Monosomija - dak li huwa dan?

L-istruttura ġenetika tal-pari kromożomi tal-bniedem 23 huwa definit, li jvarjaw fil-forma u daqs. L-akbar kromożomi 1. taqbeż id-daqs tat-kromożomi 22 huwa kważi 4 darbiet. 23 par - kromożomi X u Y. Huma jiddeterminaw l-sess tal-poplu. Fin-nisa 23 fih par ta '2 X kromożomi, il-par huwa nominat XX. Fl-irġiel, 23 tikkonsisti minn par ta 'kromosomi X u Y, jiġifieri, - par ta 'TS.

Meta l-embriju hija ffurmata, hija għandha bħala s'issa l-ebda sinjali ta 'persuna, iżda 23 pari ta' kromożomi jiddetermina l-sess tal-futur huwa diġà tarbija fil-utru tal-omm futur. Preċedenti 22 pari huma msejħa autosomes. Għandhom jiżguraw l-iżvilupp ta 'organi interni kollha u tessuti ta' tarbija.

Infertilità bħala sinjal monosomija

isterilità mara tista 'tkun ir-riżultat ta' patoloġiji varji. Fil-każ ta 'vjolazzjoni tal-istruttura ta' 23 pari ta 'kromożomi, huwa stabbilit qabel it-twelid, meta l-omm potenzjal ruħha kienet fi stat ta' embriju fil-ġuf.

Jekk il-par ta 'l-għoxrin nieqsa kromożomi X wieħed, jew tkun bil-ħsara, bħal anormalità imsejħa monosomija X. infertilità - wieħed mis-sinjali l-aktar li tiżvela ta' studji mediċina Moderna monosomija X. kif sinjali ta 'din il-marda u modi sabiex titratta dan.

X'inhu dan?

Monosomija - din id-devjazzjoni, imsemmija wara l-xjenzat li skopriet dan bis-sindromu ta 'Turner. Din il-marda ġenetika hija biss fil-bniet. Skond l-istatistiċi tagħha turi madwar 1 fil 2500 każijiet.

Fil-mument, l-iżvilupp tal-mediċina biex tipprevjeni sindromu ta 'Turner huwa impossibbli. Bniet b'din il-marda jistgħu jgħixu ħajja normali, iżda dawn jeħtieġu sorveljanza medika, għaliex dawn jistgħu jiżviluppaw kumplikazzjonijiet.

sinjali oħra monosomija

Żvelat li l-bniet ikollhom sindromu monosomija ċans fit-tfulija jista 'jkunu s-sintomi tal-marda ġejjin:

• Fil-bidu jintefħu manki u saqajn.
• Baby wara sħabhom fuq it-tkabbir.
• Palat fl dawn il-bniet huwa ogħla mill-medja tat-tfal, u tabs hawn taħt.
• bniet pazjenti għandhom tendenza li issettjar tat-tipa piż żejjed.
• Hemm drabi ċatt.
• -Għajn hang baxxa fuq għajnejn tiegħu.
• Strabismus.
• L-għonq huwa mqassar.
• Hemm partijiet tal-ġisem tax-xagħar tal-ġisem.
• idejn jitqassar.

Minbarra dawn il-mard, bniet adoloxxenti, jistgħu jiġu identifikati:

• Mard tal-qalb (ħajt valv nesmykaemost).
• Jixxekkel il-bidu tal-pubertà.
• Smigħ problemi.
• pressjoni frekwenti għolja tad-demm (pressjoni għolja).
• mard persistenti assoċjata ma 'infezzjonijiet fil-widnejn.
• għajnejn xotti.
• Ksur tal-qagħda, sakemm il-scoliosis.

F'termini ta 'żvilupp sesswali osservati:

• Sproporzjonata tal-ġenitali esterni.
• sider mhux żviluppati.
• In-nuqqas ta xagħar tal-ġisem skond il-armpits u fuq l-symphisis.
• sottożvilupp utru.
• L-assenza jew inattività tal-ovarji.
• livelli mnaqqsa ta 'ormoni femminili.
• Mestrwali passività, sakemm in-nuqqas tal-mestrwazzjoni.

