Sindromu Russell-fidda: kawżi, sintomi, trattament

Mediċina moderna jaf ħafna ta 'mard. Xi wħud minnhom huma pjuttost tajba, dwar il-kawżi u trattamenti ta 'gruppi oħra ta' xjentisti li jaħdmu fil vain. Parti akkwistati mard, filwaqt li oħrajn huma inerenti. marda waħda bħal din hija konġenitali sindromu Russell-Fidda.

Karatteristiċi tal-marda

Hemm titoli oħra popolari: Silver-Russell dwarfism, SSR.

Russell A. u H. K. Fidda - pediatricians, li ġew jistudjaw l ttardjar fl-iżvilupp prenatali.

sindromu Russell-Silver hija marda konġenitali. Karatteristika prinċipali tagħha hija d-dewmien fl-iżvilupp fiżiku waqt it-tqala, b'mod partikolari, kisret il-formazzjoni ta 'iskeletru tat-tfal. Fil-futur, jista 'jkun hemm aktar tard mid-Fontanelle għeluq.

Kawżi ta 'wirt għadhom mhux magħrufa, f'ħafna każijiet hemm sistema ċerta.

Il-marda sseħħ minn persuna waħda għal kull 30 000. Il sess tiżviluppa l-marda ma tkunx affettwata.

Il-kawżi tal-sindromu ta Russell-fidda

Il-kawża prinċipali tal-marda hija estremament vjolazzjonijiet fil-livell tal-ġenetika. U l-forma ta 'wirt ma jkunx ta' perjodiku jew sistematika.

Ħafna drabi jsofru minn kromożomi 7 (10% tal-każijiet), 11, 15, 17, 18 Huwa f'dawn kromożomi u huma responsabbli għat-tkabbir tal-bniedem. F'ħafna każijiet dan huwa minħabba l-fatt li t-tfal tiret żewġ kopji ta 'kromożomi mill-omm. Dan l-effett huwa msejjaħ il-disomy uniparental materna.

sintomi esterni tal-marda

Fil-twelid ta 'tarbija mas-sindrome ta Russell il-fidda għandu piż pjuttost żgħir, normalment mhux aktar minn 2500 g, għalkemm it-tqala huwa kkunsidrat full-tul. Tul ma 'madwar 45 ċm. Bl-età, il-problema ma tiġix solvuta u dewmien biex jikbru osservati fl-adulti (in-nisa ma togħliex aktar minn 150 ċm fl-irġiel ftit aktar minn 150 ċm). Madankollu, il-piż hija kompletament konsistenti mal-età, f'xi każijiet saħansitra ogħla minn normal.

Għaddejjin minn bidliet u sistema uroġenitali, per eżempju, hemm cryptorchidism (disturb li fiha l-testikoli ma jinsabux fil-postijiet tagħhom), hypospadias (uretra jiftaħ atipiċi għal dan il-qasam), ipoplażja tal-pene u scrotum (sottożvilupp).

Esternament, sindromu Russell-fidda huwa wkoll osservat. Huwa espress asimetrija ġisem. Dan jaffettwa l-wiċċ u t-tronk, u t-tul tas-saqajn u l-armi.

Dan jaffettwa sindromu Russell-Fidda (trattament tal-marda tista 'tinstab fl-artikolu), u fuq il-wiċċ. Parti mill-kranju, li huwa moħħ, żdied meta mqabbel mal-parti ta 'quddiem ta' dan, u ż-żieda hija b'mod ċar sproporzjonata. forma wiċċ tixbaħ triangolu li fiha l-forehead konvessi, u l-daqsijiet tal-mandible u l-ħalq titnaqqas sinifikament. Din tissejjaħ psevdogidrotsefaliya. Xufftejn stretta u kantunieri ftit titbaxxa (l-effett ta ' "ħalq karpjun"). Il-sema hija għolja, f'xi każijiet jista 'jkun mixquq. Widnejn protruded f'ħafna każijiet.

Fost is-sintomi esterni akkumpanjament huma:

• ksur tal-formazzjoni ta 'xaħam taħt il-ġilda;
• sider dejqa;
• lordosis fir-reġjun lumbari (il-konvesità tas-sinsla quddiem);
• kurvatura tal-saba żgħir.

mard relatat tal-organi interni

Minbarra l disturbi esterni, huma spiss osservati u l-problemi interni tal-ġisem. sindromu Russell-Fidda (sintomi assoċjati mad-dehra indebolita, kif definiti hawn fuq) jaffettwaw il-kliewi minħabba l-formazzjoni irregolari tagħhom (għamla taż-żiemel, espansjoni tal pelvi renali, tubi aċidożi).

Għal pazjenti, irrispettivament minn karatteristika sess tal-pubertà kmieni. Fi 30% tal-każijiet jibda fl-età ta 'madwar 6 snin. Dan huwa relatat direttament mal-fatt li hemm stimulazzjoni gonadotropin ovarji (ormoni sesswali ammont eżaltat konsiderevolment).

Iżda intelliġenza tinżamm kompletament.

Russell-Fidda sindromu: dijanjosi

Il-marda tkun iddijanjostikata fit-tfulija bikrija. Tali deċiżjoni hija magħmula minn pedjatra, jaraw tifel marid. Madankollu, minbarra l-osservazzjonijiet tas-soltu jitwettqu, u diversi testijiet tal-laboratorju u testijiet:

1. Determinazzjoni tal-livell ta 'zokkor fid-demm. Ħafna drabi t-tfal qed jiġu dijanjostikati bil "sindromu Russell-Fidda", ikollhom livelli aktar baxxi ta 'glucose fid-demm.
2. Ittestjar għal anormalitajiet fil-kromożomi. F'ħafna każijiet, dawn il-problemi jinstabu.
3. Determinazzjoni ta 'ammonti ta' ormon tat-tkabbir. F'dan il-marda jkun hemm nuqqas.
4. Eżami tal-formazzjoni tal-iskeletru. Dan huwa meħtieġ sabiex jiġu eliminati kompletament kundizzjonijiet addizzjonali, li f'xi każijiet jista 'jagħti riżultat pożittiv falz.

Karatteristiċi ta 'trattament

Ir-regola prinċipali tal-kura: dijanjosi f'waqtha. Jekk inti ma tagħmel dan fil-ħin, it-tabib tiegħek jista 'tmur astray u jagħmlu t-trattament idroċefalite, iżda ma jkollu l-marda fil dawn it-tfal.

F'ħafna każijiet, dawn il-pazjenti biex jingħataw ormon tat-tkabbir fil-mudell speċifiku, li qed tiżviluppa tabib.

Barra minn hekk, il-metodi ta 'spiss użati u addizzjonali:

• terapija fiżika, li timmira li ttejjeb il-muskoli;
• edukazzjoni speċjali.

Fil-kors tat-trattament fl-istess ħin tieħu ftit speċjalisti:

• tabib-geneticist li huwa kapaċi li jikxfu l-marda fil-bidu tagħha stess;
• Dietista jew gastroenterologist, il-kompitu prinċipali huwa li jiżviluppa dieta speċjali li timmira sabiex iżżid it-tkabbir;
• endocrinologist, li jaħtar ormon tat-tkabbir;
• psikologu.

Biex tiddetermina l-effikaċja tat-trattament jista 'jkun li tiżdied ir-rata ta' tkabbir. Meta skema maħsuba sew fl-ewwel sena ta 'kura tista' tikseb riżultati fi 8 ċm.