Mutazzjonijiet tal-ġene huma assoċjati ma 'bidliet fin-numru u l-istruttura ta' kromożomi

Stennija għall-twelid ta 'tarbija - l-aħjar ħin għall-ġenituri, iżda wkoll l-agħar. Ħafna huma inkwetati li l-tarbija jista 'jkun twieldu ma' kwalunkwe b'diżabilità, fiżika jew diżabilitajiet mentali.

Xjenza ma tibqa 'wieqfa, huwa possibbli li tiġi verifikata fuq it-tarbija ftit fit-tqala għall-preżenza ta' anormalitajiet fl-iżvilupp. Kważi kollha ta 'dawn it-testijiet jistgħu juru jekk il ok mat-tfal.

Għaliex huwa li l-istess ġenituri jistgħu jkunu twieldu tfal kompletament differenti - tfal b'saħħithom u tifel b'diżabilità? Hija tiddefinixxi ġeni. Mat-twelid tarbija immaturi jew wild b'diżabilità fiżika jaffettwaw mutazzjonijiet tal-ġene assoċjati ma 'bidliet fl-istruttura tad-DNA. Aħna ser jitkellmu aktar dwar dan. Ejja naraw kif dan iseħħ, xi mutazzjonijiet tal-ġeni huma, u l-kawżi tagħhom.

X'inhu mutazzjoni?

Mutazzjoni - bidla fiċ-ċelloli fiżjoloġiċi u bijoloġiċi fl-istruttura tad-DNA. Ir-raġuni jista 'jkun l-espożizzjoni (waqt it-tqala ma tistax tieħu ritratti ta' lX-ray, għal korrimenti u fratturi), raġġi ultravjola (esponiment għax-xemx twil waqt it-tqala, jew li tkun fil-kamra mal-lampi ultravjola inklużi). Ukoll, dawn il-mutazzjonijiet jistgħu jiġu mgħoddija u li ntirtu mill-antenati tagħna. Kollha kemm huma maqsuma f'tipi.

mutazzjonijiet tal-ġeni b'bidliet fl-istruttura kromosoma jew in-numru ta '

Kromosomali mutazzjoni - mutazzjoni li fiha l-istruttura u n-numru ta 'kromożomi mibdula. reġjuni kromożomi jistgħu jaqgħu jew doppju, mċaqilqa għal żona nonhomologous, dawwar min-norma għal mija u tmenin gradi.

Il-kawżi ta 'tali mutazzjoni - a vjolazzjoni taħt krossengovere.

mutazzjonijiet tal-ġene huma assoċjati ma 'bidla fl-istruttura kromożomi jew il-kwantità tagħhom, huma l-kawża ta' disturbi serji u mard fil-tarbija. Dan il-mard huma inkurabbli.

Tipi ta 'mutazzjonijiet kromożomi

Biss żewġ tipi ta 'mutazzjonijiet fil-kromożomi ewlenin differenti: numerika u strutturali. Aneuploide - huwa n-numru ta 'tipi ta' kromosomi, jiġifieri, meta mutazzjonijiet tal-ġene huma assoċjati ma 'bidla fl-għadd ta' kromożomi. Hija l-ħolqien ta 'aktar u aktar ta' l-aħħar, it-telf ta 'xi wieħed minnhom.

mutazzjonijiet tal-ġene assoċjati ma 'bidliet fl-istruttura fil-każ fejn il-waqfa kromożomi, u sussegwentement jerġgħu jingħaqdu, tkissir l-konfigurazzjoni normali.

Tipi ta 'kromożomi numeriku

Bin-numru ta 'mutazzjonijiet fuq sehem aneuploide kromożomi, jiġifieri ispeċi. Ikkunsidra l-prinċipali, issir taf id-differenza.

• trisomy

Trisomy - huwa l-ħolqien fil-karjotip ta kromożomi żejda. Il-fenomenu aktar komuni - huwa l-ħolqien ta 'wieħed u għoxrin kromosoma. Dan isir l-kawża ta 'sindromu Down, jew, kif huma jitolbu dan mard - trisomy tal-wieħed u għoxrin kromosoma.