Id-diffikultà iffissar għall-sintomi tad-dijanjosi hija li l-istess sintomi jistgħu jiġu osservati fil-mard oħra. Jekk ikollhom tifla ta 'kull età, huwa meħtieġ li jgħaddu spezzjoni fil-klinika.

Waħda mill-karatteristiċi monosomija ta 'kromożomi sess eċċess tal-ġilda fil-ġnub tal-għonq, li tifforma darbiet lonġitudinali.

Kawżi ta 'monosomija

F'dan l-istadju ta 'żvilupp ta' xjenza ma setgħetx tistabbilixxi l-kawża tal-dettall monosomija fetu. Dak li hu magħruf għall-żgur - l-ebda patoloġija assoċjati ma 'eredità. L-influwenza prinċipali fuq l-okkorrenza ta 'mard fiċ-ċella tal-mard ġenetiku fetu sess missier madwar konċepiment. Din hija r-raġuni monosomija prinċipali.

Jekk ġeni tal-missier għaddew minn mutazzjoni li seħħet trasformazzjoni tal-istruttura tal-kromożomi X, il-wild - tifla, wisq, tista 'tiġi mħassra minn 23 pari ta' kromożomi. Iżda għandu jiġi nnutat li f'tali familja li jagħtu fuq li jkollhom it-tfal mhux worth it. Il-missier bil-ksur tal-X-kromożomi huwa konċepiment probabbli ħafna u twelid ta 'tarbija b'saħħitha huwa.

Għaliex ma monosomija tal-kromożomi X? Il-kawżi ta 'din il-marda huma studjati, iżda f'dan l-istadju tal-mediċina tista' tgħid dan li ġej:

• monosomija Okkorrenza fl-fetu ma jkunx assoċjat ma 'kundizzjonijiet esterni kuntrarji.
• Dan patoloġija mhix wiret. Inkella, hija se tikseb l-bniet fil-familja missier danneġġjata-ġene.
• L-aktar kawża probabbli ta 'sindromu ta' Turner - l-impatt ta 'fatturi ta' ħsara fuq iċ-ċelloli sess ta 'missieru ftit qabel konċepiment.
• Matul id-diviżjoni tal-zygote u dan jinbidel l-embriju jista 'jseħħ minħabba ħsara, li jikkawżaw l monosomija-tip mużajk.

dijanjosi tal-marda

Biex monosomija tal-kromożomi fil-fetu kienet eskluża, anki qabel twelid f'riskju lin-nisa biex jagħmlu ittestjar ġenetiku speċjali. Dan l-istħarriġ - analiżi ġenetika qabel it-twelid - tinkludi eżami ultrasoniku, bijopsija tal-muskoli u l-ġilda tal-frotta, test tad-demm fil-laboratorju.

Tali eżami serju l-tabib jippreskrivi, meta niġu għal dan, iħallu l-frott jew itemm tqala. Għalhekk, huma amministrati fl-ewwel 3 xhur tat-tqala. Dan huwa, jekk il-familja ma jsolvix il-kwistjoni, jew jista 'ma jkunx tifel, l-istħarriġ ma jinħatarx.

It-tabib jista 'jirrakkomanda ittestjar ġenetiku għall monosomija tal kromożomi 21 ġie eskluż jekk:

• omm aktar minn 35 sena.
• Il-familja ta 'patoloġija ereditarji tqila osservata.
• Fil-familja, kien hemm każijiet ta fraġli (a fraġli) X kromożomi.
• Suspett ta 'hemoglobinopathies.
• Suspett ta ' sindromu Down fil-tfal u l-oħrajn relatati eredità, sitwazzjonijiet negattivi.

Meta l-dijanjosi tikkunsidra affarijiet bħal dawn li l-istħarriġ m'għandux jġib ħsara għas-saħħa tal-omm jew wild, ma jista 'jirriżulta fit-telf tal-fetu. Tobba jwettqu dijanjostiċi huma meħtieġa li jkunu kkwalifikati ħafna għall-produzzjoni ta 'stħarriġ ta' l-dijanjosi.

