Mard ta 'Erdheim - liema patoloġija?

Minkejja l-fatt li l-mediċina qiegħda tiżviluppa malajr, ħafna mard għadu ma ġiex studjat sa l-aħħar. Xi wħud minnhom ġew deskritti mhux daqshekk ilu. Għalhekk, id-dejta dwar xi patoloġiji f'dan l-istadju mhix biżżejjed. Eżempju huwa l-marda ta 'Erdheim. Il-marda hija skoperta biss fis-seklu 20. Jappartjeni għal mard rari, għalhekk m'hemm l-ebda mod biex tibda studju profond ta 'din il-patoloġija. Il-kawżi u l- patoġenesi ta 'dan id - disturb mhumiex kompletament magħrufa. Madankollu, hemm diversi teoriji dwar il-bidu tal-marda. Kollha kemm huma jiġu studjati attivament. Sal-lum, hemm biss 500 każ ta 'inċidenza fid-dinja. Peress li l-patoloġija hija kkunsidrata rari, mhux dejjem huwa possibbli li tiġi identifikata.

X'inhi l-marda ta 'Erdheim?

Għall-ewwel darba dwar din il-marda sar magħruf fl-1930. Ġie skopert miċ-xjentisti William Chester u l-għalliem tiegħu - Jacob Erdheim. Huma ħadmu flimkien biex jistudjaw din il-patoloġija. Għalhekk, il-marda spiss tissejjaħ is-sindrome Erdheim-Chester. Skond id-data miġbura matul is-snin, il-patoloġija hija aktar komuni fl-irġiel. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-marda tidher l-ewwel fl-età ta 'aktar minn 50 sena. Madankollu, hemm diversi każijiet ta 'morbidità fost it-tfal. Is-sintomi tal-patoloġija jistgħu jkunu differenti. L-iktar manifestazzjonijiet kliniċi komuni huma: ħsara fl-għadam, disturbi newroloġiċi u dijabete insipidus. Mard (sindromu) ta ' Erdheim-Chester huwa kkaratterizzat minn infiltrazzjoni ta' diversi tessuti tal-ġisem b'stioċiti mhux limfatiċi. Dawn iċ-ċelloli jappartjenu għall-elementi tas-sistema immuni. Normalment, iwettqu funzjoni protettiva. Imma ma 'din il-patoloġija hemm multiplikazzjoni mhux immotivata ta' histiocytes, b'riżultat ta 'dan jaffettwaw diversi organi.

Mard ta 'Erdheim: sintomi ta' patoloġija

L-istampa klinika ta 'dan is-sindromu rari tista' tkun differenti. Jiddependi fuq liema organi ġew affettwati minn histiocytes. Fi kważi l-każijiet kollha, il-marda ta 'Erdheim tidher minn bidliet fl-iskeletru, is-sistema nervuża u l-ġilda. Fost is-sintomi ta 'din il-patoloġija, jistgħu jiġu identifikati d-disturbi li ġejjin:

• Osteosklerożi tal-periostum. Din il-manifestazzjoni hija preżenti fil-biċċa l-kbira tal-pazjenti. Madankollu, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet dan is-sintomu ma jolqotx lill-pazjenti. Biss parti minn nies li jsofru minn din il-marda tilmenta ta 'uġigħ fil-leżjonijiet.
• Exophthalmos. Dan is-sinjal ta 'patoloġija jiżviluppa bħala riżultat tal-ħsara lill-ispazju wara l-boċċa. Ukoll, il-proliferazzjoni ta 'histiocytes tista' tikkawża kompressjoni tan-nerv ottiku u l-muskoli. Għalhekk, sintoma bħal diplopja hija osservata f'xi pazjenti. Xi pazjenti jirrappurtaw tnaqqis fl-akutezza tal-vista.
• Infiltrazzjoni istioċitika ta 'organi endokrinali. Manifestazzjonijiet huma l-iżvilupp tad-dijabete insipidus (għatx, polyuria), mard metaboliku.
• Hydro- u uteronephrosis. Dawn is-sintomi jiżviluppaw bħala riżultat tal-ikklampjar tal-kliewi u l-urinarji bi tessut istioċitiku.
• It-telfa tas-sistema kardjovaskulari u l-pulmuni.
• Xanthelasma (depożiti ta 'xaħam) fuq it-tebqet il-għajn u xanthomas. Neoplażmi jistgħu jinstabu madwar il-ġisem.

Dijanjosi tas-sindromu ta 'Erdheim

Huwa diffiċli li tissuspetta l-marda ta 'Erdheim-Chester minħabba l-okkorrenza rari tagħha u numru kbir ta' manifestazzjonijiet li jistgħu jseħħu f'patoloġiji oħra. Ħafna drabi, għandha tingħata attenzjoni għal kombinazzjoni ta 'sintomi bħal eżoftalmi u uġigħ fl-għadam, kif ukoll l-iżvilupp gradwali tal-għatx u l-polyuria. Il-punti ta 'infiltrazzjoni jistgħu jinstabu permezz ta' radjografija ta 'riġlejn, kranji. Ukoll, jekk ikun hemm suspett ta 'din il-marda, titwettaq bijopsija ta' l-organi li fihom tinstab l-infiltrazzjoni patoloġika. Barra minn hekk, l-eżami tal-fundus, CT u MRI tal- ispazju retroperitoneali jitwettaq . Meta jseħħu manifestazzjonijiet tal-ġilda, issir bijopsija ta 'siti patoloġiċi (xantham). Ikkonferma li d-dijanjosi tista 'ssir permezz ta' eżami ġenetiku.

Metodi ta 'trattament tal-marda ta' Erdheim

Huwa meħtieġ li tibda t-terapija immedjatament wara d-dijanjożi: il-marda ta 'Erdheim. It-trattament ta 'din il-patoloġija fil-mument huwa mnaqqas għall-ħatra tal-mediċina "Interferon". Id-doża tal-medikazzjoni tiddependi fuq id-daqs tas-siti ta 'infiltrazzjoni. Riċentement, il-mediċina "Vemurafenib", li hija inibitur ta 'protooncogene mutant, tintuża. Barra minn hekk, skont l-istampa klinika, titwettaq terapija sintomatika. Il-pronjożi tal-marda tiddependi fuq il-veloċità tal-kors tagħha, il-manifestazzjonijiet. Exophthalmos u t-telf tas-sistema respiratorja huma kkunsidrati bħala sintomi sfavorevoli.