Patau Sindromu jiġi skopert mill-tlettax u tmintax fuq kromożomi dijanjostikati sindromu Edwards. Dan kollu trisomy awtosomali. trisomies oħra mhumiex vijabbli, dawn imutu fil-ġuf, u tintilef meta l-abort spontanju. Dawk l-individwi li jkollhom kromożomi addizzjonali sess (X, Y), - sostenibbli. Il-manifestazzjoni klinika ta 'dawn mutazzjonijiet huwa baxx ħafna.

mutazzjonijiet tal-ġene assoċjati ma 'bidliet fil-numri jiġri għal raġunijiet speċifiċi. Trisomy aktar probabbli li jseħħ meta d-diverġenza mill-kromożomi omologi fil anaphase (mejożi 1). Ir-riżultat ta 'dan diverġenza hija li ż-żewġ kromożomi jaqgħu biss f'waħda miż-żewġ ċelluli sekondarji, u t-tieni huwa vojt.

Anqas komuni, jista 'jkun li ma disjunction ta' kromożomi. Dan il-fenomenu jissejjaħ ksur tad-diskrepanza bejn kromatidi aħwa. Dan iseħħ fil mejożi 2. Dan huwa l-każ meta żewġ kromożomi identiċi jissetiljaw fi gameti wieħed, li jikkawżaw zygote trisomic. Nondisjunction iseħħ fl-istadji bikrija tal-proċess tal-bajd tgħaffiġ li jkun ġie fertilizzat. Għalhekk, ta 'ċelluli mutanti klonu li tista' tkopri parti akbar jew iżgħar tat-tessut. Kultant timmanifesta ruħha klinikament.

Ħafna mill-wieħed u għoxrin kromożomi huwa assoċjat mal-età tal-mara tqila, iżda dan il-fattur sal-lum għandha l-ebda evidenza ċara. Raġunijiet għal mhux diverġenti kromożomi, jibqgħu mhux magħrufa.

• monosomija

Monosomija imsejjaħ in-nuqqas ta 'kwalunkwe autosomes. Jekk jiġri dan, allura f'ħafna każijiet huwa impossibbli li l-frott, twelid prematur jseħħu fl-istadji bikrija. Eċċezzjoni - monosomija minħabba l-wieħed u għoxrin kromosoma. Ir-raġuni li hemm monosomija jista 'jsir mhux disjunction ta' kromożomi, u t-telf ta 'kromożomi matul anaphase tagħha mod fil lill-gaġġa.

Billi monosomija kromożomi sess tirriżulta fetu li fiha l-karjotip XO. manifestazzjoni klinika tal-karjotip - sindromu ta 'Turner. Tmenin fil-mija tal-każijiet barra minn monosomija mijiet dehra tal-kromożomi X huwa dovut għall-ksur ta 'daddy tarbija mejożi. Dan huwa dovut għall nondisjunction X u kromożomi Y. Bażikament, il-frott tal-karjotip XO jinqatel fil-ġuf.

Skond il-trisomy kromożomi sess huwa maqsum fi tliet tipi: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. sindromu Klinefelter s huwa trisomy 47 XXY. Ma 'tali ċans karjotip li jkollu wild maqsuma 50-50. Il-kawża ta 'dan is-sindromu jista' jkun nondisjunction ta 'kromożomi X, jew X u Y nondisjunction spermatoġenesi. It-tieni u t-tielet karyotypes jista 'jseħħ biss f'waħda mill-eluf ta' nisa tqal, huma prattikament ma jseħħux f'ħafna każijiet, l-esperti sabu pjuttost mill-inċident.

• poliplojdi

Dan mutazzjonijiet tal-ġene assoċjati ma 'bidliet fil-sett aplojdu ta' kromożomi. Dawn il-kits jistgħu jiġu ttriplikat u jikkwadrupla. Triplojdi jkunu aktar komunement dijanjostikati biss meta kien hemm abort spontanju. Kien hemm bosta każijiet fejn l-omm irnexxielhom jagħmlu tali tarbija, iżda kollha kemm huma mietu qabel ma jilħqu l-età u x-xahar. Mekkaniżmi ta 'mutazzjonijiet tal-ġeni fil-każ triplodii jikkawżaw u dispersjoni sħiħa tal nondisjunction ta' settijiet kromosoma jew ċelluli ġerminali nisa jew irġiel. Ukoll, il-mekkaniżmu jista 'jservi ta' fertilizzazzjoni doppju tal-bajd. F'dan il-każ, hemm deġenerazzjoni tal-plaċenta. Dan rebirth tissejjaħ tqala molari. Tipikament, dawn il-bidliet iwasslu għall-iżvilupp ta tarbija mentali u fiżjoloġiċi disturbi, abort.