Qabel il-mara ittestjar ġenetiku għandhom jgħaddu minn eżami ta 'screening minn ġinekologu fil-klinika tiegħu, it-tabib deċiż jekk tqila f'riskju japplika, jiġifieri. E., Jekk hemm probabbiltà li l-fetu se jitfaċċaw sindromu monosomija. Biss wara risposta pożittiva għal din il-mistoqsija hija diretta lejn l-ittestjar ġenetiku tqila.

Fid-dijanjosi prenatali, hemm metodi oħra - titqib ta 'membrani bl-għan tat-teħid fuq l-analiżi ta' fluwidu tal-borqom, kampjuni tad-demm mill-kurdun taż-żokra, Fetoscopy. L-aħħar huwa l-introduzzjoni tas-sonda u l-therethrough eżami tal-fetu. Fetoscopy użati rarament ħafna, għaliex fil-livell preżenti ta 'żvilupp ta' apparat mediku, din il-proċedura b'suċċess sostitwit b'dan ultrasound.

Jekk il-fetu ma jkunx ġie skopert fl monosomija ħin tal-kromożomi X, u kien hemm suspett ta 'l-dijanjosi ftit snin wara t-twelid, l-istħarriġ isir bniet-modi li ġejjin:

• Definita mill-assenza ta 'chromatin sess.
• Determinat mill karjotip.
• Jagħmlu konsultazzjonijiet ġinekologu tfal.
• Jagħmlu Istati Uniti ta 'partijiet ġenitali interni.
• Fl-età ta 'test 9-10 snin tad-demm għall-ormoni.
• Maħtur mill-X-rays tal-idejn biex jilħqu l-iżvilupp ta 'norma età għadam.

Skond stħarriġ mir kummissjoni speċjali tista 'ssir fuq id-deċiżjoni diżabilità.

tipi monosomija

Monosomija - marda li jistgħu jkunu ta 'tipi differenti. Fil-twelid ta 'tfajla fit-tieni XX par kromożomi jistgħu jiġu assenti għal kollox. Dan it-tip ġiet innominata bħala ġenetika 45H0. Dawn il-bniet huma ovarji kompletament assenti jew mhux żviluppati u utru. Tagħhom pubertà ma jsirx. Nru kromożomi, li jiddetermina l-iżvilupp ta 'karatteristiċi sesswali sekondarji, organi sesswali nfushom u ormoni relatati.

Jekk it-tieni kromożomi fil-par XX preżenti, it-tip ġenetiku 46 XY. F'dan il-każ, il-girl se jkollhom utru u l-ovarji, iżda dawn se jkollhom struttura rudimentali, t. E. Mhux se jkun kapaċi li ovulate u konċepita tarbija.

Ħafna aktar każ perikoluża meta kromożomi wieħed hija nieqsa f'pari 1 - 22. Dawn huma msejħa l-autosomes. Fl-iżvilupp normali tal-zygote f'kull ċellula 2 jintbagħtu lill kromosomi differenti arbli tagħha. Jekk waħda nieqes il-autosomes, l-arblu taċ-ċelloli jintbagħat biss għall-kromosoma kurrenti. Fil konfluwenza tagħha ma 'l b'saħħithom, il-zygote jinkiseb ma' numru anormali ta 'kromożomi. Dan iwassal għall-mewt tal-fetu u abort spontanju. Jekk in-numru ta 'kromożomi huwa akbar mill-1 mill-verżjoni standard, abort ma jista' jiġri, imma jekk wild jitwieled, kapaċi li jgħixu żmien twil.

monosomija parzjali

monosomija parzjali ta 'ksur kromożomi meta tkun iffurmata, fejn par xellug u punt wieħed tat-tieni kromożomi. Il-kawża tal-marda hija l-arranġament mill-ġdid strutturali ta 'ċelluli prinċipali sess kromosomi fil-perjodu ftit qabel konċepiment. Il-konsegwenzi tal-marda jiddependi fuq liema tip ta 'kromożomi għaddew qerda parzjali.

