Sindromu Goldenhar: Deskrizzjoni, kawżi, sintomi, u t-trattament ta 'wirt

sindromu Goldenhar - marda ereditarja okuloaurikulovertebralnoy reġjun, jiġifieri l-telfa tal-istrutturi li joħorġu mill-ewwel u t-tieni arkati garġi. Kien deskritta fl-1952 mit-tabib Amerikana Goldenhar. Din hija marda umana wiret fejn il-ipoplażja unilaterali ħafna drabi evidenti tal-wiċċ, widnejn anormali, tebqet il-għajnejn, snien, vertebri, u l-bqija. D.

sindromu Goldenhar

sindromu Goldenhar ewwel ġie deskritt fil nofs is-seklu għoxrin. Iżda iżolati marda separat aktar tard tabib Amerikan mill-isem ta 'liema joħroġ l-isem tiegħu. L-inċidenza hija ta '1: 3000-5000. Madwar id-dinja, irreġistrat ftit każijiet ta 'din il-marda.

manifestazzjonijiet sindromu

sindromu Goldenhar hi manifestata fil-forma ta 'anomaliji esterni. Meta jkun osservat awrikoli deformazzjoni li tkabbiriet karatteristika. Huma jista 'jkun ċatt jew jisporġu' l barra, jaffettwaw wieħed biss widna jew jikser il-simmetrija fuq iż-żewġ naħat. Kultant konnessi mal-kantuniera tal-ħalq tiegħu bħala riżultat ta 'persuna takkwista ħarsa wry. Il-widnejn huma spiss deformat b'mod qawwi, xi kultant hemm tidjiq tal-kanal tal-widna jew il-preżenza ta 'fistuli.

Minħabba l-sottożvilupp tax-xedaq t'isfel spiss jiffaċċjaw mhix simetrika. Hemm varjetà ta 'anomaliji fil-għajnejn u tebqet il-għajn. Dawn jistgħu jiġu affettwati mill-sindrome ta 'wieħed naħat, iżda fuq kollox - fuq iż-żewġ naħat. L-ispina huwa affettwat f'dan il-marda huwa mhux dejjem. Imma jekk inti xorta anomaliji mimsus,-vertebri ċervikali huma mdewba bl-dahar ta 'ras tiegħu, jew ma' xulxin.

Fil palat mixquq jistgħu jiġu, ilsien furkettati u t-tkabbir tas-snien disturbati b'mod sinifikanti. Spiss f'pazjenti manifest ritardazzjoni mentali. grad tagħha jista 'jkun differenti. Iżda ritardazzjoni mentali għad hemm biss għaxra fil-mija tal-pazjenti.

Kawżi ta 'mard

sindromu Goldenhar investigat mhuwiex biżżejjed. Iżda ħafna studjużi jaqblu li r-raġuni għall-okkorrenza tagħha huma l-ġeni. F'ħafna każijiet, in-natura ta 'mard sporadika.

Għaliex xorta jistgħu jseħħu sindromu Goldenhar? Ir-raġunijiet tista 'tkun koperta u l-ġenituri consanguineous. Iżda rwol importanti fil-sindromu jista 'jkollhom ex pazjent abort omm tal-wild jew fatturi teratoġeniċi, li seħħet kmieni fit-tqala. Barra minn hekk, il-kawża ta 'tifel mas-sindrome jista' jkun l-obeżità jew dijabete fl-omm.

sindromu wirt

sindromu Goldenhar Wirt hija trasmessa fi awtosomali b'mod reċessiv jew dominanti. Huwa rranġati mill-ġdid f'xi kromożomi. Xi kultant, meta sindromu identifikata mutazzjonijiet tal-ġeni SĠK. Jekk il-mutazzjoni jaffettwa wkoll TCOF1 ġeni, din twassal għall-iżvilupp ta 'sindromu addizzjonali Treacher-Collins.

dijanjosi ta 'l-sindromu

Biex jiġi djanjostikat sindromu Goldenhar japplika ħafna proċeduri. Wieħed minnhom - l-istudju ta 'smigħ. Hija tgħin tiddetermina l-livell ta 'nuqqas ta' smigħ fuq in-naħa milquta. Dan għandu jsir malajr kemm jista 'jkun sabiex il-wild sussegwentement waqgħet lura fl-iżvilupp mentali u diskors.

Fi tfal ta 'età bikrija huma potenzjali awditorji ttestjati, reazzjoni moħħ u l-tones modulati. Eżamina l-minuri waqt l-irqad. Għal tfal akbar għad-dijanjosi ta awdjometrija diskors smigħ huwa użat waqt il-logħba. Ma 'dan is-sindromu normalment juri gradi ta' telf ta 'smigħ jvarjaw. Dijanjożi ta 'smigħ għandu jitmexxa darbtejn fis-sena għal seba' snin.