Liema mutazzjonijiet tal-ġene huma assoċjati ma 'bidla fl-istruttura kromożomi

Il-bidliet strutturali huma konsegwenza ta 'waqfa fil-kromożomi (qsim) kromożomi. Bħala riżultat ta 'dawn kromożomi huma konnessi, breaking dehra preċedenti tiegħu. Dawn il-modifiki jistgħu jiġu żbilanċjat u bbilanċjat. Ibbilanċjat jkollhom l-ebda kwantitajiet żejda jew nieqsa ta 'materjal, madankollu mhumiex murija. Dawn jistgħu jseħħu biss f'dawk il-każijiet fejn fuq il-post qerda tal-kromożomi kien ġene li tkun funzjonalment importanti. Fil-sett bilanċjat ta 'gameti jistgħu jidhru żbilanċjat. B'konsegwenza ta 'dan fertilizzazzjoni gamete jista' jikkawża l-apparenza ta 'fetu ma' sett żbilanċjat kromożomi. Ma 'dan is-sett il-fetu tqajjem numru ta' malformazzjonijiet jidhru patoloġiji gravi.

Tipi ta 'modifiki strutturali

mutazzjonijiet tal-ġeni isiru fil-livell ta 'formazzjoni gameti. Biex ikun evitat dan il-proċess ma jistax, lanqas ma jista 'ċertament tkun taf li tali mutazzjonijiet jistgħu jseħħu. modifiki strutturali diversi tipi.

• tħassir

Din il-bidla hija minħabba t-telf ta 'parti minn kromożomi. Ladarba dan il-vojt isir kromożomi iqsar, u l-parti maqlugħha tagħha hija mitlufa fid-diviżjoni taċ-ċelluli aktar. tħassir interstizjali - dan huwa l-każ meta kromożomi wieħed huwa maqsum f'diversi postijiet. Dawn kromożomi huma tipikament jipproduċu fetu mhux vijabbli. Iżda hemm każijiet fejn gidjien jkunu baqgħu ħajjin, iżda dawn għandhom minħabba dan is-sett ta 'kromożomi kien sindromu Wolf-Hirschhorn, "cry qattus."

• duplikazzjoni

Dawn mutazzjonijiet tal-ġeni isiru fil-livell ta 'organizzazzjoni tat doppja tad-DNA. Bażikament duplikazzjoni ma tistax tkun il-kawża ta 'tali anomalitajiet li jikkawżaw tħassir.

• trażlokazzjoni

Traslokazzjoni iseħħ minħabba t-trasferiment ta 'materjal ġenetiku minn kromożomi wieħed għall-ieħor. Jekk ikun hemm xi ksur f'diversi kromożomi u jiskambjaw segmenti, isir kawża ta 'traslokazzjoni retsiproktnoy. Il-karjotip ta 'din it-traslokazzjoni għandha biss sitta u erbgħin kromożomi. L-istess traslokazzjoni żvelat biss minn analiżi ddettaljata u l-istudju ta 'kromożomi.

Bidliet fil-sekwenza nukleotida

mutazzjonijiet tal-ġene huma assoċjati ma 'bidla fis-sekwenza tan-nukleotide, meta espressi fi modifika tal-istruttura ta' xi sezzjonijiet ta 'DNA. Billi effetti mutazzjoni dawn huma maqsuma f'żewġ tipi - mingħajr bidla frejm u bidla. Biex tkun taf eżattament dak li jikkawża l-bidliet tad-DNA, huwa meħtieġ li jiġi kkunsidrat kull tip separatament.

Qafas bidla mutazzjoni, mingħajr

Dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi huma assoċjati mal-bidla u s-sostituzzjoni tal-parijiet bażiċi fl-istruttura tad-DNA. Jekk dawn sostituzzjonijiet ma jitilfu t-tul tad-DNA, iżda jista 'jintilef u s-sostituzzjoni ta' aċidi amino. Hemm possibbiltà li l-istruttura tal-proteina jinżamm, din se sservi bħala l-degeneracy tal-kodiċi ġenetiku. Ikkunsidra l-dettalji taż-żewġ għażliet: is-sostituzzjoni u mingħajr sostituzzjonijiet aċidu amminiku.

Mutazzjoni billi tissostitwixxi aċidi amino

Sostituzzjoni residwu ta 'aċidu amminiku fil-polypeptide imsejħa mutazzjonijiet missense. Fil-molekula emoglobina hemm erba 'katini tal-bniedem - żewġ "u" (li tinsab fil-kromożomi sittax), u żewġ "b" (kodifika fil-kromożomi ħdax). Jekk "b" - firxa normali, u hemm mitt erbgħin u s-sitt residwi amino aċidi fl-istruttura, u s-sitt huwa glutamiku, l-emoglobina hija normali. F'dan il-każ, l-aċidu glutamiku li jiġu kkodifikati triplet GAA. Jekk minħabba mutazzjonijiet GAA GTa sostitwit, minflok aċidu glutamiku fil-molekula emoglobina valine ffurmat. Għalhekk, minflok l-emoglobina normali HBA jidher ieħor HBs emoglobina. Għalhekk, is-sostituzzjoni ta 'aċidu amino waħda, u nukleotidi wieħed se jikkawżaw mard serju serju - anemija sickle cell.