Sindromu "cry qattus"

Il-qerda ta 'parti mill kromosoma 5 par joħloq il-sindromu ta' "cry qattus." Larinġi tifel marid imdejqa, qarquċa artab, li jirriżulta fi cry baby tixbaħ qattus meowing.

Għal dan it-tip huma wkoll karatterizzati minn muskoli tarbija telqa, Crescent-forma wiċċ, ritardazzjoni mentali u dewmien fiżika meta mqabbla ma 'sħabhom. Il osservata tifel ipoplażja kranju, il-pożizzjoni baxxa mill-problemi widnejn, strabismus u għajnejn. Tipikament, dawn it-tfal ibatu minn mard tal-qalb. Dawn il-pazjenti qed jgħixu fit - tul sa 10 snin. Tali patoloġija dehru f'1 minn 45,000 każijiet.

sindromu Wolf-Hirschhorn

Ftuq ta 'wieħed kromosoma 4 par (sindromu Wolf-Hirschhorn) ma sseħħ fi 1 minn kull 100 000. Tfal li għandhom monosomija tal kromożomi 4 pari, spiss miksuba ommijiet żgħażagħ u missirijiet. piż tat-twelid huwa ħafna inqas minn dak normali - madwar 2 kg. Fi trabi, hemm dewmien ħiliet fiżiċi u mentali żvilupp u mutur hija kkumplikata billi bil-mod ħafna. Huma jbatu sottożvilupp tal-kranju.

Mill-dehra tagħhom jista 'jinnota imnieħer Beaked, forehead prominenti, widnejn baxxa sospiżi, jingħalaq lonġitudinali quddiem il-widnejn. Huma wkoll preżenti telqa muskoli. Huma kważi ma jagħmlux reazzjoni għal stimuli esterni. Dawn it-tfal huma aċċessjonijiet. Lejn l-estern, jista 'jkollhom struttura anormali tal-għajnejn, ħalq żgħir ma imdendla xufftejn fil-kantunieri, saqajn mgħawweġ. tfal morda spiss isofru minn mard tal-qalb. mard tal-kliewi affettwati. Ħafna mill-tfal ma 'din il-qerda kromożomali ma jgħixux sa sena.

sindromu Orbeli

Ftuq ta kromożomi 13 imsejjaħ il-par sindromu Orbely. Tfal imwielda b'Mard din id-devjazzjoni b'piż żgħir - sa 2.2 kg. Jekk ikollhomx marda ta 'kważi kollha organi interni. Huma sottożviluppati kranju, pont nieqsa - forehead immedjatament swiċċijiet għall-imnieħer. L-imnieħer għandha wisa akbar, l-sema hija għolja, il-widnejn baxx wisq. -Tarbija osservat patoloġija tal ipoplażja tas-sistema muskuloskeletali. Jista 'jkun hemm l-ebda mezz naturali tal-rektum u l-anus. Spiss hemm mard tal-qalb, mard tal-kliewi, mard tal-moħħ. Dawn it-tfal għandhom tendenza li Oligophrenic aċċessjonijiet torment tagħhom, huma spiss jitilfu s-sensi. Trabi ma jgħixu sa l-1 sena.

Monosomija - dan hija marda perikoluża ħafna, u l-gidien huma mwielda ma monosomija parzjali estremament rari. ommijiet titwieled ma għandekx biex jaġġustaw għal tali avveniment diqa.

Kumplikazzjonijiet monosomija X

Nisa li għandhom monosomija X suxxettibbli għall-mard varji tal-organi interni huma aktar probabbli minn persuni b'saħħithom ġenetikament. Dawn għandhom jitqiesu minn tabib u jgħaddu minn eżamijiet mediċi perjodiċi.

kumplikazzjoni frekwenti huwa insuffiċjenza renali. Pazjenti nisa spiss iseħħu mard infettiv ta 'organi uroġenitali, tinsab ħażin, huma kliewi mhux kompletament żviluppat.

