Iskrining tat-trabi u l-importanza tiegħu għall-iskoperta bikrija ta 'mard ereditarju

Il-ħin mit-twelid sal 28 jum tal-ħajja - il-perjodu tat-twelid. Huwa maqsum kmieni u tard. Il-perjodu bikri jdum sa 8 ijiem wara t-twelid. Din id-darba huwa kkaratterizzat mill-mogħdija taż-reazzjonijiet ta 'adattament attivi għal kundizzjonijiet barra ġisem tal-omm. Allura, qed jinbidel b'mod radikali t-tip ta 'enerġija, nifs u ċ-ċirkolazzjoni. Fil reazzjonijiet adattivi twelid aktar tard jipproċedi.

Minħabba l-bidliet sinifikanti fil-ġisem tat-tarbija mwielda, huwa suġġett għall-osservazzjoni bir-reqqa fl-ewwel xahar tal-ħajja. At this time, iskrining tat-trabi titmexxa - sett ta 'stħarriġ obbligatorji, li huma mwettqa bil-għan ta' sejbien bikri tal-mard konġenitali u ereditarji.

Kull twelid tieħu qatra ta 'demm mill-għarqbejn fuq formola speċjali, li tintbagħat liċ-ċentri mediċi u ġenetiċi għall-istudji ħielsa. Jekk jinstabu fid-markatur demm ta 'marda partikolari, il-wild jintbagħat għall-konsultazzjoni ma' geneticist, li jaħtar it-testijiet ripetuti u t-trattament xieraq fil-każ ta 'konferma ta' l-dijanjosi.

iskrining tat-trabi huwa estremament importanti, għaliex dan jgħin biex f'waqtu skoperti l-vjolazzjonijiet serji fil-ġisem tat-tfal li għadhom jitwieldu u jwettqu miżuri terapewtiċi fil-ħin.

Ma 'dan l-eżami jista' jsib:

• ipotirojdiżmu konġenitali - huma l-patoloġiji aktar frekwenti. Mard iseħħ fl-isfond ta 'nuqqas ta' żvilupp tal-glandola tat-tirojde, kif ukoll l-assenza jew defiċjenza ta ' tirojde ormon li jistimula pitwitarja. Barra minn hekk, l-irregolaritajiet fil-antikorpi antithyroid tirojde u determinat xi mediċini li jistgħu jiċċirkolaw fid-demm tal-omm waqt it-tqala. Jekk il-ħin ma jikxfu dan patoloġija fit-tfal jiżviluppaw ħsara severa tal-moħħ u ritardazzjoni mentali. Sintomi ta 'ipotirojdiżmu konġenitali pjuttost "vaga" - suffejra, ipotermja, foqra aptit u fqar irdigħ-sider, il-preżenza ta' ftuq umbilikali u maħnuq biki, ġilda xotta, ilsien kbir, ġogi l-kbar tal-kranju. Din l-istampa klinika hi nonspecific, sabiex id-dritt li jistabbilixxu l-dijanjosi huwa diffiċli. U li iskrining tat-trabi jippermettilek biex jiġi djanjostikat fil-ħin;

• phenylketonuria, li huwa żbalji inborn tal-metaboliżmu amino aċidi, meta fixklu l-formazzjoni ta 'tyrosine, li twassal għal ritardazzjoni mentali. iskoperta f'waqtha ta 'din patoloġija jippermettilek li tassenja dieta speċjali u tipprevjeni kumplikazzjonijiet serji;

• konġenitali adrenali iperplażja - manifestat iperplażja adrenali konġenitali;

• galactosemia - anormalità enzima wiret li fiha l-iskambju hija maqsuma u hemm klinika galactose tqil fuq it-tieni ġimgħa ta 'mard - għejja, remettar, ħsara fil-fwied u l-iżvilupp ta' katarretti bilaterali. iskrining tat-trabi jgħin sabiex jikxfu l-marda u jordnalek ħalib sostitut dieta li prodotti tas-sojja, li jgħin normalizzati l-kundizzjoni tat-tifel;

• fibrożi ċistika.

osservazzjoni bir-reqqa tat-tarbija mwielda jgħinu wkoll jiddijanjostikaw sepsis tat-twelid, li twassal għall-falliment ta 'organi multipli u mewt ta' tfal fl-assenza ta 'trattament, u patoloġija smigħ.