Il-marda hija manifestata mill-fatt li ċ-ċelluli ħomor tad-demm huma forma bħal minġel. Bħala tali, dawn ma jkunux kapaċi jwasslu suppost ossiġnu. Jekk fuq livell ċellulari huma omozigota formola HBS / HBs, din twassal għall-mewt ta 'wild fil-tfulija bikrija. Jekk il-formola HBA / HBs, iċ-ċelloli ħomor tad-demm għandhom forma dgħajfa ta 'bidla. Din il-bidla żgħira hu ta 'kwalità utli - reżistenza għall-malarja. F'dawk il-pajjiżi fejn hemm riskju ta 'malarja kontraenti tkun l-istess bħal fil-kesħa ta' Siberja, din il-bidla għandu kwalità utli.

Mutazzjoni ta 'aċidi amino mingħajr sostituzzjoni

sostituzzjonijiet nucleotide mingħajr skambju ta 'aċidi amino imsejħa seymsens mutazzjonijiet. Jekk ir-reġjun tad-DNA li jikkodifika l- "b" - ċirkwit se jiġu sostitwiti bi GAG GAA, imbagħad minħabba l-fatt li l-kodiċi ġenetiku se jkun f'eċċess, sostituzzjonijiet aċidu glutamiku tistax sseħħx. struttura ta 'katina ma jinbidilx, il-eritroċiti mhux se jkun modifiki.

mutazzjoni frameshift

Dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi huma assoċjati ma 'bidla fit-tul tad-DNA. Tul jista 'jkun iżgħar jew akbar, jiddependi fuq it-telf jew żieda ta' pari nukleotide. Għalhekk, l-istruttura kompletament sħiħa tal-proteina tinbidel.

soppressjoni Intragenic jistgħu jseħħu. Dan il-fenomenu iseħħ meta hemm post żewġ mutazzjonijiet li jikkumpensaw lil xulxin. Dan huwa l-ħin li jingħaqdu pari nukleotidi wara waħda tkun intilfet, u viċi versa.

mutazzjonijiet nonsense

Dan huwa grupp speċjali ta 'mutazzjonijiet. Huwa rari, fil-każ tagħha, hemm il-dehra ta 'kodoni waqfien. Dan jista 'jiġri kemm fit-telf tal-parijiet bażiċi, u b'mod adeżjoni tagħhom. Meta jkun hemm kodoni stop, is-sinteżi polipeptidi waqfiet kompletament. Għalhekk jistgħu jiffurmaw allele null. Dan mhux se jlaħħaq kull wieħed mill-proteini.

Hemm tali ħaġa bħala soppressjoni intergenic. Dan huwa fenomenu fejn l-mutazzjoni tal-ġene wieħed irażżan l-mutazzjonijiet fil-oħra.

jekk jiġu skoperti bidliet waqt it-tqala?

mutazzjonijiet tal-ġene assoċjati ma 'bidliet fin-numru ta' kromożomi f'ħafna każijiet jistgħu jiġu stabbiliti. Biex issir taf jekk l-difetti tat-twelid fl-iżvilupp u l-patoloġija, fl-ewwel ġimgħat tat-tqala (minn għaxar sa tlettax-il ġimgħa) iskrining preskritt. Din hija serje ta 'stħarriġ sempliċi: ċint fuq kampjuni tad-demm mill-saba u vina ultrasound. Fuq ultrasound fetu ttrattati skond il-parametri ta 'kull estremitajiet, imnieħer u ras. Dawn il-parametri huma nuqqas ta 'konformità qawwija jindikaw li t-tarbija jkollha difetti fl-iżvilupp. Biex tikkonferma jew tiċħad l-dijanjosi bbażati fuq ir-riżultati ta 'test tad-demm.

Ukoll, taħt superviżjoni mill-qrib ta 'tobba huma ommijiet futuri, trabi li jista' jkollhom mutazzjoni fil-livell ġenetiku, huwa wiret. Jiġifieri, dawk in-nisa, qraba minnhom kienu każijiet ta 'tfal b'diżabilitajiet mentali jew fiżika, identifikati Down sindromu, Patau u mard ġenetiku oħra.