Monosomija Jekk persuna għandha post li jkun, huwa kultant tbati minn glandola tat-tirojde, li tipproduċi livelli insuffiċjenti ta 'ormoni meħtieġa mill-ġisem. Il-glandola tat-tirojde huwa infjammati, minħabba dak jiġri u dawn il-problemi. Trattament jista 'jkun biss tieħu medikazzjoni, appoġġ bilanċ ormonali normali. Huma għandhom jaħtru tabib. Awto-medikazzjoni mhuwiex permess.

Tbatija minn sindromu ta 'Turner x'aktarx li tiżviluppa marda celiac. Dan patoloġija huwa espress fil-ħolqien ta 'allerġiji għall-glutina proteina. Pazjenti ma tistax tiekol prodotti magħmula mill-qamħ u xgħir.

Kumplikazzjonijiet jistgħux jagħtu xi monosomija. Mard li jakkumpanjaw monosomija jistgħu jkunu differenti, eż, mard kardjovaskulari. Nisa li għandhom patoloġija osservazzjoni meħtieġa tal-cardiologist, li ssegwi l-istatus tal-aorta u jipprevjenu l-iżvilupp ta 'pressjoni għolja.

Peress li pazjenti bis-sindromu ta 'Turner huma suxxettibbli għall-obeżità, huma jistgħu jiffaċċjaw id-dijabete.

abort mitlufa

mard ġenetiku, inklużi fetu monosomija hija meqjusa waħda mill-kawżi ta ' abort qbiżt. Dan huwa l-mewt tal-fetu ġewwa ġuf tal-omm. Monosomija meta dan jiġri 12-il ġimgħa ta 'tqala. Xi kultant l-ħajja tal-fetu aktar - sa 20 ġimgħa. Dan il-periklu huwa fin-nuqqas ta fetu kromożomi par wieħed 1-22, l-hekk imsejħa trisomy. Monosomija hija okkażjoni biex interruzzjoni deliberat ta 'tqala.

Jippruvaw isalvaw fetu ma 'anormalitajiet iżvilupp severi ma jidhirx sensibbli. abort Żbaljat jintemm fl korriment. Tali riskju huma nisa fuq l-età ta '35 - 40 sena, u dawk li dan ġara qabel.

Ix-xjentisti osservat ukoll tnaqqis fil għomor ta 'nisa monosomija, suxxettibilità għall aterosklerożi, tumuri.

trattament monosomija

Monosomija - patoloġija, li mhix soggetta għal trattament, iżda it-tobba b'suċċess ilaħħqu mal-konsegwenzi tiegħu. L-essenza tat-trattament huwa li nieqsa minn ormonali ġisem ovarji regolament jeħtieġ regolament artifiċjali. Patoloġija tal-organi interni jiġu ttrattati medikament jew kirurġikament. trattament komprensiv jinkludi:

• Supplimentazzjoni ormon bniet tkabbir immedjatament wara d-dijanjożi.
• Mill-età tal-pubertà, it-tfal b'saħħithom li jsofru monosomija, jippreskrivi ormoni.
• Dawk li jixtiequ jkollhom tfal għan-nisa ma patoloġija jgħin mediċina riproduttiva - introduzzjoni ta 'donatur bajd fertilizzat ma' osservazzjoni ulterjuri tal-tqala.
• Trattament ta 'patoloġiji tal-organi interni ma' mediċini moderni u trattamenti.
• għajnuna psikoloġika lin-nisa sabiex jadattaw għall-ambjent soċjali, b'kont meħud karatteristiċi partikolari tas fiżjoloġija.

L-aktar punt importanti fit-trattament hija l-ħin bidu tagħha - immedjatament wara d-dijanjożi. It-tieni punt - il-monosomija tip ta 'kont. Jekk it-tip ta '45H0, il-mara mhux se tkun kapaċi li jkollhom wild tagħhom bi kwalunkwe mezz. assistenza psikoloġika għandha tħejji tagħha għall-idea ta adozzjoni ta 'tifel - orfni.

dawl mużajk ta 'monosomija X - 46XY bl-iżvilupp tal-mediċina moderna jagħmilha possibbli tbati tifel tiegħu. Imma hu jista 'jiġi twieldu morda. Adozzjoni huwa preferut f'dan inkarnazzjoni.