerazzjoni ta 'l-isperma matura. F'dan il-każ, m'għadhiex testosterone u gonadotropins applikati.

Innota li jekk raġel ġie djanjostikat bil "sindromu Kalman", it-trattament se ikollhom jagħmlu l-ħajja. Se tikkontribwixxi għaż-żamma ta 'karatteristiċi sesswali sekondarji u r-restawr ta' ħajja relattivament normali. Madankollu, jekk pazjent ma din id-dijanjosi se DARE li jkollhom it-tfal, huma għandhom dejjem jikkonsulta ġenetika. Ir-riskju li jkun hemm tfal bi patoloġija simili jibqa 'għoli ħafna. Fil-bqija - bi ftit ta 'sintomi u trattament xieraq - il-pazjent jistgħu jgħixu ħajja normali ħafna.

Fir-rigward tal-prevenzjoni, prattikament ma jeżistix. Naturalment, huwa mixtieq li jiġi evitat dawk il-fatturi li jistgħu jwasslu għal "pawżi" ġeni. Jibqgħu b'saħħithom!