Minbarra l-computed tomography aktar, użat mill-oqsma temporali, li hija miżmuma għal tfal ta 'aktar minn tliet snin ta' età. Tifel li sindromu Goldenhar, id-deskrizzjoni ta 'hawn fuq diversi patoloġiji li hija ppreżentat, għandu jgħaddi minn tobba eżami permanenti:

• cardiologist;
• terapija diskors;
• ġenetika;
• kirurgu;
• ortopedika;
• patoloġisti diskors;
• oftalmologu;
• newrologu.

Trattament ta 'l-Goldenhar sindromu

Minħabba l-varjetà ta 'anomaliji tal-wiċċ u vertebri, meta jinstabu sindromu Goldenhar, it-trattament hija multi-dixxiplinarja fin-natura. Huwa f'diversi stadji u jiddependi fuq l-ammont ta 'patoloġiji. Jekk il-każ huwa faċli, il-wild huwa taħt is-superviżjoni ta 'tliet snin biss, u mbagħad jibda kuri ortodontiċi u kirurġija. Jekk il-każ hija marda kkumplikata (xedaq difett palat mixquq u l-bqija), iċ-ċirkwit trattament tgħaddi mill-oħra. L-ewwel, l-operazzjonijiet huma mwettqa - massimu ta 'sentejn. U biss wara li twettaq it-trattament kumplessi.

sindromu Goldenhar (microsomia hemifacial) dejjem teħtieġ kura kirurġika. F'dan il-każ, jiddistingwu diversi stadji:

• osteogenesis compression-distrazzjoni;
• arthroplasty TMJ;
• osteotomy mill-xedaq t'isfel u ta 'fuq;
• kirurġija plastika.

Għall-istadji ortodontiċi tendenza li jipprevjenu l-iżvilupp ta 'asimetriji varji tal-xedaq, l-eliminazzjoni ta' malocclusion, preparazzjoni tas-snien u muskoli tal-wiċċ għall-operazzjonijiet.

sindromu Goldenhar: kuri ortodontiċi

kuri ortodontiċi huwa maqsum fi tliet stadji ta 'gidma:

1. Ħalib.
2. Sostitwibbli.
3. Permanenti.

L-ewwel stadju huwa l-aktar importanti. Fil-ħin tal-ġenituri tiegħu ġie rrappurtat viċi, is-severità tagħha u r-riskji sussegwenti possibbli u l-iżvilupp ta 'mard. Tikkomunika l-iġjene orali meħtieġa u li t-tifel għandhom jiġu mħarsa. Jekk it-tarbija ma jkunx irċieva trattament fil-ħin immedjatament, allura bl-età jista 'jintwera sottożvilupp' l-għadam tal-wiċċ. U se progress. matul iż-żmien, gidma anormali se jsiru dejjem aktar prominenti. Ibla u tomgħod minuri se jkun aktar diffiċli. U bħala riżultat ta 'dawn indebolimenti - l-trawma psikoloġika tal-ġenituri u t-tfal.

Fit-trattament ta 'l-ewwel stadju huma użati li jistgħu jitneħħew elastiċi xedaq u pjanċa settijiet. Dan huwa l-ħin meta l-għan ewlieni tat-tobba - biex jiffamiljarizzaw l-minuri ma 'apparati speċjali biex tgħinhom jadattaw u jidraw jużawhom. Jekk l-asimetrija ma kinitx oriġinarjament espressi, li dawn il-mezzi huma twissija karattru tagħha.

It-tieni stadju ta 'trattament

Il-kompitu prinċipali - li telimina l-malocclusion. Biex jikkoreġu forom irregolari u daqsijiet arkati dentoalveolar. Xogħol tkompli fuq il-prevenzjoni u l-eliminazzjoni ta 'xedaq viċi u sottożvilupp tagħha. Għal trattament applikat pjanċa elastika jitneħħa. Dawn il-mezzi iservu ta 'għajnuna u appoġġ għall-xedaq. Barra minn hekk, l-użu frejm ma titneħħiex.

It-tielet stadju

Fit-tielet stadju tkompli trattamenti kollha elenkati hawn fuq. Iżda diġà jibdew jużaw ċineg li ma jistgħux jitneħħew. Fl-aħħar tat-trattament applikat perijodu ta 'żamma li matulu jgħaddi konsolidazzjoni kisbet ewwel riżultati. Huma użati retainers ma jkunux jistgħu jitħassru ta 'wajer iffissar palat ta' fuq u s-snien. Għal oħrajn dawn il-mezzi diġà viżibbli.

Fl-istess ħin il-minuri jirċievi clip jitneħħa, li huwa użat biss waqt l-irqad. Perjodu ta 'żamma jispiċċa biss meta l-wild waqfiet jikber. Matul dan iż-żmien li sar stħarriġ perjodiku. Il-minuri huwa taħt is-superviżjoni kostanti ta 'tobba. Jekk ikun meħtieġ, tagħmel kirurġija plastika. Tfal Riabilitazzjoni truf biss 18-il sena, jiġifieri, meta l-ġisem tiegħu hija diġà ffurmati bis-sħiħ.